Multigenski testovi

Multigenskim testovima se utvrđuju mutacije u genima povezanim s nasljednim bolestima. Testiranje mutacija može služiti u dijagnozi, prognozi i vođenju bolesti. Odgovarajući multigenski test treba biti izabran u suradnji liječnika i genetičara tako da odgovara potrebama i kliničkoj slici te da rezultati mogu doprinijeti poboljšanju zdravstvenog stanja.

Prednosti testiranja

Omogućuje potvrdu kliničke dijagnoze

Može pridonijeti pravilnom izboru lijekova i terapije

Utvrđuje rizik vaših članova obitelji (asimptomatski i presimptomatski)

Omogućuje detekciju bolesti i/ili poremećaja u ranoj fazi

Omogućuje pravovremenu korekciju životnog stila

Praksa genetskog testiranja je sve prisutnija u različitim područijma medicine. Jedan od razloga je i mogućnost korištenja multigenskih testova (koji analiziraju više gena istovremeno) jer genetske promjene u različitim genima mogu uzrokovati isti poremećaj i/ili bolest. „Tradicionalni“ genetski testovi uključuju analizu samo jednog gena što u velikom broju slučajeva produžuje vrijeme do konačne dijagnoze čime se povećavaju i sami troškovi testiranja.

  • Dijagnostičko genetsko testiranje se koristi za dijagnosticiranje određenih genskih ili kromosomskih poremećaja
  • Rezultati dijagnostičkih testova mogu utjecati na pristup liječenju bolesti
  • Prediktivno genetsko testiranje se primjenjuje za otkrivanje promjena povezanih s poremećajima koji se pojavljuju nakon rođenja ili tijekom života
  • Rezultati prediktivnog testiranja mogu doprinijeti ranoj detekciji i prevenciji određenih bolesti

Za koga je test?

Test se vrši po uputi liječnika koji je utvrdio da se genetskim testom može doprinijeti rasvjetljavanju zdravstvenog stanja i/ili poboljšanje vođenja bolesti i/ili prevenciji.

OBRATITE NAM SE ZA VIŠE INFORMACIJA

Najčešće postavljena pitanja:

Sam postupak testiranja nema medicinskih rizika. Uzima se uzorak pljuvačke ili krvi. Prije testiranja važno je liječničko/genetsko savjetovanje.

PRISUTNA PATOGENA GENETSKA PROMJENA: genetska promjena direktno doprinosi
razvoju bolesti. Neke patogene genetske promjene nisu u potpunosti penetrantne. U slučaju recesivnog ili X-vezanog nasljeđivanja jedna patogena genetska promjena neće biti dovoljna da uzrokuju bolest.

PRISUTNA VJEROVATNO PATOGENA PROMJENA: genetska promjena će vjerojatno doprinijeti razvoju bolesti, međutim ovakve genetske promjene nisu u potpunosti
znanstveno istražene. Očekuje se da će potvrditi da je promjena patogena, ali se ne može u potpunosti isključiti mogućnost nove klasifikacije ove genetske promjene.

PRISUTNA BENIGNA GENETSKA PROMJENA: genetska promjena ne doprinosi razvoju bolesti.

PRISUTNA VJEROVATNO BENIGNA GENETSKA PROMJENA: genetska promjena vjerojatno neće imati veliki utjecaj na razvoj bolesti, međutim ovakve genetske promjene nisu u potpunosti znanstveno istražene. Očekuje se da će potvrditi da je promjena benigna , ali se ne može u potpunosti isključiti mogućnost nove klasifikacije
ove genetske promjene.

PRISUTNA PROMJENA NEPOZNATE KLINIČE ZNAČAJNOSTI: Utvrđena je genetska promjena, ali je nepoznata njena klinička značajnost.

Analiza gena se vrši metodom sekvencioniranja nove generacije (next generation sequencing; NGS) što omogućuje detekciju genskih mutacija duplikacija/delecija.

Kliničke podatke o bolesti koje su povezane s genima u kojima su identificirane genetske promjene

Opisuje značajnost nalaza za pacijenta i njegovu obitelj

Predlaže mogućnost popratnog testiranja

Detaljno opisuje klasifikaciju nađenih genetskih promjena

Obratite nam se s povjerenjem

Za sva vaša pitanja i upite stojimo na raspolaganju.

KONTAKT
Scroll Up