Odaberite najbolje za vaše pacijente
Vaš partner za genetiku
Harmony® test je neinvazivni prenatalni test probira za trisomiju 21 (Downov sindrom), trisomiju 18 (Edwardsov sindrom) i trisomiju 13 (Patau sindrom) od 10. tjedna trudnoće. Opcionalno se može analizirati spol djeteta, aneuploidije spolnih kromosoma i mikrodelecija 22q.11.2 (DiGeorge sindrom).
Za trudnice bilo koje dobi i rizika od 10. tjedna trudnoće.
Rezultati su dostupni u roku od 4 do 8 radnih dana.
Primjenjiv je u jednoplodnim, blizanačkim i MPO trudnoćama.
VERACITY® test je neinvazivni prenatalni test nove generacije koji precizno otkriva trisomiju 21 (Downov sindrom) i trisomiju 18 (Edwardsov sindrom) i trisomiju 13 (Patauov sindrom), kao i druge sindrome uzrokovane aneuploidijom X i Y kromosoma te najčešće mikrodelecijski sindrome (DiGeorge sindrom (22q11.2), 1p36 delecijski sindrom, Smith-Magenis sindrom (17p11.2) i Wolf-Hirschhorn sindrom (4p16.3)). VERACITY® test također pruža opciju utvrđivanja spola bebe.
Test se može napraviti od 10. tjedna trudnoće.
Primjenjiv je u jednoplodnim, blizanačkim i MPO trudnoćama.
Rezulati su dostupni u roku od 4 do 8 radnih dana.
Test za rano otkrivanje spola djeteta je neinvazivni prenatalni test čija je svrha isključivo rano određivanje spola djeteta iz uzorka majčine krvi. Test analizira Y kromosoma koji se nalazi u nerekombinantnom području, što osigurava stopu detekcije blizu 98%. Prisutnost Y kromosoma ukazuje da je spol djeteta muški, dok njegova odsutnost ukazuje na ženski spol.
Test se može napraviti od 10. tjedna trudnoće.
Test za rano otkrivanje spola je namijenjen trudnicama koje žele znati spol svog djeteta već u prvom tromjesečju trudnoće.
Rezultati su dostupni u roku od 7 radnih dana.
Probir nositelja je test koji omogućuje detekciju mutacija koje bi mogle uzrokovati nasljedne poremećaje kod buduće djece. Probir nositelja testira gene za više od 229 genetičkih poremećaja, uključujući cističnu fibrozu, spinalnu mišićnu atrofiju tipa 1 i sindrom fragilnog X kromosoma.
Analiza se vrši iz brisa bukalne sluznice.
Rezultati testa su dostupni u roku od 20 radnih dana.
Ukoliko se probirom utvrdi da je jedan partner nositelj, nužno je testiranje drugog partnera kako bi se procijenio rizik za buduće potomstvo.
Kariotipizacija je postupak kojim se analizira struktura i broj kromosoma u jezgri stanice s ciljem utvrđivanja kromosomskih abnormalnosti. Radi se u slučaju sumnje na kromosomski poremećaj, u slučaju ponavljajućih spontanih pobačaja te neplodnosti.
Analiza se vrši iz uzorka periferne krvi.
Rezultati testa stižu u roku od 25 radnih dana.
Mikrodelecije na Y kromosomu mogu uzrokovati azoospermiju, oligospermiju ili abnormalnu morfologiju/pokretljivost spermija kod muškaraca. Na Y kromosomu postoje AZF regije (AZFa, AZFb, AZFc) koje igraju važnu ulogu u spermatogenezi. Gubitak bilo kojeg dijela navedenih regija može dovesti do poremećaja spermatogeneze i neplodnosti. U većina slučajeva mikrodelecije Y kromosoma su nove mutacije koje se međutim, mogu prenijeti na muško potomstvo. Test se preporučuje muškarcima s azoospermijom ili oligospermijom i muškarcima koji se bore s neplodnošću. Prisutna delecija može odrediti uzrok neplodnosti kod nekih muškaraca i imati prognostičku vrijednost u određivanju intervencije.
Analiza se vrši iz uzorka periferne krvi.
Rezultati testa su dostupni u roku od 15 radnih dana.
Analiza polimorfizama povezanih s trombofilijom. Varijante u genima za faktore trombofilije koji se analiziraju ukazuju na povećanu vjerojatnost razvoja trombofilije. Test se obično provodi prije ili za vrijeme trudnoće budući da tada rizik za pojavu krvnog ugruška raste. Dostupne analize:
4 mutacije (F2 Prothrombin G20210A, F5 Leiden G1691A/R506Q, MTHFR A1298C, MTHFR C677T)
5 mutacija (Faktor V Leiden (G1691A/ R506Q), Faktor II – Protrombin (G20210A), MTHFR (A1298C), MTHFR (C677T), PAI-1 (Del/Ins 4G/5G))
Analiza se vrši iz uzorka periferne krvi.
Rezultat testa dostupan je u roku 15 radnih dana.
Genetički test za neplodnost analizira gene povezane s neplodnošću te aneuploidije spolnih kromosoma. Uz test moguće je dodati test za trombofiliju i neonatalnu aloimunu trombocitopeniju (NAIT). Test je namijenjen parovima koji imaju problema pri začeću, ženama s neredovitim ili izostalim menstruacijama, muškarcima s niskim brojem spermija, nepravilnim oblikom ili kretanjem spermija, osobama za koje se sumnja da imaju poremećaj spolnog razvoja, osobama koje će se podvrgnuti procesu potpomognute oplodnje i osobe s obiteljskom poviješću neplodnosti.
Genetički test za žensku neplodnost analizira 55 gena i aneuploidije spolnih kromosoma. Testirani poremećaji uključuju primarnu insuficijenciju jajnika i sindrom hiperstimulacije jajnika.
Genetički test za mušku neplodnost analizira 40 gena, aneuploidije spolnih kromosoma i mikrodelecije Y kromosoma. Testirani poremećaji uključuju hipogonadotropni hipogonadizam kao što je Kallmannov sindrom.
Analiza se vrši iz uzorka bukalne sluznice.
Rezultati su dostupni za 2 do 4 tjedana.
Dijagnostičko genetičko testiranje ovisno o indikacijama. Moguća je analiza jedne genetske promjene, analiza jednog gena ili panela gena (analiza više gena istovremeno), ovisno o vrsti poremećaja/bolesti, o čemu ovisi i vrsta primijenjene tehnologije (NGS, Sanger sekvenciranje ili drugo).
Analiza se vrši iz uzorka periferne krvi ili iz brisa bukalne sluznice.
Rezultati analize su dostupni unutra 2 do 4 tjedna.
Sekvenciranje egzoma (kodirajućih regija genoma) radi se u slučaju sumnje na bolest za koje se smatra da imaju genetički uzrok, no taj uzrok nije utvrđen drugim, ciljanim metodama ili je procjena da ciljane metode ne bi bile pogodne. Indikacije za ovo testiranje mogu biti zaostatak u razvoju, metabolički poremećaji i drugi rijetki poremećaji.
Analiza se vrši iz uzorka sline ili periferne krvi.
Rezultati dostupni unutar 6 tjedna.
Sekvenciranje cijelog genoma je sveobuhvatna analiza za dijagnosticiranje rijetkih bolesti. Služi kao za utvrđivanje molekularne dijagnoze kod pacijenata sa sumnjom na genetske poremećaje ili kao test za pacijente s negativnim rezultatima prethodnog genetskog testiranja.
Analiza uzorka periferne krvi.
Rezultati su dostupni unutar 8 tjedana.
Genetički test za nasljedni oblik raka obuhvaća panele gena povezane uz nasljedne oblike malignih tumora dojke, jajnika, endometrija, želuca, gušterače, prostate, štitne žlijezde, obiteljskog melanoma, bubrega i paraganglioma. Mogu se analizirati fokusirani paneli koji analiziraju gene koji su povezani sa specifičnim malignim oboljenjem ili odabrati sveobuhvatni panel koji analizira 62 gena čije mutacije povećavaju rizik od navedenih nasljednih oblika raka.
Analiza se vrši iz brisa bukalne sluznice.
Rezultat testa je dostupan u roku 3-4 tjedna.
Genetički test za nasljedne kardiološke poremećaje analizira do 292 gena povezanih s rijetkim kardiovaskularnim poremećajima i povezanim stanjima koji obuhvaćaju: kardiomiopatije, aritmije, aortopatije i obiteljsku hiperkolesterolemiju.
Analiza se vrši iz brisa bukalne sluznice.
Rezultat testa dostupan je u rok 2-4 tjedna.
Cardioprevent analizira veliki broj varijanti raspršenih po cijelom genomu čiji se zajednički učinak objedinjuje u jedinstvenu procjenu poligenskog rizika za učestala kardiovaskularna oboljenja. Poligenski rizik je neovisan čimbenik rizika, komplementaran tradicionalnim čimbenicima rizika. Testom se analizira rizik za:
- Koronarnu bolest
- Hipertenziju
- Lipidni profil
- Dijabetes tip 2
- Atrijsku fibrilaciju
Analiza se vrši iz uzorka sline.
Rezultati su dostupni u roku od 30 dana.
Uvijek pružamo najbolje
Sve analize se provode u akreditiranim laboratorijima
Razgovor s genetičarom je omogućen prije i poslije svakog testiranja
Jednostavan postupak testiranja
