Genetičko sekvenciranje generira ogromne količine podataka koje zahtijevaju preciznu i brzu analizu varijanti za rijetke bolesti, rak i preventivnu genomiku. SEQ platforma je softversko rješenje koje je razvila tvrtka Genomize i omogućuje istraživačima, laboratorijima i biotehnološkim tvrtkama da efikasno obrađuju, analiziraju i tumače NGS (Next-Generation Sequencing) podatke.
SEQ platforma – napredno softversko rješenje
Automatizirani softver za analizu NGS podataka omogućuje brzu, točnu i naprednu obradu sekvencijskih podataka, čime značajno smanjuje vrijeme i resurse potrebne za bioinformatičku obradu. Platforma je posebno dizajnirana za kliničku i istraživačku primjenu, osiguravajući visoku pouzdanost rezultata i jednostavno korištenje.
Precizna interpretacija varijanti uz sigurnu obradu podataka
Softver automatski prepoznaje i klasificira genetske varijante pomoću baza poput ACMG, ClinVar i gnomAD, uzimajući u obzir fenotip i medicinsku dokumentaciju – ključno za personaliziranu medicinu i kliničku genomiku.
Svi podaci obrađuju se u skladu s GDPR regulativom, uz višeslojnu enkripciju i strogu kontrolu pristupa radi maksimalne sigurnosti.
Napredna anotacija i klinički izvještaji
Proširena anotacija omogućuje analizu svih transkripata prema ACMG smjernicama, osiguravajući da nijedna patogena varijanta ne promakne. SEQ nudi i prilagodljive kliničke izvještaje, koji štede vrijeme i prilagođavaju se vašim potrebama.
Baza genotip/fenotip podataka u stvarnom vremenu
Izgradite i upravljajte vlastitom genotip/fenotip bazom uz SEQ – sve u stvarnom vremenu. Ova funkcionalnost omogućuje pohranu i analizu podataka prema specifičnim kliničkim ili istraživačkim potrebama, olakšavajući donošenje odluka temeljenih na genomskim podacima. Uz to, podržana je i multisample analiza – uključujući duo/trio pristup te filtriranje regionalnih polimorfizama.
Tehnički detalji
- Kompatibilnost s vodećim sekvencijskim platformama (Illumina, Oxford Nanopore, PacBio).
- Analiza CNV-a s osjetljivošću od 96% i specifičnošću od 99%
- Cloud rješenja dostupna za maksimalnu kontrolu podataka
- Provjera svih dostupnih transkripata prema ACMG standardima i 120 različitih pouzdanih izvora podataka
Bilo da se radi o analizi egzoma, ciljanim panelima ili cjelogenomskom sekvenciranju, softver je dizajniran da bude iznimno prilagodljiv različitim vrstama genetskih analiza. Zahvaljujući modularnoj arhitekturi, lako se integrira u postojeće laboratorijske tokove rada (uključujući LIMS sustave) i može se konfigurirati prema specifičnim potrebama pojedinih projekata.
Zainteresirani ste za NGS softverske alate? Kontaktirajte nas kako biste saznali više o mogućnostima suradnje.