genetički testovi

Kariotipizacija

Kariotipizacija podrazumijeva analizu strukture i broja kromosoma u jezgri stanice kod pojedinca. Omogućuje identifikaciju kromosomskih anomalija, poput trisomija i monosomija, kao i translokacija, delecija, insercija i inverzija. Ovaj test preporučuje se parovima s problemima plodnosti i ponovljenim pobačajima.

Za pacijente

Analiza kariotipa otkriva kromosomske abnormalnosti koje mogu utjecati na plodnost. Ako imate poteškoće sa začećem ili ste iskusili uzastopne spontane pobačaje, ovaj test može pružiti važne informacije koje će vam pomoći u donošenju daljnjih odluka o liječenju.

Za liječnike

Kariotip test može postati ključan alat u vašem radu s pacijentima koji imaju poteškoće s plodnošću. Omogućujemo brzu i pouzdanu analizu koja vam pomaže identificirati kromosomske abnormalnosti kod pacijenata. Pružamo sveobuhvatnu podršku i jednostavan sustav za naručivanje analize.

Zašto napraviti analizu kariotipa?

  • Otkriva kromosomske nepravilnosti koje mogu utjecati na plodnost i razvoj trudnoće.
  • Test se preporučuje napraviti u slučaju uzastopnih spontanih pobačaja, problema sa začećem te muške i ženske neplodnosti.

Detalji analize

  • Analiza se provodi iz uzorka periferne krvi iz koje se izoliraju bijele krvne stanice.
  • Stanice se potom kultiviraju u laboratorijskim uvjetima kako bi se potaknula dioba stanica.
  • Nakon odgovarajuće obrade, kromosomi se boje i mikroskopski analiziraju kako bi se procijenila njihova veličina, oblik i broj.
  • Rezultati su gotovi unutar 2-4 tjedna.
  • Analiza kariotipa provodi se prema visokim standardima kvalitete i osigurava pouzdane rezultate koji su ključni za donošenje informiranih odluka.

Što sve može otkriti analiza kariotipa?

  • Numeričke abnormalnosti: promjene u broju kromosoma (npr. monosomija X kromosoma).
  • Strukturne abnormalnosti: preuređenja unutar kromosoma kao što su translokacije, delecije, duplikacije iznad 10 Mb ili inverzije.
  • Mozaicizam: prisutnost različitih genetičkih linija u jednom uzorku, što može biti uzrok neplodnosti.