Naš izbor za Vas
Neinvazivni prenatalni testovi (NIPT)
Neinvazivni prenatalni test (NIPT) je sigurna i vrlo precizna metoda za rano otkrivanje genetičkih abnormalnosti kod fetusa. Test se provodi analizom malog uzorka majčine krvi kako bi se identificirala fetalna DNK koja cirkulira u majčinom krvotoku. NIPT može otkriti određene genetičke poremećaje već od 10. tjedna trudnoće, bez rizika za majku ili fetus.
Što je slobodna fetalna DNK i zašto je važna?
Slobodna fetalna DNK (cffDNA) prisutna je u majčinoj krvi od najranijih tjedana trudnoće. Ova mala količina DNK dolazi iz posteljice i pruža ključne informacije o genetskom zdravlju djeteta.
Znanstvenici su otkrili da se cffDNA može izolirati i analizirati pomoću naprednih laboratorijskih metoda. Ova analiza omogućuje otkrivanje specifičnih kromosomskih poremećaja, uključujući trisomije, poremećaje spolnih kromosoma i mikrodelecijske sindrome s visokom preciznošću.
Jedan od ključnih benefita cffDNA analize je činjenica da je neinvazivna. Za razliku od tradicionalnih metoda, poput biopsije korionskih resica ili amniocenteze, uzimanje uzorka krvi majke ne predstavlja nikakav rizik za trudnoću.
Kako napraviti NIPT?
Za trudnice bilo koje dobi i rizika već od 10. tjedna trudnoće
Vađenje krvi na lokaciji po vašem izboru
Rezultati će biti dostupni u roku od 4 do 8 radnih dana
Kako NIPT otkriva rane znakove
Kromosomski poremećaji nastaju zbog promjena u broju ili strukturi kromosoma – osnovnih “paketa” DNK koji nose genetske informacije. Na primjer, trisomija 21 (poznata kao Downov sindrom) nastaje kada dijete ima tri kopije kromosoma 21 umjesto dvije.
NIPT koristi najmodernije genetske tehnologije kako bi prepoznao ovakve abnormalnosti. Uz pomoć bioinformatike, laboratoriji uspoređuju omjere cffDNA s očekivanim vrijednostima, otkrivajući promjene u broju kromosoma.
Ova tehnologija ne samo da je precizna, već i smanjuje stres kod roditelja jer omogućuje rane i pouzdane informacije o zdravlju bebe.
NIPT by Genom
VS
Kombinirani probir
Što trebate znati o genetskom testiranju
Testiranje pruža osjetljive informacije o zdravlju djeteta, što može biti emocionalno izazovno za roditelje.
Zato je ključno osigurati da trudnice imaju podršku stručnjaka, uključujući genetičare i savjetnike, koji mogu pomoći u interpretaciji rezultata i donošenju informiranih odluka.
Dodatno, potrebno je podizati svijest o tome da NIPT nije dijagnostički test – pozitivan rezultat treba potvrditi dodatnim invazivnim testovima.
Znanstveni napredak mora uvijek biti utemeljen na etičkim principima i transparentnosti kako bi osigurao najbolju skrb za trudnice i njihove obitelji.
