Genom IGT projekt – PanMan test
Posted on April 29, 2021
Zadnjih godina došlo je do velikog pomaka u istraživanju genetičkih uzroka bolesti i nasljednih stanja, najviše zahvaljujući razvoju novih metoda i napretku znanosti. Pojavom NGS (eng. Next-Generation Sequencing) tehnologije omogućeno je brzo i ciljano ispitivanje velike količine genetičkih informacija istovremeno, što je, između ostalog, omogućilo brže ispitivanje genetičkih uzroka heterogenih bolesti. Pod heterogenim se smatraju […]
Muška neplodnost
Posted on March 25, 2021
Sve se više parova danas susreće s neplodnošću. Neplodnost se definira kao nemogućnost ostvarivanja trudnoće nakon godinu dana nezaštićenog spolnog odnosa. Istraživanja pokazuju da je u oko 40% parova za neplodnost odgovoran muški faktor. Pri kliničkoj obradi muške neplodnosti prva pretraga je analiza spermija (spermiogram). Spermiogramom se analiziraju različite karakteristike spermija. Analiza sjemena može otkriti: […]
Primjena genske terapije u liječenju nasljedne distrofije mrežnice
Posted on March 11, 2021
U posljednjih pet godina zabilježen je veliki napredak u području genske i stanične terapije te su, nakon više desetljeća napora, odobrene prve genske terapije u kliničkoj praksi. To uključuje prvu terapiju na bazi oligonukleotida kao što je Spinraza, različite stanične terapije i in vivo genske terapije. U najjednostavnijem obliku, genska terapija podrazumijeva uvođenje funkcionalnog gena […]
Što je to kariotip i analiza kariotipa?
Posted on January 19, 2021
Vjerojatno znate da žene nose dva X kromosoma, a muškarci jedan X i jedan Y kromosom. A jeste li znali da je X kromosom puno veći od Y kromosoma? X kromosom je čak 3 puta duži od Y kromosoma. Ova razlika u veličini se može vidjeti pod mikroskopom, tijekom analize kromosoma, koja se naziva analiza […]
Genetika ima odgovore na mnoga naša pitanja
Posted on October 2, 2020
U zadnja dva desetljeća, dogodio se veliki napredak u području genetike i razumijevanju uzroka genetičkih bolesti, ponajprije zahvaljujući brzom razvoju tehnologija kojima se geni ispituju. Brzi napredak znanosti uveo je genetiku i u svakodnevne živote, a ljudi su sve više svjesni značenja genetike i mogućnosti da ona utječe na njih i članove njihovih obitelji. Zato […]
Da li nam DNA može pomoći da izgledamo mlađe?
Posted on November 26, 2018
Kozmetička industrija je pretrpana proizvodima koji obećavaju savršenu kožu. Kreme protiv bora, prištića, pigmentacije i skupi kozmetički tretmani postali dio naše svakodnevne njege. No, kreme i tretmani nisu jedini čimbenici koji održavaju kožu zdravom i mladom. Znanstvenici su već odavno pokazali da genetika igra važnu ulogu u načinu kako koža stari. „Mnogi čimbenici, kao što […]