Potreba za standardiziranom i učinkovito vođenom genetskom analizom
S razvojem tehnologije sekvenciranja nove generacije (NGS), količina i složenost genetskih podataka rapidno raste. No, analiza i interpretacija tih podataka često ostaje najveći izazov – osobito u kliničkom kontekstu.
SEQ platforma, razvijena od strane Genomize, nudi pouzdano, standardizirano i klinički relevantno rješenje za interpretaciju genetskih varijanti, u skladu s međunarodno prihvaćenim ACMG/AMP smjernicama (2015.).
Što SEQ platforma omogućuje?
SEQ je sveobuhvatno bioinformatičko rješenje za kliničku i istraživačku primjenu, s posebnim naglaskom na:
- Potpuno automatiziranu ACMG klasifikaciju s podrškom za PM, PP, BS, BP i ostale kodove,
- Napredno filtriranje, anotaciju i rangiranje varijanti, uključujući dodatne oznake poput VUS+ i VUS++,
- Vizualnu inspekciju varijanti (npr. IGV integracija),
- Podršku za pedigre analize (recesivni, dominantni, de novo modeli),
- Izgradnju lokalne baze frekvencija varijanti unutar institucije ili mreže laboratorija,
- Brzo generiranje kliničkih izvještaja, uključujući automatske komentare o klasifikaciji.
Stručni pogled: Zašto SEQ mijenja način interpretacije genetskih podataka?
1. Automatizacija temeljena na stručnim smjernicama
Platforma je izgrađena na logici ACMG algoritma, ali s mogućnošću ručne validacije svakog kriterija. Kombinira računalnu snagu i ljudsku stručnost. Time se omogućuje standardizirana i reproducibilna evaluacija varijanti, čime se smanjuje varijabilnost među analitičarima.
2. Fokus na VUS problematiku
Veliki udio detektiranih varijanti u dijagnostičkoj praksi kategorizira se kao VUS (Variant of Uncertain Significance). SEQ dodatno kategorizira VUS u VUS+ i VUS++, čime omogućuje precizniju stratifikaciju varijanti prema potencijalu kliničke važnosti – alat iznimno koristan u translacijskoj genetici i re-evaluaciji slučajeva.
3. Sigurnost, skalabilnost i interoperabilnost
SEQ se koristi putem sigurnog web sučelja (cloud ili on-premise), uz podršku za uvoz različitih formata (VCF, BAM/CRAM, FASTQ). Moguća je integracija s LIS/HIS sustavima, što ga čini idealnim za kliničke laboratorije s potrebom za usklađenost s GDPR i ISO 15189 normama.
Komu je SEQ namijenjen?
SEQ je namijenjen širokom spektru korisnika:
- Kliničkim genetičarima koji žele jasan i dokumentiran tijek klasifikacije,
- Molekularnim dijagnostičarima kojima je važno brzo izdavanje nalaza,
- Bioinformatičarima koji žele fleksibilan sustav koji štedi vrijeme,
- Zdravstvenim ustanovama koje žele standardizirati i skalirati svoju NGS dijagnostiku.
U kontekstu sve većeg oslanjanja na genetske podatke u medicini, potreba za brzom, preciznom i transparentnom interpretacijom postaje temelj svakog suvremenog laboratorija. SEQ platforma ne samo da omogućuje to – ona standardizira i optimizira tijek rada, podržavajući donošenje kliničkih odluka koje se temelje na validiranim smjernicama i podacima.
Zatražite besplatnu prezentaciju ili dodatne informacije!