Analiza egzoma
Posted on 24.06.2022.
Ljudski genom je sva nasljedna informacija zapisana u DNA koja čini kromosome. Građen je od ukupno 3 milijarde parova baza u jednom setu kromosoma. Ipak, možda će vas začuditi da geni, poznati nositelji našeg nasljeđa, čine samo 1% genoma, no čak ni oni sami nisu u potpunosti informativni. Ono što zapravo sadrži genetičku informaciju su […]
Zašto neinvazivno prenatalno testiranje ne treba shvaćati olako?
Posted on 18.05.2022.
Neinvazivno prenatalno testiranje (NIPT), analiza koja procjenjuje genetičke poremećaje fetusa iz uzorka krvi majke, je široko rasprostranjeno kako u svijetu tako i u Hrvatskoj. Skoro da ne postoji trudnica koja nije čula za Harmony, Nifty, Panoramu itd., a to su ustvari samo ‘brendirana’ imena NIPT-a. Većina trudnica također zna za prednosti NIPT-a, kao što je […]
Prenatalni test Harmony – sve na jednom mjestu
Posted on 28.02.2022.
Harmony je siguran krvni test koji provjerava specifične kromosomske poremećaje već od 10. tjedna trudnoće. Najispitivaniji je i najčešće korišten prenatalni test u svijetu. Korišten je u više od milijun trudnoća diljem svijeta. Temelji se na analizi fetalne DNA iz uzorka krvi trudnice. Naime, u trudnoći krv sadrži male količine DNA bebe. Prenatalni test Harmony […]
Što možemo učiniti za svoje zdravlje?
Posted on 01.02.2022.
Rak se obično ne nasljeđuje, ali na neke oblike – uglavnom rak dojke, jajnika, debelog crijeva i prostate – mogu snažno utjecati geni i mogu se pojaviti u obiteljima kroz generacije. U našim stanicama stalno dolazi do pojave mutacija u DNA molekuli. Naš organizam posjeduje prirodne mehanizme za popravak nastalih mutacija. Ukoliko ne dođe do […]
Svjesnost u borbi protiv raka vrata maternice
Posted on 27.01.2022.
Gotovo svi slučajevi raka vrata maternice uzrokovani su humanim papilomavirusom (HPV), pojavljuje se kod žena od 20. do 55. godine života, a u ranim stadijima često ne pokazuje nikakve simptome. Nažalost, oko 530 000 žena u svijetu svake godine razvije tu bolest, a oko 270 000 nepotrebno umire od nje. U Hrvatskoj godišnje oboli više […]
Što je to probir nositelja recesivnih bolesti?
Posted on 30.09.2021.
Probir nositelja (eng. carrier screen) je genetički test koji omogućuje detekciju mutacija koje bi mogle uzrokovati recesivne nasljedne poremećaje/bolesti kod buduće djece. Recesivne bolesti se javljaju ukoliko osoba nosi dvije mutirane kopije gena, koje su uglavnom naslijeđene od roditelja – jedna od majke, a druga od oca. Ako osoba ima samo jednu mutiranu kopiju gena, […]