Genom blog

Novosti

Analiza egzoma

Autor: Ana Fiolić, voditeljica operativnih poslova Genoma Ljudski genom je sva nasljedna informacija zapisana u DNA koja čini kromosome. Građen je od ukupno 3 milijarde parova baza u jednom setu...

Dr. Tena Kovačević Janko o NIPT-u

Pripremila: Monika Logara Klarić, znanstvena direktorica Genoma Sugovornici: dr. Tena Kovačević Janko Naša draga suradnica, dr. Tena Kovačević Janko vratila se s Instituta za fetalnu medicinu u Londonu gdje je...

Kako znanstvenici “čitaju” kromosome tijekom analize kariotipa?

Autor: Monika Logara Klarić, znanstvena direktorica Genoma Kako bi “pročitali” set kromosoma, znanstvenici koriste ključne značajke kako bi identificirali njihove sličnosti i razlike: Broj Normalan ženski kariotip sadrži 46,XX kromosoma,...

Poligenski rizik (PRS)

Autor: Ana Fiolić, voditeljica operativnih poslova Genoma PRS (eng. polygenic risk score) je novi genetički test personalizirane medicine. Ima veliki potencijal budući da koristi stotine tisuća varijanti unutar genoma kako bi se...

Gubitak sluha u djetinjstvu i genetičko testiranje

Autor: Ana Fiolić, voditeljica operativnih poslova Genoma Oslabljen sluh kod novorođenčadi je prisutan kod 1-5 od 1000 rođene djece. Literatura pokazuje da oko 50% slučajeva može imati genetički uzrok. Od...

Planiranje obitelji – što s genetikom?

Autor: Ana Fiolić, voditeljica operativnih poslova Genoma Kod planiranja obitelji, kao pripremu za začeće, partneri će se često pobrinuti da se zdravo hrane, izbjegavat će štetne supstance poput alkohola i...

Koronarna arterijska bolest – najsmrtonosnija bolest današnjice

Autor: Ana Fiolić, voditeljica operativnih poslova Genoma Kardiovaskularna oboljenja, a među njima najčešća koronarna arterijska bolest, prvi je uzrok smrti diljem svijeta. U Hrvatskoj uzrokuju više od 40% svih smrtnih...

Najučestalije recesivne genetičke bolesti

Autor: Ana Fiolić, voditeljica operativnih poslova Genoma U prethodnom blogu objasnili smo što su recesivne genetičke bolesti te kako možemo ispitati jesmo li nositelji za ove genetičke poremećaje. U nastavku donosimo više...

Važno je znati – što neinvazivnim prenatalnim testom (NIPT) možete saznati o zdravlju vaše bebe, a što ne?

Autor: Monika Logara Klarić, znanstvena direktorica Genoma Kao trudnica, vrlo brzo ćete čuti, ukoliko već niste, za neinvazivno prenatalno testiranje ili NIPT, test koji je u većini slučajeva postao standard...

Genetsko testiranje predispozicije za rak – što možete saznati

Autor: Genom tim U današnjem svijetu genetičko testiranje postaje sve važnije u prevenciji i ranom otkrivanju nasljednih oblika raka. Ali prvo, što je rak? Rak je bolest u kojoj abnormalne stanice...

Određivanje spola u trudnoći

Autor: Ana Fiolić, voditeljica operativnih poslova Genoma Ultrazvučno određivanje spola Svaka trudnoća se prati redovitim pregledima kod ginekologa što uključuje i ultrazvučni pregled ploda. Ultrazvuk je i osnovna metoda kojom...

Na koji način sunce utječe na vašu DNK?

Autor: Genom tim Svi znamo da je pretjerano izlaganje suncu štetno, ali što točno sunce radi našoj DNK? Problematičan dio sunčevog spektra za našu DNK je ultraljubičasto (eng . ultraviolet,...