Reproduktivni genetički testovi provode se s namjerom da informiraju pojedinca o mogućim ishodima sadašnje ili buduće trudnoće. Testovi mogu uključivati ​​analizu kromosoma i/ili gena kako bi se utvrdilo je li prisutna promjena koja uzrokuje ili će vjerojatno uzrokovati određenu bolest ili poremećaj. Također genetički testovi mogu utvrditi razlog smanjene plodnosti.

Genetičko savjetovanje može pomoći budućim roditeljima da donesu odluke o izboru genetičkog testa kako bi se utvrdile moguće genetske promjene.

Ukoliko u sklopu svog IVF procesa imate potrebu za više navedenih testova možete ostvariti dodatne pogodnosti.

Probir nositelja

Probir nositelja je test koji omogućuje detekciju mutacija koje bi mogle uzrokovati nasljedne poremećaje kod buduće djece. Najčešće su u probir uključeni poremećaji koji imaju visoku frekvenciju nositelja.

Analiza se vrši iz brisa bukalne sluznice

Rezultati testa stižu vašem liječniku u roku od 20 radnih dana.

Ukoliko se probirom utvrdi da je žena nositeljica, nužno je genetsko testiranje partnera kako bi se procijenio rizik za buduće potomstvo.

Probir nositelja testira gene za više od 229 genetičkih poremećaja, uključujući cističnu fibrozu, spinalnu mišićnu atrofiju tipa 1 i sindrom fragilnog X kromosoma.

Cijena:

  • Probir nositelja panel: 3.800 kn

  • Probir nositelja može analizirati samo jedan gen: 3.200 kn

Kariotip

Kariotip analizira strukturu i broj kromosoma u jezgri stanice kod pojedinca. Normalan ženski kariotip sadrži 46,XX kromosoma, dok normalan muški kariotip sadrži 46,XY kromosoma, odnosno 22 para autosoma i jedan par spolnih kromosoma.

Test se preporučuje napraviti u slučaju uzastopnih spontanih pobačaja, problema sa začećem, te muške i ženske neplodnosti.

Analiza se vrši iz uzorka periferne krvi.

Rezultati testa stižu vašem liječniku u roku od 20 radnih dana.

Cijena:

  • Kariotip za jednu osobu: 2.000 kn

  • Kariotip za par: 2.900 kn

Mikrodelecije Y kromsoma

Prisutnost mikrodelecije na Y kromosomu može uzrokovati azoospermiju, oligospermiju ili abnormalnu morfologiju/pokretljivost spermija kod muškaraca. Na Y kromosomu postoje AZF regije (AZFa, AZFb, AZFc) koje igraju važnu ulogu  u spermatogenezi. Gubitak bilo kojeg dijela navedenih regija može dovesti do poremećaja spermatogeneze i neplodnosti.  U većina slučajeva mikrodelecije Y kromosoma su nove mutacije koje se međutim, mogu prenijeti na muško potomstvo.

Test se preporučuje muškarcima s azoospermijom ili oligospermijom i muškarcima koji se bore s neplodnošću. Prisutna delecija može odrediti uzrok neplodnosti kod nekih muškaraca i imati prognostičku vrijednost u određivanju intervencije.

Analiza se vrši iz uzorka periferne krvi.

Rezultati testa stižu vašem liječniku u roku od 10 radnih dana.

Cijena:

  • Analiza AZFa, AZFb i AZFc regije na Y kromosomu: 1.200 kn

Trombofilija

Trombofilija je sklonost stvaranju krvnih ugrušaka. Mutacije u genima za faktore trombofilije koji se analiziraju ovim testom ukazuju na povećanu vjerojatnost razvoja trombofilije. Ovaj rizik posebno je važno znati u trudnoći budući da tada rizik za pojavu krvnog ugruška značajno raste.

Analiza se vrši iz uzorka periferne krvi.

Rezultat testa dostupan je u roku 2 tjedna.

Panel 4 mutacije

  • F2 Prothrombin G20210A, F5 Leiden G1691A/R506Q, MTHFR A1298C, MTHFR C677T)
  • Cijena: 1.100 kn

Panel 5 mutacija

  • F2 Prothrombin G20210A, F5 Cambridge R306T, F5 H1299R, F5 Leiden G1691A/R506Q
  • Cijena: 1.200,00 kn

Panel 15 mutacija

  • ACE (Ins/Del), AGT M235T, APOE (E2; E3; E4), F13A1 V34L, F2 Prothrombin G20210A, F5 Cambridge R306T, F5 H1299R, F5 Leiden G1691A/R506Q, FGB -455 G>A, MTHFR A1298C, MTHFR C677T, PAI-1
  • Cijena: 1.500 kn

Genetički test za neplodnost

Genetički test za neplodnost analizira niz gena koji otkrivaju brojne genetske varijante povezane s neplodnošću te aneuploidije spolnih kromosoma. Uz test moguće je dodati test za trombofiliju i neonatalnu aloimunu trombocitopeniju (NAIT) koji provjerava specifične genetske varijante povezane s ponovnim gubitkom trudnoće ili genetske varijante koje povećavaju rizik od NAIT-a.

Test je namijenjen parovima koji imaju problema pri začeću, ženama s neredovitim ili izostalim menstruacijama, muškarcima s niskim brojem spermija, nepravilnim oblikom ili kretanjem spermija, osobama za koje se sumnja da imaju poremećaj spolnog razvoja, osobama koje će se podvrgnuti procesu potpomognute oplodnje i osobe s obiteljskom poviješću neplodnosti.

Analiza se vrši iz uzorka bukalne sluznice.

Rezultati su dostupni za 2 do 4 tjedana.

Genetički test za žensku neplodnost analizira 55 gena i aneuploidije spolnih kromosoma. Testirani poremećaji uključuju primarnu insuficijenciju jajnika, sindrom hiperstimulacije jajnika i hipogonadotropni hipogonadizam kao što su kao Kallmannov sindrom.

AIRE EIF2B3 GALT IRS2 PROKR2 ANOS1 FEZF1 GDF9 KISS1 PSMC3IP BMP15 FGF17 GNAS KISS1R SEMA3A CAPN10 FGF8 GNRH1 LHB SPRY4 CHD7 FGFR1 GNRHR LHCGR STAG3 CYP11A1 FIGLA HESX1 NOBOX TAC3 CYP17A1 FLRT3 HS6ST1 NR5A1 TACR3 CYP19A1 FMR1 IL17RD NSMF THADA DENND1A FOXL2 INS POF1B WDR11 DUSP6 FSHB INSR POLG WT1 EIF2B2 FSHR IRS1 PROK2 ZP1

Cijena: 4.000 kn

Genetički test za mušku neplodnost analizira 40 gena, aneuploidije spolnih kromosoma i mikrodelecije Y kromosoma. Testirani poremećaji uključuju hipogonadotropni hipogonadizam kao što je Kallmannov sindrom.

ANOS1 DUSP6 FSHR LHB SPRY4 AR FEZF1 GNRH1 LHCGR SRD5A1 AURKC FGF17 GNRHR NR5A1 SRY CATSPER1 FGF8 HESX1 NSMF TAC3 CFTR FGFR1 HS6ST1 PRM1 TACR3 CHD7 FLRT3 IL17RD PROK2 USP26 DAZL FMR1 KISS1 PROKR2 USP9Y DDX25 FSHB KISS1R SEMA3A WDR11

Cijena: 4.000 kn

Genetički test za trombofiliju i NAIT analizira 22 genetske promjene u 17 gena.

 ACE APOE GP1BA ITGB3 SERPINE1 AGT F13A1 GSTP1 MTHFR AGTR1 F2 ITGA2 MTR APOB F5 ITGA2B MTRR

Cijena: 1.500 kn

Genetičko savjetovanje

Genetičko savjetovanje iz područja reproduktivne medicine daje prim. dr. sc. Vida Čulić.

Vida Čulić je pedijatrica, subspecijalistica medicinske genetike i profesorica koja je dugi niz godina vodila Odsjek za medicinsku genetiku i Laboratorij za humanu genetiku. Završila je Medicinski fakultet Sveučilišta u Zagrebu, a specijalizaciju iz pedijatrije na Klinici za dječje bolesti, KBC Zagreb. Poslijediplomski studij Medicinske genetike je završila na KBC Zagreb, Klinika za dječje bolesti, Zavod za medicinsku genetiku. Educirala se dodatno u Ospedale San Gerardo, Universita di Milano Clinica Pediatrica i Centro di ricerca “M. Tettamanti” Leucemie ed emopatie infantili. Organizirala je veliki broj simpozija i tečajeva iz područja medicinske genetike i pedijatrije. Urednica je dva sveučilišna udžbenika, 11 poglavlja u 5 knjiga te je objavila veliki broj radova citiranih u CC i SCI časopisima.

Kako Vam mi možemo pomoći ?

Stojimo na raspolaganju za sva vaša pitanja

Pružit ćemo Vam sve informacije o genetskom testiranju

KONTAKT

Najčešće postavljena pitanja:

Sam postupak testiranja nema medicinskih rizika. Uzima se uzorak sline ili krvi. Prije testiranja važno je liječničko/genetsko savjetovanje.

Jasan izvještaj o pronađenim genetskim promjenama.

Rezultati testa na trombofiliju stižu liječniku u roku od od 10 radnih dana.

Rezultati probira nositelja stižu liječniku u roku od 10 do 15 radnih dana.

Rezultati kariotipa stižu liječniku u roku od 20 radnih dana.

Rezultati analize mikrodelecija Y kromosoma stižu liječniku u roku od 10 radnih dana.