Genetički test za nasljedne kardiovaskularne poremećaje

U zadnjem desetljeću, identificiran je veliki broj odgovornih gena za nasljedne kardiovaskularne bolesti. Kardiovaskularne bolesti su vodeći uzrok smrti u svijetu, te su odgovorne za 31% svih smrtnih slučajeva u svijetu. Postoji veliki broj urođenih kardiovaskularnih bolesti, s nizom različitih simptomima. Preklapanje simptoma može otežati prepoznavanje osnovnog kardiovaskularnog poremećaja.

Identifikacija genetičkih promjena kod visokorizični asimptomatskih pojedinca omogućuje ranu intervenciju što olakšava dijagnozu, prevenciju ili vođenje/liječenje nasljednih kardiovaskularnih bolesti.

Test analizira do 292 gena povezana s kardiovaskularnim poremećajima i povezanim stanjima koja obuhvaćaju: kardiomiopatije, aritmije, aortopatije i obiteljske hiperkolesterolemije.

Kome je analiza preporučljiva:

  • Pojedincima kod kojih postoji indikacija ili utvrđena dijagnoza od navedenih bolesti/stanja
  • Pojedinci koji imaju obiteljsku povijest navedenih bolesti/stanja
  • Pojedinci koji pripadaju visokorizičnoj skupini (npr. visoka razina kolesterola, iznenadni gubitak svijesti)
  • Pojedincima s iznenadnom srčanom smrti u obitelji

Analiza se vrši iz brisa bukalne sluznice.

Rezultat testa dostupan je u rok 2-4 tjedna.

Uz svaku opciju testiranja je uključeno genetičko savjetovanje.

Opcije genetičkog testiranje za nasljedne kardiovaskularne poremećaje:

Kardiomiopatije su poremećaji koje se očituju u strukturnim i funkcionalnim promjenama srčanog mišića. Uzrokuju slabo pumpanje krvi u srčanom mišiću, što dovodi do slabog dotoka krvi u ostatak tijela.

Panel analizira 98 gena.

Cijena: 3500 HRK/464,53 EUR (uključuje genetičko savjetovanje)

Aritmije su poremećaji srčanog ritma. Nastaju kada električni impulsi, koji koordiniraju otkucaje srca, ne rade ispravno te uzrokuju da srce kuca prebrzo ili presporo.

Panel analizira 42 gena.

Cijena: 3500 HRK/464,53 EUR (uključuje genetičko savjetovanje)

Aortopatije su poremećaji aorte. Poremećaji mogu biti strukturni i funkcionalni, a mogu se očitovati kao izolirani slučaj ili kao simptom nekog sindroma.

Panel analizira 48 gena.

Cijena: 3500 HRK/464,53 EUR (uključuje genetičko savjetovanje)

Skupina genetičkih poremećaja koje utječu na signalni put RAS-MAPK i dovode do razvojnih sindroma kao što je Noonanin sindrom.

Panel analizira 30 gena.

Cijena: 3500 HRK/464,53 EUR (uključuje genetičko savjetovanje)

Urođene srčane greške su strukturne abnormalnosti srca i velikih krvnih žila prisutne pri rođenju.

Panel analizira 80 gena.

Cijena: 3500 HRK/464,53 EUR (uključuje genetičko savjetovanje)

Obiteljska hiperkolesterolemija je nasljedna bolest srca povezana s visokom vrijednošću „lošeg” kolesterola (kolesterol sadržan u lipoproteinima niske gustoće ili LDL-k), te može dovesti do ranije pojave kardiovaskularnih bolesti.

Panel analizira 11 gena.

Cijena: 3500 HRK/464,53 EUR (uključuje genetičko savjetovanje)

Plućna hipertenzija je povećani tlak u plućnoj cirkulaciji.

Panel analizira 11 gena.

Cijena: 3500 HRK/464,53 EUR (uključuje genetičko savjetovanje)

Sveobuhvatni panel analizra sve gene navednih poremećaja.

Panel analizira 292 gena.

Cijena: 4500 HRK/597,25 EUR (uključuje genetičko savjetovanje)

Prednosti testiranja

Omogućuje potvrdu kliničke dijagnoze

Može pridonijeti pravilnom izboru lijekova i terapije

Može utvrditi rizik članova obitelji

Omogućuje detekciju bolesti u ranoj fazi

Omogućuje pravovremenu korekciju životnog stila

VIŠE

Najčešće postavljena pitanja:

Sam postupak testiranja nema medicinskih rizika. Uzima se bris bukalne sluznice. Prije testiranja važno je liječničko/genetsko savjetovanje.

Jasan izvještaj o pronađenim genetičkim promjenama i njihovoj kliničkoj značajnosti.

Rezultati stižu liječniku u roku od 3-4 tjedna

Analiza gena se vrši metodom sekvencioniranja nove generacije (next generation sequencing;NGS) što omogućuje detekciju genskih mutacija i duplikacija/delecija. Test je razvijen i provodi se u kliničkom laboratoriju u Nicosiji. Laboratorij posjeduje ISO 13485:2016 i ISO 9001:2015 akreditacije te je akreditiran od organizacije College of American Pathologist i posjeduje sve potrebne certifikate za visoko kompleksna laboratorijska testiranja (Clinical Laboratory Improvement Amendments; CLIA).

Kako Vam mi možemo pomoći ?

Stojimo na raspolaganju za sva vaša pitanja

Pružit ćemo Vam sve informacije o genetskom testiranju

KONTAKT