Što je to kariotip i analiza kariotipa?
Posted on 19.01.2021.
Vjerojatno znate da žene nose dva X kromosoma, a muškarci jedan X i jedan Y kromosom. A jeste li znali da je X kromosom puno veći od Y kromosoma? X kromosom je čak 3 puta duži od Y kromosoma. Ova razlika u veličini se može vidjeti pod mikroskopom, tijekom analize kromosoma, koja se naziva analiza kariotipa. U nastavku saznajte što je to kariotip i čemu služi njegova analiza.
Kariotip opisuje sveukupni broj kromosoma u stanici i kako izgledaju pod mikroskopom te predstavlja kromosomski komplet jedne osobe. Naziv kariotip dolazi od grčke riječi karyon, što znači sjeme ili jezgra. Normalan ženski kariotip sadrži 46,XX kromosoma, dok normalan muški kariotip sadrži 46,XY kromosoma, odnosno 22 para autosoma i jedan par spolnih kromosoma.
Kromosomi se nalaze u gotovo svim stanicama u tijelu. Sadrže genetski materijal naslijeđen od roditelja u obliku gena koji određuju način na koji se svaki čovjek razvija. Da bi se stanica podijelila, cijeli genetski set treba biti raspoređen svakoj novoj stanici koja se formira. Iako su kromosomi nasumično i neorganizirano raspoređeni unutar jezgre stanice, kada počinje proces diobe (dijeljenja stanice), kromosomi se nižu u parove da bi došlo do pravilne preraspodjele genetskog materijala u nove stanice. Kariotip analizira stanice u diobi, kada su kromosomi vidljivi pod mikroskopom, te dobivamo kromosomsku sliku organizma – parove kromosoma raspoređene prema veličini i izgledu.
Prilikom pripreme i proučavanja kariotipa, pozornost se daje fizičkim osobinama kromosoma kao što su njihov broj, veličina i dužina te položaj centromera, dužina krakova i raspored poprečnih pruga. Identifikacijom kromosoma moguće je uočiti numeričke promjene, poremećaje i strukturne rearanžmane. Ispitivanje kromosoma putem kariotipizacije omogućuje liječniku da utvrdi postoje li abnormalnosti kromosoma.
Neuobičajen broj kromosoma, pogrešno raspoređeni kromosomi ili neispravni kromosomi mogu biti znakovi nekog genetskog stanja. Analiza kariotipa omogućuje utvrđivanje kromosomskih anomalija u broju (npr. trisomije poput Downovog, Edwardsovog ili Patau sindroma i monosomije poput Turnerovog sindroma) ili strukturi (translokacije, delecije, insercije, inverzije).
Primjeri indikacija za analizu kariotipa su sumnja u određene genetičke bolesti, obiteljska povijest kromosomskih bolesti, uzastopni spontani pobačaji te neplodnost kod muškaraca i žena.
I još za kraj, pojam kariotipa nije isto što i pojam kariograma. Kariogram je način na koji se prikazuje kariotip, odnosno kromosomska slika jedne stanice.
Izvori:
National Human Genome Research Institute. Chromosome Abnormalities Fact Sheet.
Centers for Disease Control and Prevention. Facts about Down Syndrome.
O’Connor, C. (2008) Karyotyping for chromosomal abnormalities. Nature Education 1(1):27