Genetski testovi za kardiologiju

  • Testiranje gena koji uzrokuju nasljedne bolesti srca i krvnih žila
  • Multigenski paneli omogućavaju testiranje više gena odjednom
  • Testiranje gena služi dijagnozi, prognozi i vođenju bolesti
  • Odgovarajući gen ili panel za testiranje treba biti odabran u suradnji liječnika i genetičara
  • Testiranje gena se vrši sekvencioniranjem nove generacije (NGS) u certificiranom kliničkom laboratoriju

U zadnjem desetljeću, identificiran je veliki broj odgovornih gena za nasljedne kardiovaskularne bolesti. U većini slučajeva, ove bolesti su heterogene tj. više gena može biti odgovorno za razvoj iste bolesti.

Prije su se geni mogli testirati pojedinačno što je bilo prezahtjevno. Međutim, razvoj novih tehnologija je omogućio testiranje većeg broja gena odjednom (multigenski paneli) što, u velikom broju slučajeva, može olakšati dijagnozu i vođenje/liječenje nasljednih kardiovaskularnih bolesti.

Genetsko testiranje obuhvaća bolesti/poremećaje:

Kardiomiopatije su poremećaji koje se očituju u strukturnim i funkcionalnim promjenama srčanog mišića. Uzrokuju slabo pumpanje krvi u srčanom mišiću, što dovodi do slabog dotoka krvi u ostatak tijela.

Dilatacijska kardiomiopatija

Hipertrofijska kardiomiopatija

Aritmogena kardiomiopatija

Nekompaktna lijeva klijetka

Aritmije su poremećaji srčanog ritma. Nastaju kada električni impulsi, koji koordiniraju otkucaje srca, ne rade ispravno te uzrokuju da srce kuca prebrzo, presporo ili neredovito.

Aritmogena kardiomiopatija

Brugada sindrom

Ventrikularna tahikardija (katekolaminergična polimorfna)

Sindrom dugog QT intervala

Sindrom kratkog QT intervala

Aortopatije su poremećaji aorte. Poremećaji mogu biti strukturni i funkcionalni, a mogu se očitovati kao izolirani slučaj ili kao simptom nekog sindroma.

Aneurizma i disekcija prsne aorte

Urođene srčane greške su strukturne abnormalnosti srca i velikih krvnih žila prisutne pri rođenju.

 

Obiteljska hiperkolesterolemija je nasljedna bolest srca povezana s visokom vrijednošću „lošeg” kolesterola (kolesterol sadržan u lipoproteinima niske gustoće ili LDL-k), te može dovesti do ranije pojave kardiovaskularne bolesti.

Obiteljeska hiperkolesterolemija

Plućna hipertenzija je povećani tlak u plućnoj cirkulaciji.

Plućna arterijska hipertenzija

Prednosti testiranja

Omogućuje potvrdu kliničke dijagnoze

Može pridonijeti pravilnom izboru lijekova i terapije

Može utvrditi rizik članova obitelji

Omogućuje detekciju bolesti u ranoj fazi

Omogućuje pravovremenu korekciju životnog stila

VIŠE

Najčešće postavljena pitanja:

Sam postupak testiranja nema medicinskih rizika. Uzima se uzorak pljuvačke ili krvi. Prije testiranja važno je liječničko/genetsko savjetovanje.

Jasan izvještaj o pronađenim genetskim promjenama i njihovoj kliničkoj značajnosti.

Rezultati stižu liječniku u roku od 3-4 tjedna

Analiza gena se vrši metodom sekvencioniranja nove generacije (next generation sequencing;NGS) što omogućuje detekciju genskih mutacija i duplikacija/delecija. Test je razvijen i provodi se u kliničkom laboratoriju u SAD-u. Laboratorij je akreditiran od organizacije College of American Pathologist i posjeduje sve potrebne certifikate za visoko kompleksna laboratorijska testiranja (Clinical Laboratory Improvement Amendments; CLIA).

Kako Vam mi možemo pomoći ?

Stojimo na raspolaganju za sva vaša pitanja

Pružit ćemo Vam sve informacije o genetskom testiranju

KONTAKT
Scroll Up