Gubitak sluha u djetinjstvu i genetičko testiranje
Posted on February 9, 2023
Oslabljen sluh kod novorođenčadi je prisutan kod 1-5 od 1000 rođene djece. Literatura pokazuje da oko 50% slučajeva može imati genetički uzrok. Od 2006. sva rodilišta u Republici Hrvatskoj provode probir na oštećenje sluha kako bi se eventualna sumnja na oštećenje sluha postavila što ranije. Trenutno je poznato više od 120 gena koji mogu uzrokovati […]
Poligenski rizik (PRS)
Posted on December 22, 2022
PRS (eng. polygenic risk score) je novi genetički test personalizirane medicine. Ima veliki potencijal budući da koristi stotine tisuća varijanti unutar genoma kako bi se procijenio genetički rizik za kompleksne učestale bolesti poput koronarne bolesti srca ili dijabetesa tip II. Smatra se da uključivanje PRS u tradicionalne izračune rizika omogućuje otkrivanje značajno većeg broja pacijenata s visokim […]
Kako znanstvenici “čitaju” kromosome tijekom analize kariotipa?
Posted on November 25, 2022
Kako bi “pročitali” set kromosoma, znanstvenici koriste ključne značajke kako bi identificirali njihove sličnosti i razlike: Broj. Normalan ženski kariotip sadrži 46,XX kromosoma, dok normalan muški kariotip sadrži 46,XY kromosoma. Veličina. Ovo je najlakši način za razlikovanje kromosoma budući su različite veličine. Uzorak pruganja. Veličina i položaj pruga čine svaki kromosom jedinstvenim. Svaki kromosom ima […]
Pogodnosti – Harmony Prenatal test
Posted on October 20, 2022
Harmony test je neinvazivni prenatalni test probira za trisomiju 21 (Downov sindrom) i trisomije kromosoma 18 (Edwardsov sindrom) i 13 (Patau sindrom) već od 10. tjedna trudnoće. Jednostavan, pouzdan i siguran. Prenatalni test Harmony se preporučuje ženama svih dobnih kategorija, a dostupan je za jednoplodne i blizanačke trudnoće, uključujući i one začete IVF-om U navedenim […]
Dr. Tena Kovačević Janko o NIPT-u
Posted on October 5, 2022
Naša draga suradnica, dr. Tena Kovačević Janko vratila se s Instituta za fetalnu medicinu u Londonu gdje je diplomirala kod prof. Kypros Nicolaidesa, proslavljenog stručnjaka fetalne medicine. Pitali smo je za mišljenje o NIPT-u te nam je dala vrlo jasan stav. Drago nam je da jedini NIPT koji se radi u Fetal Medicine Centre-u u […]
Analiza egzoma
Posted on June 24, 2022
Ljudski genom je sva nasljedna informacija zapisana u DNA koja čini kromosome. Građen je od ukupno 3 milijarde parova baza u jednom setu kromosoma. Ipak, možda će vas začuditi da geni, poznati nositelji našeg nasljeđa, čine samo 1% genoma, no čak ni oni sami nisu u potpunosti informativni. Ono što zapravo sadrži genetičku informaciju su […]