Što je Harmony® Prenatal test?

Za vrijeme trudnoće, majčina krv sadrži fragmente fetalne DNK koji omogućuju analizu procjena rizika za različite genetičke promjene već od prvog tromjesečja.

Harmony® test je neinvazivni prenatalni test probira za trisomiju 21 (Downov sindrom) i trisomije kromosoma 18 (Edwardsov sindrom) i 13 (Patau sindrom) već od 10. tjedna trudnoće. Opcionalno može se analizirati spol djeteta, mikrodelecija 22q.11.2 (DiGeorge sindrom) te abnormalnosti spolnih kromosoma.

Jednostavan, pouzdan i siguran.

Zašto vjerovati Harmony® testu?

  • Izuzetna preciznost za bilo koju dob ili kategoriju rizika

  • Analizirano je više od 1.000.000 trudnoća širom svijeta

  • Lažno pozitivna stopa manja od 0,1% za trisomije 21, 18, 13

  • Korištenje FORTE algoritam uključuje precizno mjerenje fetalne DNK, dobi majke i gestacijske dobi

  • U istraživanju pod nazivom NEXT studija, osjetljivost Harmony prenatal testa za Downov sindrom je iznosila 100%, dok je osjetljivost tradicionalnog kombiniranog testa iznosila 79%

  • Pogodan za blizanačke trudnoće* i  MPO trudnoće

 

 

*U slučaju blizanačke trudnoće analiziraju se kromosomi 21, 18, 13 i spolni kromsomi. Analiza spola bazira se na detekciji Y kromsoma. Ako se ne detektira prisutnost Y kromosoma indikacija je da su oba ploda ženskog spola, a u slučaju da se detektira prisutnost Y kromosoma indikacija da je najmanje jedan plod muškog spola.

Koje su opcije Harmony® testa?

Kako napraviti Harmony® Prenatal test?

Za trudnice bilo koje dobi i rizika

već od 10. tjedna trudnoć

 U dogovoru s vašim ginekologom

omogućiti ćemo vam Harmony® test

 Rezultati će biti dostupni u roku

od 4 do 7 radnih dana

Što Harmony® Prenatal test analizira?

Downov sindrom je poremećaj 21. kromosoma koji uzrokuje intelektualno zaostajanje, mikrocefaliju, nizak rast i karakterističan izgled lica. Downov sindrom jedan je od najčešćih genetskih poremećaja te se prosječno pojavljuje kod jednog od 650 novorođene djece. Poznato je da kod žena iznad 35 godina starosti postoji veća vjerojatnost (1 od 400 djece) da će roditi dijete s Downovim sindromom te se rizik se s godinama povećava.

Trisomija 18 je posljedica suvišnog 18. kromosoma što obično izaziva različite simptome kao što su: mala porođajna težina i duljina te mnoge razvojne malformacije u koje spadaju mikrocefalija, izbočeni potiljak, nisko smještene malformirane uške i karakterističan zgužvani izgled lica. Trisomija 18 se zbiva u 1/6000 novorđene djece, ali se često tijekom trudnoće dolazi do spontanog pobačaja. Uznapredovala životna dob majke povećava rizik od trisomje 18.

Trisomija 13 nastaje uslijed suvišnog 13. kromosoma što dovodi do različitih simptoma kao što su: malformacije prednjeg dijela velikog mozga, malformacija u središnjoj liniji lica i poremećaja razvoja oka; teške intelektualne zaostalosti; i male porođajne težine i duljine. Trisomija 13 je zabilježena u oko 1/10.000 novorođene djece. Uznapredovala dob majke povećava mogućnost pojavljivanja.

DiGeorgeov sindrom proizlazi iz delecije gena u DiGeorgevoj kromosomskoj regiji na kromosomu 22qll. Većina slučajeva je sporadična; pogađa podjednako oba spola. Često su prisutne teške prirođene srčane mane, rascjep nepca, disfunkciju imunološkog sustava uključujući autoimune bolesti, endokrine abnormalnosti; bolesti štitnjače i nedostatak hormona rasta, nizak kalcij. Učestalost DiGeorgeov sindrom se procjenjuje na približno 1:3000 do 1:6000 novorođene djece.

Turnerov sindrom nastaje uslijed potpunog ili djelomičnog nedostatka jednog od dva spolna kromosoma. Učestalost iznosi 1: 2500 ženske novorođenčadi, a pretpostavlja se da se tek 1 : 40 djece s Turnerovim sindromom rađa, dok preostali bivaju spontano pobačeni u prvim mjesecima trudnoće. Prepoznatljivi simptomi su malena težina i
dužina pri porođaju, te niz tjelesnih malformacija.

Klinefelterov sindrom je genetički poremećaj koji utječe na muškarce. Poznat je i kao 47 XXY sindrom – muškarci sa sindromom imaju dva ili više X kromosoma i jedan Y kromosom, odnosno, imaju 47 ili više kromosoma, umjesto 46. Klinefelterov sindrom se pojavljuje u oko 1:800 živorođene muške djece. Pogođeni dječaci su obično visoki, s nesrazmjerno dugim rukama i nogama. Često imaju male, čvrste testise a u oko 30% njih se razvija ginekomastija. Pubertet obično nastupa u uobičajeno doba, no dlakavost lica je često slabo izražena. Postoji sklonost poteškoćama pri učenju.

Jacobs sindrom ima dva Y kromosoma i jedan X, što dovodi do razvoja muškog fenotipa. Sindrom se zbiva u oko 1:1000 živorođene muške djece. Pogođeni dječaci su obično višlji od prosjeka te pokazuju niži IQ. Tjelesnih poteškoća nema mnogo. Najčešći su manji poremećaji ponašanja, hiperaktivnost, poremećaj nedostatka pažnje i poteškoće pri učenju.

Sindrom trostrukog X, poznat i kao trisomija X i 47, XXX. Oko 1:1000 naizgled zdravih žena ima kariotip 47,XXX. Tjelesne malformacije su rijetke. Ponekad se pojavljuju nepravilnosti menstruacije i neplodnost. Pogođene su često više od prosjeka. Obično nema drugih fizičkih razlika i normalne plodnosti. Povremeno se pojave poteškoće u učenju, smanjen mišićni tonus, napadaji ili problemi s bubrezima.

Obratite nam se s povjerenjem

Za sva vaša pitanja i upite stojimo na raspolaganju.