Genetski test za nasljedne oblike raka

Analizira gene povezane s nasljednim rakom dojke, debelog crijeva, želuca, gušterače, reproduktivnog sustava, endokrinog sustva, živčanog sustava/mozga, prostate, mokraćnog sustava i melanoma.

APC; ATM; AXIN2; BAP1; BARD1; BMPR1A; BRCA1; BRCA2; BRIP1; CDC73; CDH1; CDK4; CDKN2A; CHEK2; DICER1; EPCAM; FH; FLCN; GREM1; HOXB13; KIT; MAX; MEN1; MET; MITF; MLH1; MSH2; MSH3; MSH6; MUTYH; NBN; NF1; NF2; NTHL1; PALB2; PDGFRA; PMS2; POLD1; POLE; PRKAR1A; PTCH1; PTEN; RAD51C; RAD51D; RB1; RET; SDHA; SDHAF2; SDHB; SDHC; SDHD; SMAD4; SMARCA4; SMARCB1; STK11; TMEM127; TP53; TSC1; TSC2; VHL; WT1

Genetski test za nasljedne oblike kardiovaskularnih bolesti

Analizira gene povezane s nasljednim kardiovaskularnim bolestima, koja, ukoliko se otkriju dovoljno rano, mogu imati učinkovite medicinske intervencije i preventivne mjere. Stanja koja se testiraju uključuju aortopatije, aritmije, kardiomiopatije, trombofilije, genetske forme visokog krvnog tlaka i visokog kolesterola.

ACTA2, ACTC1, ACTN2, ACVRL1, APOB, BAG3, BMPR2, CACNA1C, CACNB2, CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, CAV1, CAV3, COL3A1, CRYAB, CSRP3, DES, DMD, DSC2, DSG2, DSP, EMD, ENG, F2, F5, F9, FBN1, FHL1, FLNC, GDF2, GLA, GPD1L, HCN4, JUP, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, LAMP2, LDLR, LDLRAP1, LMNA, MYBPC3, MYH11, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK, NKX2-5, PCSK9, PKP2, PLN, PRKAG2, PRKG1, PROC, PROS1, RBM20, RYR2, SCN5A, SERPINC1, SGCD, SMAD3, SMAD4, TCAP, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TMEM43, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, VCL

U zadnjem desetljeću, identificiran je veliki broj odgovornih gena za nasljedne kardiovaskularne bolesti kao i za nasljedni rak. U većini slučajeva, ove bolesti su heterogene tj. više gena može biti odgovorno za razvoj iste bolesti.

Prije su se geni mogli testirati pojedinačno što je bilo prezahtjevno. Međutim, razvoj novih tehnologija je omogućio testiranje većeg broja gena odjednom (multigenski paneli) što, u velikom broju slučajeva, može olakšati dijagnozu i vođenje/liječenje nasljednih bolesti.

  • Testom se detektiraju nasljedne mutacije koje povećavaju rizik za razvoj raka
  • Rak nastaje kao posljedica mutacije u 5-15% slučajeva
  • Prije i poslije testiranja, važno je savjetovanje s liječnikom i genetičarom
  • Testiranje gena se vrši sekvencioniranjem nove generacije (NGS) u certificiranom kliničkom laboratoriju
  • Testiranje gena koji uzrokuju nasljedne bolesti srca i krvnih žila
  • Multigenski paneli omogućavaju testiranje više gena odjednom
  • Testiranje gena služi dijagnozi, prognozi i vođenju bolesti
  • Odgovarajući gen ili panel za testiranje treba biti odabran u suradnji liječnika i genetičara
  • Testiranje gena se vrši sekvencioniranjem nove generacije (NGS) u certificiranom kliničkom laboratoriju

U kojim slučajevima genetsko testiranje može biti preporučljivo?

• Dijagnoza raka u ranijoj životnoj dobi
• Dijagnoza bilateralnog raka
• Više krvnih srodnika oboljelih od istog ili genetski srodnih tumora
• Neovisna pojava dva ili više različita raka kod iste osobe
• Neki rijetki slučajevi raka (npr. rak dojke kod muškarca)
• Postojanje utvrđene mutacije (iz jednog od ispitivanih gena) u obitelji

Prije i poslije testiranja važno je liječničko/genetsko savjetovanje. Liječnik će utvrditi da li je genetski test za vas s obzirom na vašu osobnu i obiteljsku povijest bolesti.

Što testiranje donosi?

Procjenu rizika

Informacije koje mogu biti važne i za članove obitelji

Mogućnost prevencije i smanjenja povišenog rizika

Kako vam mi možemo pomoći?

Stojimo na raspolaganju za sva vaša pitanja

Pružit ćemo Vam sve informacije o genetskom testiranju

Omogućit ćemo Vam kvalitetno savjetovanje

VIŠE

Najčešće postavljena pitanja:

Sam postupak testiranja nema medicinskih rizika. Uzima se uzorak pljuvačke ili krvi. Prije testiranja važno je liječničko/genetsko savjetovanje.

PRISUTNA PATOGENA GENETSKA PROMJENA (MUTACIJA): Postoji povećani rizik za razvoj (određenog oblika) raka u odnosu na opću populaciju. Pozitivan rezultat ne znači da će pacijent zasigurno oboljeti. Pozitivan rezultat također može imati važne zdravstvene implikacije za članove obitelji.

NEMA PRISUTNIH PROMJENA (MUTACIJA): Ne postoji povećani rizik zbog mutacije u jednom od analiziranih gena. To ne znači da ne postoji nikakav rizik od razvoja raka. Rizik je jednak kao za opću populaciju.

PRISUTNA PROMJENA NEPOZNATE KLINIČE ZNAČAJNOSTI: Utvrđena je genetska promjena, ali je nepoznata njena klinička značajnost. Ukoliko takva genetska promjena bude nakon nekog vremena klasificiranu u patogenu promjenu, Laboratorij će vas i vašeg lječnika pravovremeno obavijestiti o reklasifikaciji i mogućim promjenama procjene rizika.

Rezultati stižu liječniku u roku od 4-5 tjedana.

Analiza gena se vrši metodom sekvencioniranja nove generacije (next generation sequencing;NGS) što omogućuje detekciju genskih mutacija i duplikacija/delecija. Test je razvila tvrtka Invitae, a sama analiza se provodi u kliničkom laboratoriju u Kaliforniji (SAD). Laboratorij je akreditiran od organizacije College of American Pathologist i posjeduje sve potrebne certifikate za visoko kompleksna laboratorijska testiranja (Clinical Laboratory Improvement Amendments; CLIA).

Obratite nam se s povjerenjem

Stojimo na raspolaganju za Vaša pitanja.

KONTAKT
Scroll Up