Kada trudnica počne istraživati neinvazivne prenatalne testove (NIPT), vrlo brzo naiđe na nekoliko poznatih imena: Panorama, Harmony, NIFTY i PrenatalSafe. Unatoč velikom broju informacija online, često nije jasno po čemu se testovi zapravo razlikuju i koji ima smisla za određenu trudnoću. Važno je odmah naglasiti: ne postoji jedan “najbolji” NIPT za sve trudnice. Odabir ovisi o vrsti trudnoće, preporuci liječnika i informacijama koje roditelji žele dobiti tijekom trudnoće.
Što je zapravo NIPT?
NIPT (neinvazivno prenatalno testiranje) je probirni test koji analizira fetalnu DNA iz krvi trudnice. Najčešće se koristi za procjenu rizika za Downov sindrom (trisomija 21), Edwardsov sindrom (trisomija 18), Patauov sindrom (trisomija 13) te poremećaje spolnih kromosoma.
Važno je razumjeti da NIPT nije dijagnostički test. To znači da se visokorizični nalazi potvrđuju dodatnom analizom iz uzorka dobivenog invazivnim metodama poput amniocenteze ili biopsije korionskih resica.
Usporedba Panorama, Harmony, NIFTY i PrenatalSafe testa
| Karakteristika | Panorama | Harmony | NIFTY | PrenatalSafe |
| Tehnološki pristup | SNP genotipizacija | DANSR/FORTE analiza na mikročipu | Sekvenciranje cijelog genoma metodom MPS/NGS (BGI platforma) | Sekvenciranje cijelog genoma metodom MPS/NGS (Illumina VeriSeq™ platforma) |
| Dostupni paneli | Osnovni i prošireni paneli | Osnovni izbor panela | Osnovni i prošireni paneli | Osnovni i prošireni paneli |
| Vrijeme izdavanja nalaza | 5–10 dana | 5–10 dana | 6–10 dana | 3–7 dana |
| Posebna značajka | Mogućnost procjene triploidije | Fokus na najčešće aneuploidije | Analiza fetalne cfDNA na razini cijelog genoma | Analiza fetalne cfDNA na razini cijelog genoma |
Kratice: cfDNA – slobodna stanična DNA; SNP – polimorfizam jednog nukleotida; NGS – sekvenciranje nove generacije; MPS – masivno paralelno sekvenciranje; DANSR – Digital Analysis of Selected Regions; FORTE – Fetal Fraction Optimized Risk of Trisomy Evaluation.
Po čemu se ovi NIPT testovi razlikuju?
Panorama, Harmony, NIFTY i PrenatalSafe imaju isti osnovni cilj: procjenu rizika za najčešće fetalne kromosomske poremećaje analizom fetalne DNA iz krvi trudnice. Međutim, razlikuju se prema tehnološkom pristupu i opsegu dostupnih analiza.
Panorama koristi SNP tehnologiju, Harmony se temelji na ciljanoj analizi odabranih kromosomskih regija, dok NIFTY i PrenatalSafe primjenjuju cjelogenomsko sekvenciranje fetalne cfDNA metodom masivnog paralelnog sekvenciranja (NGS). Ovisno o odabranom panelu, testovi se razlikuju i prema opsegu dodatnih analiza koje mogu uključivati određene kromosomske poremećaje i mikrodelecijske sindrome.
Kako odabrati odgovarajući NIPT?
Odabir NIPT testa treba temeljiti na kliničkoj situaciji, ultrazvučnom nalazu i preporuci liječnika. Za mnoge uredne trudnoće probir najčešćih aneuploidija može biti dovoljan, dok se u pojedinim slučajevima može razmotriti prošireni opseg analize.
Što je važnije od odabira „najboljeg” NIPT testa?
Nijedan NIPT ne može zamijeniti kvalitetan ultrazvučni pregled fetalne medicine. Najveću kliničku vrijednost pruža kombinacija stručnog ultrazvuka, procjene individualnog rizika i pravilno odabranog genetičkog testa. Rezultate NIPT-a uvijek treba tumačiti u kontekstu ultrazvučnog nalaza i ukupne medicinske dokumentacije trudnice.
Ako niste sigurni koji je NIPT najprikladniji za vašu trudnoću, razgovarajte sa svojim ginekologom ili subspecijalistom fetalne medicine.
Zaključak
Panorama, Harmony, NIFTY i PrenatalSafe među najčešće su korištenim NIPT testovima u Hrvatskoj. Sva četiri testa temelje se na validiranim pristupima prenatalnog probira, ali se razlikuju prema tehnologiji, opsegu panela i dostupnim kliničkim indikacijama.. Odabir testa treba prilagoditi specifičnostima trudnoće, a ne tražiti univerzalno „najbolje” rješenje.
Reference:
Natera Panorama – Technical Information