Muška neplodnost
Posted on 25.03.2021.
Sve se više parova danas susreće s neplodnošću. Neplodnost se definira kao nemogućnost ostvarivanja trudnoće nakon godinu dana nezaštićenog spolnog odnosa. Istraživanja pokazuju da je u oko 40% parova za neplodnost odgovoran muški faktor. Pri kliničkoj obradi muške neplodnosti prva pretraga je analiza spermija (spermiogram). Spermiogramom se analiziraju različite karakteristike spermija. Analiza sjemena može otkriti: nepostojanje spermija (azoospermija), smanjen broj spermija (oligozoospermija), smanjenu pokretljivost (astenozoospermija) ili poremećaje njihove morfologije (teratozoospermija). Neke od tih abnormalnosti mogu se pojaviti zajedno i tada ih nazivamo oligo-asteno-teratoozospermija (OAT – sindrom).
Razlozi muške neplodnosti mogu biti različiti. U njih spadaju prirođene genetske abnormalnosti, hormonalne promjene, traume testisa i različite infekcije. Istraživanja su pokazala da su genetske abnormalnosti odgovorne za od 15% do 30% slučajeva muške neplodnosti. Najčešće genetske promjene koje dovode do muške neplodnosti su kromosomske promjene, mikrodelecije na Y kromosomu te genetske promjene u genu CFTR.
Strukturne i numeričke kromosomske abnormalnosti prisutne su u oko 5% muškaraca s teškim oblikom oligozoospermije, te u do 15% muškaraca s azoospermijom. Klineferterov sindrom, gdje je prisutan dodatni X kromosom (47, XXY), je najčešći primjer kromosomske promjene koji se može naći kod muškaraca s azoospermijom. Zbog ovih promjena kromosomska analiza (kariotip) ima važno mjesto u procjeni neplodnosti.
Mikrodelecije Y kromosoma su promjene gdje nedostaju manji dijelovi Y kromosoma u regijama AZFa, AZFb i AZFc. Učestalost mikrodelecija Y kromosoma je do 28% kod muškaraca s neobstruktivnom azoospermijom. Zbog svoje veličine, mikrodelecijie se ne mogu detektirati putem kariotipa, već se uglavnom radi PCR analiza (eng. Polymerase Chain Reaction).
Kongenitalna obostrana ageneza vas deferensa je tip opstruktivne azoospermije i javlja u oko 1% neplodnih muškaraca. U 60% do 90% slučajeva, ove osobe su nositelji promjena u CFTR genu te su većina njih kandidati za izdvajanje spermija i postupak potpomognute oplodnje.
Ispravna dijagnoza uzroka muške neplodnosti važna je za primjenu odgovarajuće terapije/oplodnje, kao i za razumijevanje genetskog materijala koji prelazi na djecu.
Genom nudi analize za sve navedene genetske promjene te genetičko savjetovanje, koje se preporučuje obaviti uz svako genetičko testiranje. Također, naš tim u Genomu zajedno sa znanstvenicima s Instituta Ruđer Bošković razvija sveobuhvatni genetski test za mušku neplodnost pod nazivom Panman test. Test će analizirati sve navedene genetske promjene sekvenciranjem iz jednog uzorka krvi i/ili sline čime se, uz pristupačnu cijenu, znatno pojednostavljuje postupak dijagnoze i smanjuje vrijeme čekanja rezultata.
Izvori:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6059408/
https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1110570415000582
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1807-59322013001300006