Kardiovaskularna oboljenja, a među njima najčešća koronarna arterijska bolest, prvi je uzrok smrti diljem svijeta. U Hrvatskoj uzrokuju više od 40% svih smrtnih slučajeva.
Do koronarne bolesti srca dolazi zbog ateroskleroze koju uzrokuje postepeno nakupljanje plaka na stijenke krvnih žila. Plak sužava krvne žile te tako smanjuje ili potpuno obustavlja protok krvi kroz njih. Sastoji se od masnoća koje u sebi sadrže i kalcij koji doprinosi i ukrućivanja krvih žila. Nesmetan prolazak krvi kroz arterije presudan je budući da krv prenosi kisik i hranjive tvari do svih stanica u tijelu. Akumulacija plaka u krvnim žilama je spor proces koji traje godinama ili desetljećima te osoba većinu vremena nema značajne simptome bolesti.
Ateroskleroza može dovesti do ishemije srčanog mišića (bol, angina pectoris), srčanog udara, aneurizme i sličnih stanja koja najčešće ostaju neprepoznata do krajnjih stadija te mogu rezultirati smrću osobe.
Rizični faktori za povišen rizik od razvoja koronarne arterijske bolesti su visoki krvni tlak, dijabetes, povišene razine LDL kolesterola, pušenje, pretilost te nedstatak fizičke aktivnosti. Preventivne mjere usmjerene su upravo prema eliminaciji ovih rizičnih faktora – kontrola krvog tlaka, dijabetesa, LDL kolesterola prehranom i/ili medikamentozno, prestanak pušenja, usmjerenost fizičkoj aktivnosti i slične svima dobro zanane zdrave životne navike.
Genetička predispozicija pridonosi oko 50% ukupnom riziku za razvoj koronarne arterijske bolesti. Druga polovina utjecaja je životni stil pojedinca. Za razliku od genetički jednostavnijih bolesti kod kojih bolest uzrokuje mutacija u jednom ili nekoliko gena, genetička pozadina koronarne arterijske bolesti je kompleksna. Tisuće varijanti rasprostranjenih po cijelom genomu doprinose ukupnom genetičkom riziku za razvoj bolesti.
Dobra vijest je da promjena životnog stila može umanjiti osobni rizik za razvoj bolesti i do 80%. Budući da je bolest sporo napredujuća, važno je na vrijeme saznati svoj genetički rizik što pruža mogućnost pravovremene intervencije u svrhu prevencije. Briga o zdravlju srca investicija je u dug i kvalitetan život.
Izvori:
- Inouye, M, Abraham, G, Nelson, C. et al. Genomic Risk Prediction of Coronary Artery Disease in 480,000 Adults: Implications for Primary Prevention. J Am Coll Cardiol. 2018 Oct, 72 (16) 1883–1893. 10.1016/j.jacc.2018.07.079
- Derek Klarin, Pradeep NatarajMeir J. Stampfer, M.D., Frank B. Hu, M.D., JoAnn E. Manson, M.D., Eric B. Rimm, Sc.D., and Walter C. Willett, M.D. Primary Prevention of Coronary Heart Disease in Women through Diet and Lifestyle. N Engl J Med 2000; 343:16-22 10.1056/NEJM200007063430103
- Stephanie E. Chiuve, Marjorie L. McCullough, Frank M. Sacks, Eric B. Rimm. Healthy Lifestyle Factors in the Primary Prevention of Coronary Heart Disease Among Men. Circulation. 2006;114:160–167 https://doi.org/10.1161/CIRCULATIONAHA.106.621417
- Roberts R, Chavira J, Venner E. Genetic risk and its role in primary prevention of CAD. J Transl Genet Genom 2022;6:388-402. https://dx.doi.org/10.20517/jtgg.2022.07