Probir nositelja (GeneScreen™) je genetski test koji utvrđuje nose li pojedinci mutacije koje mogu uzrokovati nasljedne bolesti kod djece. Test se preporučuje parovima koji planiraju trudnoću ili onima koji su već trudni, jer omogućuje uvid u potencijalne genetske rizike za buduće potomke.
Za pacijente
Probir nositelja može vam pružiti mir i informirati vas o rizicima za prijenos genetskih poremećaja poput cistične fibroze, spinalne mišićne atrofije i mnogih drugih. Testiranje je jednostavno i neinvazivno, a rezultati će vam pomoći da donesete informirane odluke o svojoj budućoj obitelji.
Za liječnike:
Probir nositelja postaje standard u modernoj medicinskoj skrbi, osobito u savjetovanju pacijenata koji planiraju trudnoću. Ovaj test omogućuje vašim pacijentima da prepoznaju potencijalne rizike za prijenos nasljednih bolesti, čime se pruža dodatna sigurnost u planiranju obitelji. Naš tim je ovdje da vam pruži podršku u interpretaciji rezultata i savjetovanju pacijenata.
Zašto odabrati test probira nositelja GeneScreen™?
- Sveobuhvatna analiza – testira više od 1000 gena i 1400 genetskih poremećaja.
- Siguran i jednostavan – analiza iz uzorka periferne krvi, bez rizika za pacijenta.
- Najnovija tehnologija – sekvenciranje sljedeće generacije (NGS) omogućuje visoku preciznost.
Detalji analize
- Test se provodi iz uzorka periferne krvi.
- Koristi se sekvenciranje sljedeće generacije (eng. next generation sequencing, NGS) kako bi se analizirali genetički podaci, omogućujući precizno prepoznavanje mutacija u ključnim genima.
- Podaci dobiveni sekvenciranjem analiziraju se putem specijaliziranih bioinformatičkih alata za identifikaciju varijacija kao što su točkaste mutacije, insercije, delecije i varijacije broja kopija (eng. copy number variations CNV).
- Rezultati su dostupni unutar 4-6 tjedana, uz detaljno izvješće koje uključuje identificirane mutacije.
- Test se provodi u akreditiranim laboratorijima s višestrukim provjerama kvalitete na svakom koraku obrade uzorka i analize podataka, čime se osigurava pouzdanost i točnost rezultata.
Kako analiza probira nositelja pomaže?
- Rano otkrivanje rizika – omogućuje pacijentima i liječnicima pravovremene odluke o daljnjim koracima.
- Informirano planiranje obitelji – parovi mogu saznati jesu li nositelji mutacija koje bi mogle utjecati na potomstvo.
*Po potrebi, moguća je analiza probira na određene mutacije, gene ili skupine gena, ovisno o specifičnim potrebama pojedinca/para.