Razvijen od strane Genomenona predstavlja jednu od najnaprednijih baza za interpretaciju genetskih varijanti u kliničkoj i istraživačkoj genomici.
Radi se o sveobuhvatnom genomskom „search engine-u“ koji povezuje gene, varijante, bolesti i fenotipove s dokazima iz znanstvene literature, omogućujući bržu i točniju interpretaciju rezultata.
Ključne značajke
Sveobuhvatna pokrivenost: obuhvaća više od 27 milijuna genetskih varijanti i milijune znanstvenih radova
Direktna povezanost s literaturom: omogućuje pristup punim tekstovima i relevantnim dokazima za svaku varijantu
Napredna anotacija i klinički izvještaji
Proširena anotacija omogućuje analizu svih transkripata prema ACMG smjernicama, osiguravajući da nijedna patogena varijanta ne promakne. SEQ nudi i prilagodljive kliničke izvještaje, koji štede vrijeme i prilagođavaju se vašim potrebama.
Kombinacija umjetne inteligencije i stručne obrade podataka: povezuje automatizirano pretraživanje s podacima koje su analizirali stručnjaci
Podrška kliničkom odlučivanju: Pomaže u klasifikaciji varijanti prema ACMG/AMP smjernicama
Ubrzana interpretacija: omogućuje pronalazak relevantnih informacija 5–10 puta brže u usporedbi s ručnim pretraživanjem
Mastermind se koristi u:
- kliničkim laboratorijima za dijagnostiku rijetkih bolesti
- onkologiji za interpretaciju somatskih varijanti
- farmaceutskoj industriji za razvoj terapija
- istraživanju i bioinformatici
Verzije platforme
- Mastermind CORE – besplatna verzija s ograničenim brojem gena i osnovnim funkcionalnostima
- Mastermind PRO – napredna verzija s punim pristupom bazi, naprednim filtrima i neograničenim pretraživanjem
Zbog brzog rasta znanstvene literature, ručna interpretacija genetskih podataka postaje sve zahtjevnija. Mastermind omogućuje centraliziran, strukturiran i brz pristup relevantnim informacijama, čime se povećava točnost i učinkovitost u analizi genetskih varijanti.
Zainteresirani ste za NGS softverske alate?
Kontaktirajte nas kako biste saznali više o mogućnostima suradnje.