Veracity® test – NIPT nove generacije
Posted on 21.11.2023.
Veracity® test precizno otkriva najučestalije poremećaje fetalnih kromosoma iz majčine krvi, pružajući pouzdane informacije o trisomijama, poremećajima spolnih kromosoma i mikrodelecijama. Ovaj test je prikladan za jednoplodne, blizanačke trudnoće te trudnoće nastale putem IVF/ICSI, a uzimanje uzorka krvi trudnice eliminira rizik povezan s invazivnim metodama. Kako se koristi majčina krv za određivanje kromosomskih poremećaja? Slobodni […]
Koronarna arterijska bolest – najsmrtonosnija bolest današnjice
Posted on 16.11.2023.
Kardiovaskularna oboljenja, a među njima najčešća koronarna arterijska bolest, prvi je uzrok smrti diljem svijeta. U Hrvatskoj uzrokuju više od 40% svih smrtnih slučajeva. Do koronarne bolesti srca dolazi zbog ateroskleroze koju uzrokuje postepeno nakupljanje plaka na stijenke krvnih žila. Plak sužava krvne žile te tako smanjuje ili potpuno obustavlja protok krvi kroz njih. Sastoji […]
Planiranje obitelji – što s genetikom?
Posted on 09.11.2023.
Kod planiranja obitelji, kao pripremu za začeće, partneri će se često pobrinuti da se zdravo hrane, izbjegavat će štetne supstance poput alkohola i nikotina, baviti se sportskom aktivnosti, žene će konzumirati suplemente poput folne kiseline i multivitamina te obaviti ginekološki pregled. Postoji li nešto što u ovom razdoblju možemo učiniti po pitanju genetike? Prije svega, […]
Gubitak sluha u djetinjstvu i genetičko testiranje
Posted on 09.02.2023.
Oslabljen sluh kod novorođenčadi je prisutan kod 1-5 od 1000 rođene djece. Literatura pokazuje da oko 50% slučajeva može imati genetički uzrok. Od 2006. sva rodilišta u Republici Hrvatskoj provode probir na oštećenje sluha kako bi se eventualna sumnja na oštećenje sluha postavila što ranije. Trenutno je poznato više od 120 gena koji mogu uzrokovati […]
Poligenski rizik (PRS)
Posted on 22.12.2022.
PRS (eng. polygenic risk score) je novi genetički test personalizirane medicine. Ima veliki potencijal budući da koristi stotine tisuća varijanti unutar genoma kako bi se procijenio genetički rizik za kompleksne učestale bolesti poput koronarne bolesti srca ili dijabetesa tip II. Smatra se da uključivanje PRS u tradicionalne izračune rizika omogućuje otkrivanje značajno većeg broja pacijenata s visokim […]
Kako znanstvenici “čitaju” kromosome tijekom analize kariotipa?
Posted on 25.11.2022.
Kako bi “pročitali” set kromosoma, znanstvenici koriste ključne značajke kako bi identificirali njihove sličnosti i razlike: Broj. Normalan ženski kariotip sadrži 46,XX kromosoma, dok normalan muški kariotip sadrži 46,XY kromosoma. Veličina. Ovo je najlakši način za razlikovanje kromosoma budući su različite veličine. Uzorak pruganja. Veličina i položaj pruga čine svaki kromosom jedinstvenim. Svaki kromosom ima […]