Dijagnostičko genetičko testiranje


Molekularni kariotip (CGH)
Molekularni kariotip ili kariotip visoke rezolucije može prepoznati male delecije i duplikacije koje tradicionalni kariotip ne može.
Indikacije za ovo testiranje mogu biti zaostatak u razvoju, teškoće u učenju, poremećaji iz spektra autizma ili dismorfije.
Analiza se vrši iz uzorka periferne krvi.
Rezultat testa dostupan je u roku 1-2 tjedna.
Cijena: na upit
Analiza egzoma
Analiza egzoma (kodirajućih regija) radi se kod bolesti za koje se smatra da imaju genetički uzrok, no taj uzrok nije utvrđen drugim, ciljanim metodama ili je procjena da ciljane metode ne bi bile pogodne. Indikacije za ovo testiranje mogu biti zaostatak u razvoju, metabolički poremećaji i drugi rijetki poremećaji.
Analiza se vrši iz uzorka sline ili periferne krvi.
Opcije testiranja:
-
Sekvenciranje kliničkog egzoma
4813 gena, vrijeme čekanja max 40 dana, cijena: 863 EUR/6502,30 HRK (uključuje genetičko savjetovanje)
-
Sekvenciranje cijelog egzoma
20 000 gena, vrijeme čekanja max. 60 dana, cijena: 956 EUR/7203,00 HRK (uključuje genetičko savjetovanje)
