Genetski test za nasljedne oblike raka

Analizira gene povezane s nasljednim rakom dojke, debelog crijeva, želuca, gušterače, reproduktivnog sustava, endokrinog sustva, živčanog sustava/mozga, prostate, mokraćnog sustava i melanoma.

Geni koji se analiziraju:
APC; ATM; AXIN2; BAP1; BARD1; BMPR1A; BRCA1; BRCA2; BRIP1; CDC73; CDH1; CDK4; CDKN2A; CHEK2; DICER1; EPCAM; FH; FLCN; GREM1; HOXB13; KIT; MAX; MEN1; MET; MITF; MLH1; MSH2; MSH3; MSH6; MUTYH; NBN; NF1; NF2; NTHL1; PALB2; PDGFRA; PMS2; POLD1; POLE; PRKAR1A; PTCH1; PTEN; RAD51C; RAD51D; RB1; RET; SDHA; SDHAF2; SDHB; SDHC; SDHD; SMAD4; SMARCA4; SMARCB1; STK11; TMEM127; TP53; TSC1; TSC2; VHL; WT1

Genetski test za nasljedne oblike kardiovaskularnih bolesti

Analizira gene povezane s nasljednim kardiovaskularnim bolestima, kojima se, ukoliko se otkriju dovoljno rano, mogu pripisati učinkovite medicinske intervencije i preventivne mjere. Stanja koja se testiraju uključuju aritmije, kardiomiopatije, aortopatije, trombofilije, genetske forme visokog krvnog tlaka i visokog kolesterola.

Geni koji se analiziraju:
ACTA2, ACTC1, ACTN2, ACVRL1, APOB, BAG3, BMPR2, CACNA1C, CACNB2, CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, CAV1, CAV3, COL3A1, CRYAB, CSRP3, DES, DMD, DSC2, DSG2, DSP, EMD, ENG, F2, F5, F9, FBN1, FHL1, FLNC, GDF2, GLA, GPD1L, HCN4, JUP, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, LAMP2, LDLR, LDLRAP1, LMNA, MYBPC3, MYH11, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK, NKX2-5, PCSK9, PKP2, PLN, PRKAG2, PRKG1, PROC, PROS1, RBM20, RYR2, SCN5A, SERPINC1, SGCD, SMAD3, SMAD4, TCAP, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TMEM43, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, VCL
  • Testom se detektiraju nasljedne mutacije koje povećavaju rizik za razvoj bolesti

  • Multigenski paneli omogućavaju testiranje više gena odjednom

  • Prije i poslije testiranja, važno je savjetovanje s liječnikom i genetičarom

  • Testiranje gena se vrši sekvencioniranjem nove generacije (NGS) u certificiranom kliničkom laboratoriju

Što testiranje donosi?

Procjenu rizika

Informacije koje mogu biti važne i za članove obitelji

Mogućnost prevencije i smanjenja povišenog rizika

Kako vam mi možemo pomoći?

Stojimo na raspolaganju za sva vaša pitanja

Pružit ćemo Vam sve informacije o genetskom testiranju

Omogućit ćemo Vam kvalitetno savjetovanje

VIŠE

Najčešće postavljena pitanja:

Sam postupak testiranja nema medicinskih rizika. Uzima se uzorak pljuvačke ili krvi. Prije testiranja važno je liječničko/genetsko savjetovanje.

PRISUTNA PATOGENA GENETSKA PROMJENA (MUTACIJA): Postoji povećani rizik za razvoj bolesti u odnosu na opću populaciju. Pozitivan rezultat ne znači da će pacijent zasigurno oboljeti. Pozitivan rezultat također može imati važne zdravstvene implikacije za članove obitelji.

NEMA PRISUTNIH PROMJENA (MUTACIJA): Ne postoji povećani rizik zbog mutacije u jednom od analiziranih gena. To ne znači da ne postoji nikakav rizik od razvoja bolesti. Rizik je jednak kao za opću populaciju.

PRISUTNA PROMJENA NEPOZNATE KLINIČE ZNAČAJNOSTI: Utvrđena je genetska promjena, ali je nepoznata njena klinička značajnost. Promjene nepoznate kliničke značajnosti se u preventivnim testovima ne izvještavaju. Ukoliko takva genetska promjena bude nakon nekog vremena reklasificirana u patogenu promjenu, Laboratorij će vas i vašeg lječnika pravovremeno obavijestiti o reklasifikaciji i mogućim promjenama procjene rizika.

Rezultati stižu liječniku u roku od 4-5 tjedana.

Analiza gena se vrši metodom sekvencioniranja nove generacije (next generation sequencing;NGS) što omogućuje detekciju genskih mutacija i duplikacija/delecija. Test je razvila tvrtka Invitae, a sama analiza se provodi u kliničkom laboratoriju u Kaliforniji (SAD). Laboratorij je akreditiran od organizacije College of American Pathologist i posjeduje sve potrebne certifikate za visoko kompleksna laboratorijska testiranja (Clinical Laboratory Improvement Amendments; CLIA).

Obratite nam se s povjerenjem

Stojimo na raspolaganju za Vaša pitanja.

KONTAKT
Scroll Up