Dijagnostičko genetičko testiranje

Dijagnostičko genetsko testiranje se koristi za dijagnosticiranje određenih genetičkih ili kromosomskih poremećaja

Genetski test proveden iz medicinskih razloga pruža informaciju koja je važna za zdravlje pojedinca.

Rezultati dijagnostičkih testova mogu utjecati na pristup liječenju bolesti.

Postoje različiti medicinski razlozi za genetičko testiranje:

·        Prisutni su simptomi bolesti i želite saznati dijagnozu i/ili otkriti genetski uzrok

·        Unutar obitelji je prisutan genetički poremećaj

Cijena: na upit

Molekularni kariotip (CGH)

Molekularni kariotip ili kariotip visoke rezolucije može prepoznati male delecije i duplikacije koje tradicionalni kariotip ne može.

Indikacije za ovo testiranje mogu biti zaostatak u razvoju, teškoće u učenju, poremećaji iz spektra autizma ili dismorfije.

Analiza se vrši iz uzorka periferne krvi.

Rezultat testa dostupan je u roku 1-2 tjedna.

Cijena: 505 EUR/3804,90 HRK(uključuje genetičko savjetovanje)

Analiza egzoma

Analiza egzoma (kodirajućih regija) radi se kod bolesti za koje se smatra da imaju genetički uzrok, no taj uzrok nije utvrđen drugim, ciljanim metodama ili je procjena da ciljane metode ne bi bile pogodne. Indikacije za ovo testiranje mogu biti zaostatak u razvoju, metabolički poremećaji i drugi rijetki poremećaji.

Analiza se vrši iz uzorka sline ili periferne krvi.

Opcije testiranja:

  • Sekvenciranje kliničkog egzoma

         4813 gena, vrijeme čekanja max 40 dana, cijena: 863 EUR/6502,30 HRK (uključuje genetičko savjetovanje)

 

  • Sekvenciranje cijelog egzoma

         20 000 gena, vrijeme čekanja max. 60 dana, cijena:  956 EUR/7203,00 HRK (uključuje genetičko savjetovanje)

Obratite nam se s povjerenjem

Za sva vaša pitanja i upite stojimo na raspolaganju.

KONTAKT