Što je to probir nositelja recesivnih bolesti?
Posted on 30.09.2021.
Probir nositelja (eng. carrier screen) je genetički test koji omogućuje detekciju mutacija koje bi mogle uzrokovati recesivne nasljedne poremećaje/bolesti kod buduće djece. Recesivne bolesti se javljaju ukoliko osoba nosi dvije mutirane kopije gena, koje su uglavnom naslijeđene od roditelja – jedna od majke, a druga od oca. Ako osoba ima samo jednu mutiranu kopiju gena, […]
Zašto odabrati Harmony Prenatal test?
Posted on 10.05.2021.
Najistraženiji NIPT na tržištu! Objavljene su studije u kojima je sudjelovalo više od 250 000 žena. Točnost testa je viša od 99% za procjenu rizika trisomije 21, a uspješnost je dokazana u jednoplodnim i blizanačkim trudnoćama te kod žena bilo koje dobi i kategorije rizika. Dostupan je u više od 100 zemalja svijeta! Vodeći je […]
Genom IGT projekt – PanMan test
Posted on 29.04.2021.
Zadnjih godina došlo je do velikog pomaka u istraživanju genetičkih uzroka bolesti i nasljednih stanja, najviše zahvaljujući razvoju novih metoda i napretku znanosti. Pojavom NGS (eng. Next-Generation Sequencing) tehnologije omogućeno je brzo i ciljano ispitivanje velike količine genetičkih informacija istovremeno, što je, između ostalog, omogućilo brže ispitivanje genetičkih uzroka heterogenih bolesti. Pod heterogenim se smatraju […]
Muška neplodnost
Posted on 25.03.2021.
Sve se više parova danas susreće s neplodnošću. Neplodnost se definira kao nemogućnost ostvarivanja trudnoće nakon godinu dana nezaštićenog spolnog odnosa. Istraživanja pokazuju da je u oko 40% parova za neplodnost odgovoran muški faktor. Pri kliničkoj obradi muške neplodnosti prva pretraga je analiza spermija (spermiogram). Spermiogramom se analiziraju različite karakteristike spermija. Analiza sjemena može otkriti: […]
Primjena genske terapije u liječenju nasljedne distrofije mrežnice
Posted on 11.03.2021.
U posljednjih pet godina zabilježen je veliki napredak u području genske i stanične terapije te su, nakon više desetljeća napora, odobrene prve genske terapije u kliničkoj praksi. To uključuje prvu terapiju na bazi oligonukleotida kao što je Spinraza, različite stanične terapije i in vivo genske terapije. U najjednostavnijem obliku, genska terapija podrazumijeva uvođenje funkcionalnog gena […]
Što je to kariotip i analiza kariotipa?
Posted on 19.01.2021.
Vjerojatno znate da žene nose dva X kromosoma, a muškarci jedan X i jedan Y kromosom. A jeste li znali da je X kromosom puno veći od Y kromosoma? X kromosom je čak 3 puta duži od Y kromosoma. Ova razlika u veličini se može vidjeti pod mikroskopom, tijekom analize kromosoma, koja se naziva analiza […]