Analiza egzoma

Posted on June 24, 2022

Ljudski genom je sva nasljedna informaciju zapisanu u DNA koja čini kromosome. Građen je od ukupno 3 milijarde parova baza u jednom setu kromosoma. Ipak, možda će vas začuditi da geni, poznati nositelji našeg nasljeđa, čine samo 1% genoma, no čak ni oni sami nisu u potpunosti informativni. Ono što zapravo sadrži genetičku informaciju su […]

Zašto neinvazivno prenatalno testiranje ne treba shvaćati olako?

Posted on May 18, 2022

Neinvazivno prenatalno testiranje (NIPT), analiza koja procjenjuje genetičke poremećaje fetusa iz uzorka krvi majke, je široko rasprostranjeno kako u svijetu tako i u Hrvatskoj. Skoro da ne postoji trudnica koja nije čula za Harmony, Nifty, Panoramu itd., a to su ustvari samo ‘brendirana’ imena NIPT-a. Većina trudnica također zna za prednosti NIPT-a, kao što je […]

Prenatalni test Harmony – sve na jednom mjestu

Posted on February 28, 2022

Harmony je siguran krvni test koji provjerava specifične kromosomske poremećaje već od 10. tjedna trudnoće. Najispitivaniji je i najčešće korišten prenatalni test u svijetu. Korišten je u više od milijun trudnoća diljem svijeta. Temelji se na analizi fetalne DNA iz uzorka krvi trudnice. Naime, u trudnoći krv sadrži male količine DNA bebe. Prenatalni test Harmony […]

Što možemo učiniti za svoje zdravlje?

Posted on February 1, 2022

Rak se obično ne nasljeđuje, ali na neke oblike – uglavnom rak dojke, jajnika, debelog crijeva i prostate – mogu snažno utjecati geni i mogu se pojaviti u obiteljima kroz generacije. U našim stanicama stalno dolazi do pojave mutacija u DNA molekuli. Naš organizam posjeduje prirodne mehanizme za popravak nastalih mutacija. Ukoliko ne dođe do […]

Svjesnost u borbi protiv raka vrata maternice

Posted on January 27, 2022

Gotovo svi slučajevi raka vrata maternice uzrokovani su humanim papilomavirusom (HPV), pojavljuje se kod žena od 20. do 55. godine života, a u ranim stadijima često ne pokazuje nikakve simptome. Nažalost, oko 530 000 žena u svijetu svake godine razvije tu bolest, a oko 270 000 nepotrebno umire od nje. U Hrvatskoj godišnje oboli više […]

Što je to probir nositelja recesivnih bolesti?

Posted on September 30, 2021

Probir nositelja (eng. carrier screen) je genetički test koji omogućuje detekciju mutacija koje bi mogle uzrokovati recesivne nasljedne poremećaje/bolesti kod buduće djece. Recesivne bolesti se javljaju ukoliko osoba nosi dvije mutirane kopije gena, koje su uglavnom naslijeđene od roditelja – jedna od majke, a druga od oca. Ako osoba ima samo jednu mutiranu kopiju gena, […]

Zašto odabrati Harmony Prenatal test?

Posted on May 10, 2021

Najistraženiji NIPT na tržištu! Objavljene su studije u kojima je sudjelovalo više od 250 000 žena. Točnost testa je viša od 99% za procjenu rizika trisomije 21, a uspješnost je dokazana u jednoplodnim i blizanačkim trudnoćama te kod žena bilo koje dobi i kategorije rizika. Dostupan je u više od 100 zemalja svijeta! Vodeći je […]

Genom IGT projekt – PanMan test

Posted on April 29, 2021

Zadnjih godina došlo je do velikog pomaka u istraživanju genetičkih uzroka bolesti i nasljednih stanja, najviše zahvaljujući razvoju novih metoda i napretku znanosti. Pojavom NGS (eng. Next-Generation Sequencing) tehnologije omogućeno je brzo i ciljano ispitivanje velike količine genetičkih informacija istovremeno, što je, između ostalog, omogućilo brže ispitivanje genetičkih uzroka heterogenih bolesti. Pod heterogenim se smatraju […]

Muška neplodnost

Posted on March 25, 2021

Sve se više parova danas susreće s neplodnošću. Neplodnost se definira kao nemogućnost ostvarivanja trudnoće nakon godinu dana nezaštićenog spolnog odnosa. Istraživanja pokazuju da je u oko 40% parova za neplodnost odgovoran muški faktor. Pri kliničkoj obradi muške neplodnosti prva pretraga je analiza spermija (spermiogram). Spermiogramom se analiziraju različite karakteristike spermija. Analiza sjemena može otkriti: […]

Primjena genske terapije u liječenju nasljedne distrofije mrežnice

Posted on March 11, 2021

U posljednjih pet godina zabilježen je veliki napredak u području genske i stanične terapije te su, nakon više desetljeća napora, odobrene prve genske terapije u kliničkoj praksi. To uključuje prvu terapiju na bazi oligonukleotida kao što je Spinraza, različite stanične terapije i in vivo genske terapije. U najjednostavnijem obliku, genska terapija podrazumijeva uvođenje funkcionalnog gena […]