Kako bi “pročitali” set kromosoma, znanstvenici koriste ključne značajke kako bi identificirali njihove sličnosti i razlike: Broj Normalan ženski kariotip sadrži 46,XX kromosoma, dok normalan muški kariotip sadrži 46,XY kromosoma....
PRS (eng. polygenic risk score) je novi genetički test personalizirane medicine. Ima veliki potencijal budući da koristi stotine tisuća varijanti unutar genoma kako bi se procijenio genetički rizik za kompleksne učestale bolesti...
Oslabljen sluh kod novorođenčadi je prisutan kod 1-5 od 1000 rođene djece. Literatura pokazuje da oko 50% slučajeva može imati genetički uzrok. Od 2006. sva rodilišta u Republici Hrvatskoj provode...
Kod planiranja obitelji, kao pripremu za začeće, partneri će se često pobrinuti da se zdravo hrane, izbjegavat će štetne supstance poput alkohola i nikotina, baviti se sportskom aktivnosti, žene će...
Kardiovaskularna oboljenja, a među njima najčešća koronarna arterijska bolest, prvi je uzrok smrti diljem svijeta. U Hrvatskoj uzrokuju više od 40% svih smrtnih slučajeva. Do koronarne bolesti srca dolazi zbog...
U prethodnom blogu objasnili smo što su recesivne genetičke bolesti te kako možemo ispitati jesmo li nositelji za ove genetičke poremećaje. U nastavku donosimo više informacija o dvije najčešće recesivne genetičke bolesti...
Kao trudnica, vrlo brzo ćete čuti, ukoliko već niste, za neinvazivno prenatalno testiranje ili NIPT, test koji je u većini slučajeva postao standard prenatalne dijagnostike. NIPT se pojavio početkom prošlog...
U današnjem svijetu genetičko testiranje postaje sve važnije u prevenciji i ranom otkrivanju nasljednih oblika raka. Ali prvo, što je rak? Rak je bolest u kojoj abnormalne stanice nekontrolirano rastu i šire...
Ultrazvučno određivanje spola Svaka trudnoća se prati redovitim pregledima kod ginekologa što uključuje i ultrazvučni pregled ploda. Ultrazvuk je i osnovna metoda kojom se tradicionalno određuje spol.U prvom tromjesečju, između...
Svi znamo da je pretjerano izlaganje suncu štetno, ali što točno sunce radi našoj DNK? Problematičan dio sunčevog spektra za našu DNK je ultraljubičasto (eng . ultraviolet, UV) zračenje. Glavni...
U današnjem svijetu genetičko testiranje postaje sve važnije u prevenciji i ranom otkrivanju nasljednih oblika raka. Ali prvo, što je rak? Rak je bolest u kojoj abnormalne stanice nekontrolirano rastu...
Harmony je siguran krvni test koji provjerava specifične kromosomske poremećaje već od 10. tjedna trudnoće. Najispitivaniji je i najčešće korišten prenatalni test u svijetu. Korišten je u više od milijun...