Integrirani test za identifikaciju genetskih promjena koje uzrokuju neplodnost (GENOM-IGT)

Projekt Genom-IGT je istraživačko-razvojni projekt tvrtke Genom d.o.o kojim zajedno s partnerom Institut Ruđer Bošković razvija integrirani genetski test za neplodnost muškaraca temeljen na NGS (eng. Next Generation Sequencing) tehnologiji s ciljem povećanja kvalitete dijagnosticiranja uzroka neplodnosti i procjene odgovarajuće terapije i/ili medicinskog zahvata. Projekt je financiran od strane Ministarstva gospodarstva, iz Europskog fonda za regionalni razvoj, putem Programa dodjele državnih potpora za povećanje razvoja novih proizvoda i usluga koji proizlaze iz aktivnosti istraživanja i razvoja.

Cilj ovog projekta je razviti sveobuhvatni genetski test koji bi putem sekvenciniranja nove generacije (eng. Next Generation Sequencing), mogao ispitati kroz samo jednu analizu različite vrste genetskih promjena kao što su aneuploidije spolnih kromosoma, mikrodelecije na Y kromosomu i mutacije u genima povezanim s muškom neplodnošću. NGS metoda omogućuje analizu genetskog slijeda različitih segmenata genoma istovremeno što omogućava ispitivanje više genetskih uzročnika bolesti odjednom.  Primjena NGS tehnologije olakšava dijagnozu, skraćuje vrijeme postupka i smanjuje troškove sveukupnih analiza. Test koji se razvija ovih projektom će integrirati poznate genetske uzročnike neplodnosti koji se rutinski obavljaju različitim molekularno-biološkim metodama te uključiti dodatne gene povezane s muškom neplodnošću kako bi se utvrdio njihov doprinos u objašnjenju neplodnosti. Geni povezani s muškom neplodnošću koji će biti uključeni u test su odabrani temeljitom analizom znanstvene literature.

Opći cilj projekta: Doprinijeti većoj razini zdravstvene zaštite društva kroz fluidan transfer rezultata znanstvenih istraživanja u konkretne genetske dijagnostičke proizvode, a posebno u području reproduktivne medicine.

Specifični ciljevi: Povećati konkurentnost tvrtke Genom d.o.o. te znanstveno istraživačkog potencijala partnera, kroz jačanje kapaciteta za razvoj genetskih testova i primjenu nove generacije genetskog sekvencioniranja s ciljem zajedničkog razvoja i plasmana novih proizvoda na domaćem i inozemnom tržištu, a koji su rezultat istraživanja i razvoja.

Rezultati: Dizajniran integrirani genetski test za neplodnost kod muškaraca i uspostavljen tehnički, pravni i operativni okvir za adaptaciju i proizvodnju integriranih genetskih testova

Oznaka projekta: KK.01.2.1.01.0113

Ukupna vrijednost projekta: 1.244.880,88 KN

Ukupni iznos prihvatljivih troškova:  1.230.578,75 KN

EU bespovratna sredstva:  928.819,30 KN

Razdoblje provedbe projekta: 31.05. 2018. – 30.06.2021.

Cilj poziva: Povećanje razvoja novih proizvoda i usluga koji proizlaze iz aktivnosti istraživanja i razvoja.