Reproduktivna genetika je područje medicinske genetike u koje je uključen široki raspon genetskih testova. Reproduktivni testovi provode s namjerom da informiraju pojedinca o mogućim ishodima sadašnje ili buduće trudnoće. Sami testovi mogu uključivati ​​analizu kromosoma i/ili gena kako bi se utvrdilo je li prisutna promjena koja uzrokuje ili će vjerojatno uzrokovati određenu bolest ili poremećaj.

Harmony Prenatal test

xtedodxytuq-freestocks-org

Harmony Prenatal test je rani i precizan neinvazivni test koji s visokom pouzdanošću utvrđuje rizik od najučestalijih kromosomskih aberacija već od 10. tjedna trudnoće.

Analiza se vrši iz uzorka krvi trudnice.

Rezultati testa stižu vašem liječniku u roku od 4-8 radnih dana.

HARMONY: detektira trisomije 21, 18 i 13

HARMONY Y: detektira trisomije 21, 18 i 13 + spol

HARMONY XY: detektira trisomije 21, 18 i 13 + spol + aberacije spolnih kromosoma (X, Y)

Testiranje nositelja nasljednih genetskih poremećaja

ztlasjerpb0-valeria-zoncoll

Probir nositelja je neinvazivan test koji omogućuje detekciju mutacija koje bi mogle uzrokovati ozbiljne nasljedne poremećaje kod buduće djece. Najčešće u probir su uključeni poremećaji koji imaju visoku frekvenciju nositelja.

Analiza se vrši iz uzorka sline i/ili krvi.

Rezultati testa stižu vašem liječniku u roku od 20 radnih dana.

Ukoliko se probirom utvrdi da je žena nositeljica, nužno je genetsko testiranje partnera kako bi se procijenio rizik za buduće potomstvo.

Osnovni panel: Cistična fibroza, Spinalna mišićna atrofija tip 1, Sindrom fragilnog X kromosoma

Prošireni panel: Cistična fibroza, Spinalna mišićna atrofija tip 1, Sindrom fragilnog X kromosom, Alfa talasemija, Beta talasemija, Anemija srpastih stanica, Bloom sindrom, Canavan poremećaj, Obiteljska disautonomija, Fanconi anemija, Gaucherova bolest, Mukolipidoza tip IV, Niemann-Pick bolest tip  A/B, Tay-Sachs poremećaj, Dihidrolipoil dehidrogenaza, Obiteljski hiperinzulinizam, Poremećaj skladištenja glikogena tip IVa, Joubert sindrom, Bolest urina mirisa javorovog sirupa, Nemaline miopatija, Usher sindrom tip IF, Usher sindrom tip III i Walker Warburg sindrom

Kako Vam mi možemo pomoći ?

Stojimo na raspolaganju za sva vaša pitanja

Pružit ćemo Vam sve informacije o genetskom testiranju

KONTAKT

Najčešće postavljena pitanja:

Sam postupak testiranja nema medicinskih rizika. Uzima se uzorak pljuvačke ili krvi. Prije testiranja važno je liječničko/genetsko savjetovanje.

Jasan izvještaj o pronađenim genetskim promjenama i njihovoj kliničkoj značajnosti.

Rezultati Harmony Prenatal testa stižu liječniku u roku od 4 do 8 radnih dana.

Rezultati probira nositelja stižu liječniku u roku od 20 radnih dana.

Scroll Up