Genetski test za nasljedne oblike raka

Analizira gene povezane s nasljednim rakom dojke, debelog crijeva, želuca, gušterače, reproduktivnog sustava, endokrinog sustva, živčanog sustava/mozga, prostate, mokraćnog sustava i melanoma.

APC; ATM; AXIN2; BAP1; BARD1; BMPR1A; BRCA1; BRCA2; BRIP1; CDC73; CDH1; CDK4; CDKN2A; CHEK2; DICER1; EPCAM; FH; FLCN; GREM1; HOXB13; KIT; MAX; MEN1; MET; MITF; MLH1; MSH2; MSH3; MSH6; MUTYH; NBN; NF1; NF2; NTHL1; PALB2; PDGFRA; PMS2; POLD1; POLE; PRKAR1A; PTCH1; PTEN; RAD51C; RAD51D; RB1; RET; SDHA; SDHAF2; SDHB; SDHC; SDHD; SMAD4; SMARCA4; SMARCB1; STK11; TMEM127; TP53; TSC1; TSC2; VHL; WT1

Važnost testiranja

Rak je genetska bolest – nastaje kao posljedica mutacija. U većini slučajeva rak nastaje sporadično. Međutim, u 5-15% slučajeva nastaje kao posljedica mutacija koje se nasljeđuju unutar obitelji.

Biti nositelj ovakve mutacije (koje se nasljeđuju od majke ili oca) ne znači da će se rak zaista ispoljiti, ali znači da postoji povećani rizik za razvoj raka. Spoznaja da je neko nositelj mutacije koja povećava rizik za razvoj bolesti može biti korisna ukoliko postoje mjere koje smanjuju rizik, omogućavaju detekciju bolesti dok je ona još u izlječivijoj fazi ili, u najboljem slučaju, omogućuju sprečavanje razvoja bolesti. Genetski test za nasljedne oblike raka ispituje gene čije mutacije povećavaju rizik za razvoj raka.

Testom se detektiraju nasljedne mutacije koje povećavaju rizik za razvoj raka.

Rak nastaje kao posljedica nasljedne mutacije u 5-15% slučajeva.

Prije i poslije testiranja, važno je savjetovanje s liječnikom i genetičarom.

Testiranje gena se vrši sekvencioniranjem nove generacije (NGS) u certificiranom kliničkom laboratoriju.

U kojim slučajevima genetsko testiranje može biti preporučljivo?

• Dijagnoza raka u ranijoj životnoj dobi
• Dijagnoza bilateralnog raka
• Više krvnih srodnika oboljelih od istog ili genetski srodnih tumora
• Neovisna pojava dva ili više različita raka kod iste osobe
• Neki rijetki slučajevi raka (npr. rak dojke kod muškarca)
• Postojanje utvrđene mutacije (iz jednog od ispitivanih gena) u obitelji

Prije i poslije testiranja važno je liječničko/genetsko savjetovanje. Liječnik će utvrditi da li je genetski test za vas s obzirom na vašu osobnu i obiteljsku povijest bolesti.

Što testiranje donosi?

Procjenu rizika

Informacije koje mogu biti važne i za članove obitelji

Mogućnost prevencije i smanjenja povišenog rizika

Kako vam mi možemo pomoći?

Stojimo na raspolaganju za sva vaša pitanja

Pružit ćemo Vam sve informacije o genetskom testiranju

Omogućit ćemo Vam kvalitetno savjetovanje

VIŠE

Najčešće postavljena pitanja:

Sam postupak testiranja nema medicinskih rizika. Uzima se uzorak pljuvačke ili krvi. Prije testiranja važno je liječničko/genetsko savjetovanje.

PRISUTNA PATOGENA GENETSKA PROMJENA (MUTACIJA): Postoji povećani rizik za razvoj (određenog oblika) raka u odnosu na opću populaciju. Pozitivan rezultat ne znači da će pacijent zasigurno oboljeti. Pozitivan rezultat također može imati važne zdravstvene implikacije za članove obitelji.

NEMA PRISUTNIH PROMJENA (MUTACIJA): Ne postoji povećani rizik zbog mutacije u jednom od analiziranih gena. To ne znači da ne postoji nikakav rizik od razvoja raka. Rizik je jednak kao za opću populaciju.

PRISUTNA PROMJENA NEPOZNATE KLINIČE ZNAČAJNOSTI: Utvrđena je genetska promjena, ali je nepoznata njena klinička značajnost. Ukoliko takva genetska promjena bude nakon nekog vremena klasificiranu u patogenu promjenu, Laboratorij će vas i vašeg lječnika pravovremeno obavijestiti o reklasifikaciji i mogućim promjenama procjene rizika.

Rezultati stižu liječniku u roku od 4-5 tjedana.

Analiza gena se vrši metodom sekvencioniranja nove generacije (next generation sequencing;NGS) što omogućuje detekciju genskih mutacija i duplikacija/delecija. Test je razvila tvrtka Invitae, a sama analiza se provodi u kliničkom laboratoriju u Kaliforniji (SAD). Laboratorij je akreditiran od organizacije College of American Pathologist i posjeduje sve potrebne certifikate za visoko kompleksna laboratorijska testiranja (Clinical Laboratory Improvement Amendments; CLIA).

Obratite nam se s povjerenjem

Stojimo na raspolaganju za Vaša pitanja.

KONTAKT
Scroll Up