Arhiva Uncategorized — Genom.hrGenom.hr

Gubitak sluha u djetinjstvu i genetičko testiranje

Posted on February 9, 2023

Oslabljen sluh kod novorođenčadi je prisutan kod 1-5 od 1000 rođene djece. Literatura pokazuje da oko 50% slučajeva može imati genetički uzrok. Od 2006. sva rodilišta u Republici Hrvatskoj provode probir na oštećenje sluha kako bi se eventualna sumnja na oštećenje sluha postavila što ranije. Trenutno je poznato više od 120 gena koji mogu uzrokovati […]

Poligenski rizik (PRS)

Posted on December 22, 2022

PRS (eng. polygenic risk score) je novi genetički test personalizirane medicine. Ima veliki potencijal budući da koristi stotine tisuća varijanti unutar genoma kako bi se procijenio genetički rizik za kompleksne učestale bolesti poput koronarne bolesti srca ili dijabetesa tip II. Smatra se da uključivanje PRS u tradicionalne izračune rizika omogućuje otkrivanje značajno većeg broja pacijenata s visokim […]

Kako znanstvenici “čitaju” kromosome tijekom analize kariotipa?

Posted on November 25, 2022

Kako bi “pročitali” set kromosoma, znanstvenici koriste ključne značajke kako bi identificirali njihove sličnosti i razlike: Broj. Normalan ženski kariotip sadrži 46,XX kromosoma, dok normalan muški kariotip sadrži 46,XY kromosoma. Veličina. Ovo je najlakši način za razlikovanje kromosoma budući su različite veličine. Uzorak pruganja. Veličina i položaj pruga čine svaki kromosom jedinstvenim. Svaki kromosom ima […]

Pogodnosti – Harmony Prenatal test

Posted on October 20, 2022

Harmony test je neinvazivni prenatalni test probira za trisomiju 21 (Downov sindrom) i trisomije kromosoma 18 (Edwardsov sindrom) i 13 (Patau sindrom) već od 10. tjedna trudnoće. Jednostavan, pouzdan i siguran. Prenatalni test Harmony se preporučuje ženama svih dobnih kategorija, a dostupan je za jednoplodne i blizanačke trudnoće, uključujući i one začete IVF-om U navedenim […]

Dr. Tena Kovačević Janko o NIPT-u

Posted on October 5, 2022

Naša draga suradnica, dr. Tena Kovačević Janko vratila se s Instituta za fetalnu medicinu u Londonu gdje je diplomirala kod prof. Kypros Nicolaidesa, proslavljenog stručnjaka fetalne medicine. Pitali smo je za mišljenje o NIPT-u te nam je dala vrlo jasan stav. Drago nam je da jedini NIPT koji se radi u Fetal Medicine Centre-u u […]

Analiza egzoma

Posted on June 24, 2022

Ljudski genom je sva nasljedna informacija zapisana u DNA koja čini kromosome. Građen je od ukupno 3 milijarde parova baza u jednom setu kromosoma. Ipak, možda će vas začuditi da geni, poznati nositelji našeg nasljeđa, čine samo 1% genoma, no čak ni oni sami nisu u potpunosti informativni. Ono što zapravo sadrži genetičku informaciju su […]

Zašto neinvazivno prenatalno testiranje ne treba shvaćati olako?

Posted on May 18, 2022

Neinvazivno prenatalno testiranje (NIPT), analiza koja procjenjuje genetičke poremećaje fetusa iz uzorka krvi majke, je široko rasprostranjeno kako u svijetu tako i u Hrvatskoj. Skoro da ne postoji trudnica koja nije čula za Harmony, Nifty, Panoramu itd., a to su ustvari samo ‘brendirana’ imena NIPT-a. Većina trudnica također zna za prednosti NIPT-a, kao što je […]

Prenatalni test Harmony – sve na jednom mjestu

Posted on February 28, 2022

Harmony je siguran krvni test koji provjerava specifične kromosomske poremećaje već od 10. tjedna trudnoće. Najispitivaniji je i najčešće korišten prenatalni test u svijetu. Korišten je u više od milijun trudnoća diljem svijeta. Temelji se na analizi fetalne DNA iz uzorka krvi trudnice. Naime, u trudnoći krv sadrži male količine DNA bebe. Prenatalni test Harmony […]

Što možemo učiniti za svoje zdravlje?

Posted on February 1, 2022

Rak se obično ne nasljeđuje, ali na neke oblike – uglavnom rak dojke, jajnika, debelog crijeva i prostate – mogu snažno utjecati geni i mogu se pojaviti u obiteljima kroz generacije. U našim stanicama stalno dolazi do pojave mutacija u DNA molekuli. Naš organizam posjeduje prirodne mehanizme za popravak nastalih mutacija. Ukoliko ne dođe do […]

Svjesnost u borbi protiv raka vrata maternice

Posted on January 27, 2022

Gotovo svi slučajevi raka vrata maternice uzrokovani su humanim papilomavirusom (HPV), pojavljuje se kod žena od 20. do 55. godine života, a u ranim stadijima često ne pokazuje nikakve simptome. Nažalost, oko 530 000 žena u svijetu svake godine razvije tu bolest, a oko 270 000 nepotrebno umire od nje. U Hrvatskoj godišnje oboli više […]