Reproduktivni testovi

Reproduktivni genetički testovi provode se s namjerom da informiraju pojedinca o mogućim ishodima sadašnje ili buduće trudnoće. Testovi mogu uključivati ​​analizu kromosoma i/ili gena kako bi se utvrdilo je li prisutna promjena koja uzrokuje ili će vjerojatno uzrokovati određenu bolest ili poremećaj. Također genetički testovi mogu utvrditi razlog smanjene plodnosti.

Genetičko savjetovanje može pomoći budućim roditeljima da donesu odluke o izboru genetičkog testa kako bi se utvrdile moguće genetske promjene.

Probir nositelja

Probir nositelja je neinvazivan test koji omogućuje detekciju mutacija koje bi mogle uzrokovati nasljedne poremećaje kod buduće djece. Najčešće su u probir uključeni poremećaji koji imaju visoku frekvenciju nositelja.

Analiza se vrši iz uzorka sline i/ili periferne krvi.

Rezultati testa stižu vašem liječniku u roku od 20 radnih dana.

Ukoliko se probirom utvrdi da je žena nositeljica, nužno je genetsko testiranje partnera kako bi se procijenio rizik za buduće potomstvo.

Probir nositelja testira gene za više od 280 genetičkih poremećaja, uključujući cističnu fibrozu, spinalnu mišićnu atrofiju tipa 1 i sindrom fragilnog X kromosoma.

Cijena:

  • Probir nositelja panel: 3.800,00 kn

  • U slučaju pozitivnog rezultata, cijena za partnera je snižena: 2.000,00 kn

  • Probir nositelja može analizirati samo jedan gen: 3.200,00 kn

Kariotip

Kariotip analizira strukturu i broj kromosoma u jezgri stanice kod pojedinca. Normalan ženski kariotip sadrži 46,XX kromosoma, dok normalan muški kariotip sadrži 46,XY kromosoma, odnosno 22 para autosoma i jedan par spolnih kromosoma.

Test se preporučuje napraviti u slučaju uzastopnih spontanih pobačaja, problema sa začećem, te muške i ženske neplodnosti.

Analiza se vrši iz uzorka periferne krvi.

Rezultati testa stižu vašem liječniku u roku od 20 radnih dana.

Cijena:

  • Kariotip za jednu osobu: 2.000,00 kn

  • Kariotip za par: 2.900,00 kn

Mikrodelecije Y kromsoma

Prisutnost mikrodelecije na Y kromosomu može uzrokovati azoospermiju, oligospermiju ili abnormalnu morfologiju/pokretljivost spermija kod muškaraca. Na Y kromosomu postoje AZF regije (AZFa, AZFb, AZFc) koje igraju važnu ulogu  u spermatogenezi. Gubitak bilo kojeg dijela navedenih regija može dovesti do poremećaja spermatogeneze i neplodnosti.  U većina slučajeva mikrodelecije Y kromosoma su nove mutacije koje se međutim, mogu prenijeti na muško potomstvo.

Test se preporučuje muškarcima s azoospermijom ili oligospermijom i muškarcima koji se bore s neplodnošću. Prisutna delecija može odrediti uzrok neplodnosti kod nekih muškaraca i imati prognostičku vrijednost u određivanju intervencije.

Analiza se vrši iz uzorka periferne krvi.

Rezultati testa stižu vašem liječniku u roku od 10 radnih dana.

Cijena:

  • Analiza AZFa, AZFb i AZFc regije na Y kromosomu: 1.200,00 kn

Genetičko savjetovanje

Genetičko savjetovanje iz područja reproduktivne medicine daje prim. dr. sc. Vida Čulić.

Vida Čulić je pedijatrica, subspecijalistica medicinske genetike i profesorica koja je dugi niz godina vodila Odsjek za medicinsku genetiku i Laboratorij za humanu genetiku. Završila je Medicinski fakultet Sveučilišta u Zagrebu, a specijalizaciju iz pedijatrije na Klinici za dječje bolesti, KBC Zagreb. Poslijediplomski studij Medicinske genetike je završila na KBC Zagreb, Klinika za dječje bolesti, Zavod za medicinsku genetiku. Educirala se dodatno u Ospedale San Gerardo, Universita di Milano Clinica Pediatrica i Centro di ricerca “M. Tettamanti” Leucemie ed emopatie infantili. Organizirala je veliki broj simpozija i tečajeva iz područja medicinske genetike i pedijatrije. Urednica je dva sveučilišna udžbenika, 11 poglavlja u 5 knjiga te je objavila veliki broj radova citiranih u CC i SCI časopisima.

Kako Vam mi možemo pomoći ?

Stojimo na raspolaganju za sva vaša pitanja

Pružit ćemo Vam sve informacije o genetskom testiranju

KONTAKT

Najčešće postavljena pitanja:

Sam postupak testiranja nema medicinskih rizika. Uzima se uzorak sline ili krvi. Prije testiranja važno je liječničko/genetsko savjetovanje.

Jasan izvještaj o pronađenim genetskim promjenama.

Rezultati Harmony Prenatal testa stižu liječniku u roku od 4 do 7 radnih dana.

Rezultati probira nositelja stižu liječniku u roku od 10 do 15 radnih dana.

Rezultati kariotipa stižu liječniku u roku od 20 radnih dana.

Rezultati analize mikrodelecija Y kromosoma stižu liječniku u roku od 10 radnih dana.

Scroll Up