PGT i IVF: Kako genetika pomaže u potpomognutoj oplodnji?

Posted on 05.03.2025.

Medicinski potpomognuta oplodnja (MPO ili IVF) već desetljećima pomaže parovima koji se suočavaju s neplodnošću. No, unatoč napretku reproduktivne medicine, trudnoća nakon IVF-a nije uvijek zajamčena. Embriji se ponekad ne uspiju implantirati, a spontani pobačaji mogu biti česti. U takvim situacijama genetika može odigrati ključnu ulogu. Preimplantacijsko genetsko testiranje (PGT) jedna je od najsuvremenijih metoda koja omogućuje selekciju genetski zdravih embrija prije nego što budu vraćeni u maternicu.

Što je PGT i zašto se provodi?

Svaka stanica ljudskog tijela sadrži 46 kromosoma, no ponekad tijekom oplodnje ili ranog embrionalnog razvoja dolazi do promjena u broju ili strukturi kromosoma. Ove nepravilnosti mogu uzrokovati neuspješne implantacije, pobačaje ili rođenje djeteta s genetskim sindromom.

PGT je laboratorijska metoda koja analizira genetski materijal embrija prije nego što se on vrati u maternicu. Cilj testiranja je odabrati embrije koji imaju pravilan broj kromosoma ili nisu nositelji određenih nasljednih bolesti. Na taj način se povećava vjerojatnost za uspješnu trudnoću i smanjuje rizik od spontanih pobačaja.

Kome se preporučuje PGT?

Iako nije nužan za sve parove koji prolaze kroz IVF, PGT može biti posebno koristan u sljedećim situacijama:

• Kod žena starijih od 35 godina – S godinama raste vjerojatnost kromosomskih abnormalnosti u jajnim stanicama, što može utjecati na uspješnost trudnoće.

• U slučajevima ponavljanih spontanih pobačaja – Ako ne postoji drugi jasan uzrok pobačaja, moguće je da kromosomske nepravilnosti igraju ulogu.

• Nakon ponovljenih neuspjelih pokušaja IVF-a – Ponekad se embriji vizualno čine urednima, ali genetske promjene mogu ometati njihovu implantaciju.

• Kada postoji povećan rizik od nasljednih bolesti – Ako jedan ili oba partnera imaju poznatu mutaciju koja može dovesti do ozbiljnih genetskih poremećaja, PGT omogućuje odabir embrija koji nisu nositelji te mutacije.

Različite vrste PGT testiranja

PGT nije jedan univerzalan test, već postoji nekoliko vrsta analize ovisno o tome što se želi provjeriti:

• PGT-A (aneuploidija) – Najčešće korišten test koji analizira broj kromosoma u embriju. Njegova primjena može povećati šanse za uspješnu implantaciju i smanjiti rizik od pobačaja.
• PGT-M (monogenske bolesti) – Ovaj test se provodi kada roditelji imaju mutaciju povezanu s određenom nasljednom bolešću, poput cistične fibroze ili mišićne distrofije.
• PGT-SR (strukturne aberacije) – Ciljan je za parove koji imaju strukturne promjene u kromosomima, poput translokacija, koje mogu dovesti do gubitka ili viška genetskog materijala u embriju.

Kako izgleda proces PGT-a?

PGT je dio IVF postupka, a testiranje se provodi u laboratoriju nakon što se embriji razviju do stadija blastociste (petog ili šestog dana razvoja).

1️. Biopsija embrija – Uzima se nekoliko stanica iz vanjskog sloja embrija (trofektoderma), dok unutarnji dio iz kojeg će se razviti fetus ostaje netaknut.

2️. Genetska analiza – DNK iz stanica se analizira pomoću sofisticiranih metoda kako bi se identificirale potencijalne kromosomske nepravilnosti ili mutacije.

3️. Odabir embrija – Na temelju rezultata, odabiru se embriji s pravilnim genetskim sastavom za prijenos u maternicu.

Prednosti i ograničenja PGT-a

Kao i svaka medicinska metoda, PGT ima svoje prednosti, ali i ograničenja. Njegova glavna prednost je što povećava šanse za zdravu trudnoću i smanjuje rizik od spontanih pobačaja. Također, može pomoći parovima s nasljednim bolestima da izbjegnu prenošenje mutacija na svoje dijete.

Važno je napomenuti da, unatoč značajnim prednostima, PGT ponekad može pokazati određene izazove. Na primjer, pojavom mozaicizma – stanja u kojem embrij sadrži stanice s različitim genetskim sastavom – tumačenje rezultata može biti zahtjevnije, a budući da se testiranje provodi na ograničenom broju stanica, postoji mogućnost da rezultati ne odražavaju u potpunosti cijeli genetski profil embrija.

Neinvazivno preimplantacijsko genetsko testiranje (niPGT) već je integrirano u kliničku praksu jer omogućuje analizu slobodne DNK-a iz embrijskog kultivacijskog medija, čime se izbjegava potreba za invazivnom biopsijom. Ova metoda omogućuje procjenu genetskog statusa embrija, smanjujući rizik od oštećenja i pružajući detaljne informacije o njihovom genetskom profilu, što omogućuje prioritizaciju najkvalitetnijih embrija prilikom transfera. Detaljnije ćemo se posvetiti ovoj temi u posebnom tekstu.

Zaključak

PGT je moćan alat koji može pomoći mnogim parovima na putu prema roditeljstvu, ali njegova primjena treba biti pažljivo razmotrena uz konzultaciju s liječnikom. Za neke parove, standardni IVF će biti sasvim dovoljan, dok će drugima PGT pružiti dodatnu sigurnost u odabiru embrija s najboljim potencijalom za uspješnu trudnoću.