Što je to probir nositelja recesivnih bolesti?
Posted on September 30, 2021
Probir nositelja (eng. carrier screen) je genetički test koji omogućuje detekciju mutacija koje bi mogle uzrokovati recesivne nasljedne poremećaje/bolesti kod buduće djece. Recesivne bolesti se javljaju ukoliko osoba nosi dvije mutirane kopije gena, koje su uglavnom naslijeđene od roditelja – jedna od majke, a druga od oca. Ako osoba ima samo jednu mutiranu kopiju gena, […]
Zašto odabrati Harmony Prenatal test?
Posted on May 10, 2021
Najistraženiji NIPT na tržištu! Objavljene su studije u kojima je sudjelovalo više od 250 000 žena. Točnost testa je viša od 99% za procjenu rizika trisomije 21, a uspješnost je dokazana u jednoplodnim i blizanačkim trudnoćama te kod žena bilo koje dobi i kategorije rizika. Dostupan je u više od 100 zemalja svijeta! Vodeći je […]
Genom IGT projekt – PanMan test
Posted on April 29, 2021
Zadnjih godina došlo je do velikog pomaka u istraživanju genetičkih uzroka bolesti i nasljednih stanja, najviše zahvaljujući razvoju novih metoda i napretku znanosti. Pojavom NGS (eng. Next-Generation Sequencing) tehnologije omogućeno je brzo i ciljano ispitivanje velike količine genetičkih informacija istovremeno, što je, između ostalog, omogućilo brže ispitivanje genetičkih uzroka heterogenih bolesti. Pod heterogenim se smatraju […]
Muška neplodnost
Posted on March 25, 2021
Sve se više parova danas susreće s neplodnošću. Neplodnost se definira kao nemogućnost ostvarivanja trudnoće nakon godinu dana nezaštićenog spolnog odnosa. Istraživanja pokazuju da je u oko 40% parova za neplodnost odgovoran muški faktor. Pri kliničkoj obradi muške neplodnosti prva pretraga je analiza spermija (spermiogram). Spermiogramom se analiziraju različite karakteristike spermija. Analiza sjemena može otkriti: […]
Primjena genske terapije u liječenju nasljedne distrofije mrežnice
Posted on March 11, 2021
U posljednjih pet godina zabilježen je veliki napredak u području genske i stanične terapije te su, nakon više desetljeća napora, odobrene prve genske terapije u kliničkoj praksi. To uključuje prvu terapiju na bazi oligonukleotida kao što je Spinraza, različite stanične terapije i in vivo genske terapije. U najjednostavnijem obliku, genska terapija podrazumijeva uvođenje funkcionalnog gena […]
Što je to kariotip i analiza kariotipa?
Posted on January 19, 2021
Vjerojatno znate da žene nose dva X kromosoma, a muškarci jedan X i jedan Y kromosom. A jeste li znali da je X kromosom puno veći od Y kromosoma? X kromosom je čak 3 puta duži od Y kromosoma. Ova razlika u veličini se može vidjeti pod mikroskopom, tijekom analize kromosoma, koja se naziva analiza […]