Oslabljen sluh kod novorođenčadi je prisutan kod 1-5 od 1000 rođene djece. Literatura pokazuje da oko 50% slučajeva može imati genetički uzrok. Od 2006. sva rodilišta u Republici Hrvatskoj provode probir na oštećenje sluha kako bi se eventualna sumnja na oštećenje sluha postavila što ranije. Trenutno je poznato više od 120 gena koji mogu uzrokovati […]
PRS (eng. polygenic risk score) je novi genetički test personalizirane medicine. Ima veliki potencijal budući da koristi stotine tisuća varijanti unutar genoma kako bi se procijenio genetički rizik za kompleksne učestale bolesti poput koronarne bolesti srca ili dijabetesa tip II. Smatra se da uključivanje PRS u tradicionalne izračune rizika omogućuje otkrivanje značajno većeg broja pacijenata s visokim […]
Kako bi “pročitali” set kromosoma, znanstvenici koriste ključne značajke kako bi identificirali njihove sličnosti i razlike: Broj. Normalan ženski kariotip sadrži 46,XX kromosoma, dok normalan muški kariotip sadrži 46,XY kromosoma. Veličina. Ovo je najlakši način za razlikovanje kromosoma budući su različite veličine. Uzorak pruganja. Veličina i položaj pruga čine svaki kromosom jedinstvenim. Svaki kromosom ima […]
Harmony test je neinvazivni prenatalni test probira za trisomiju 21 (Downov sindrom) i trisomije kromosoma 18 (Edwardsov sindrom) i 13 (Patau sindrom) već od 10. tjedna trudnoće. Jednostavan, pouzdan i siguran. Prenatalni test Harmony se preporučuje ženama svih dobnih kategorija, a dostupan je za jednoplodne i blizanačke trudnoće, uključujući i one začete IVF-om U navedenim […]
Naša draga suradnica, dr. Tena Kovačević Janko vratila se s Instituta za fetalnu medicinu u Londonu gdje je diplomirala kod prof. Kypros Nicolaidesa, proslavljenog stručnjaka fetalne medicine. Pitali smo je za mišljenje o NIPT-u te nam je dala vrlo jasan stav. Drago nam je da jedini NIPT koji se radi u Fetal Medicine Centre-u u […]
Ljudski genom je sva nasljedna informacija zapisana u DNA koja čini kromosome. Građen je od ukupno 3 milijarde parova baza u jednom setu kromosoma. Ipak, možda će vas začuditi da geni, poznati nositelji našeg nasljeđa, čine samo 1% genoma, no čak ni oni sami nisu u potpunosti informativni. Ono što zapravo sadrži genetičku informaciju su […]
Ova web stranica koristi kolačiće za poboljšanje vašeg iskustva. Pretpostavit ćemo da ste s tim u redu, ali ako želite, možete ih isključiti. Postavke kolačića.
This website uses cookies to improve your experience while you navigate through the website. Out of these cookies, the cookies that are categorized as necessary are stored on your browser as they are essential for the working of basic functionalities of the website. We also use third-party cookies that help us analyze and understand how you use this website. These cookies will be stored in your browser only with your consent. You also have the option to opt-out of these cookies. But opting out of some of these cookies may have an effect on your browsing experience.
Necessary cookies are absolutely essential for the website to function properly. This category only includes cookies that ensures basic functionalities and security features of the website. These cookies do not store any personal information.
Any cookies that may not be particularly necessary for the website to function and is used specifically to collect user personal data via analytics, ads, other embedded contents are termed as non-necessary cookies. It is mandatory to procure user consent prior to running these cookies on your website.