Naš izbor za Vas
Neinvazivni prenatalni testovi (NIPT)
Neinvazivni prenatalni test (NIPT) je sigurna i vrlo precizna metoda za rano otkrivanje genetičkih abnormalnosti kod fetusa. Test se provodi analizom malog uzorka majčine krvi kako bi se identificirala fetalna DNK koja cirkulira u majčinom krvotoku. NIPT može otkriti određene genetičke poremećaje već od 10. tjedna trudnoće, bez rizika za majku ili fetus.
Preferirani izbor ginekologa.
Više od 10 godina izvrsnosti u Hrvatskoj i svijetu.
Ukazano povjerenje od strane milijuna trudnica diljem svijeta.
Izbor ginekologa u više od 45 zemalja svijeta.
Napredna tehnologija za maksimalnu učinkovitost.
Izuzetna preciznost za proširene analize.
Kako napraviti NIPT?
Za trudnice bilo koje dobi i rizika već od 10. tjedna trudnoće
Vađenje krvi na lokaciji po vašem izboru
Rezultati će biti dostupni u roku od 4 do 8 radnih dana
Koje su opcije NIPT testova?
Analiza trisomije 21 (Downov sindrom) i trisomije 18 (Edwardsov sindrom) i 13 (Patau sindrom).
Opcionalno može se analizirati spol djeteta.
Analiza trisomije 21 (Downov sindrom) i trisomije 18 (Edwardsov sindrom), 13 (Patau sindrom) i abnormalnosti spolnih kromosoma.
Opcionalno može se analizirati spol djeteta.
Analiza trisomije 21 (Downov sindrom) i trisomije 18 (Edwardsov sindrom) i 13 (Patau sindrom).
Opcionalno može se analizirati spol djeteta.
Analizira kromosome 13, 18, 21, X i Y u fetalnom genomu, identificirajući kromosomske aneuploidije.
Opcionalno može se analizirati spol djeteta.
Analizira kromosome 13, 18, 21, X i Y u fetalnom genomu, identificirajući kromosomske aneuploidije i DiGeorge sindrom (22q11.2), 1p36 delecijski sindrom, Smith-Magenis sindrom (17p11.2) i Wolf-Hirschhorn sindrom (4p16.3)
Opcionalno može se analizirati spol djeteta.
NIPT by Genom
VS
Kombinirani probir
Koje sindrome NIPT testovi analiziraju?
Downov sindrom je poremećaj 21. kromosoma koji uzrokuje intelektualno zaostajanje, mikrocefaliju, nizak rast i karakterističan izgled lica. Downov sindrom jedan je od najčešćih genetskih poremećaja te se prosječno pojavljuje kod jednog od 650 novorođene djece. Poznato je da kod žena iznad 35 godina starosti postoji veća vjerojatnost (1 od 400 djece) da će roditi dijete s Downovim sindromom te se rizik se s godinama povećava.
Trisomija 18 je posljedica suvišnog 18. kromosoma što obično izaziva različite simptome kao što su: mala porođajna težina i duljina te mnoge razvojne malformacije u koje spadaju mikrocefalija, izbočeni potiljak, nisko smještene malformirane uške i karakterističan zgužvani izgled lica. Trisomija 18 se zbiva u 1/6000 novorđene djece, ali se često tijekom trudnoće dolazi do spontanog pobačaja. Uznapredovala životna dob majke povećava rizik od trisomje 18.
Trisomija 13 nastaje uslijed suvišnog 13. kromosoma što dovodi do različitih simptoma kao što su: malformacije prednjeg dijela velikog mozga, malformacija u središnjoj liniji lica i poremećaja razvoja oka; teške intelektualne zaostalosti; i male porođajne težine i duljine. Trisomija 13 je zabilježena u oko 1/10.000 novorođene djece. Uznapredovala dob majke povećava mogućnost pojavljivanja.
DiGeorge sindrom, poznat i kao mikrodelecija 22q11.2, uzrokovan nedostatkom određenog dijela 22. kromosoma. Ovaj sindrom može izazvati različite zdravstvene probleme i manifestira se raznolikim simptomima, uključujući srčane mane, poteškoće s imunološkim sustavom. Incidencija nije tako visoka kao kod Downovog sindroma, pojavljuje se kod otprilike jednog od 4.000 novorođenčadi.
1p36 delecija sindrom je rijedak genetički poremećaj uzrokovan delecijom kratke ruke (p krak) prvog kromosoma (1p36). Ovaj sindrom karakterizira širok spektar simptoma kao što su; intelektualne poteškoće, kašnjenje u motoričkom razvoju i govornim vještinama. Djeca s ovim sindromom često pokazuju specifične crtice lica, poput dubokih postavljenih očiju, širokog nosa i niskog tonusa mišića.Osim toga, često se javljaju i druge karakteristične značajke, uključujući srčane mane, epilepsiju, problem s vidom ili sluhom, kao i poteškoće u hranjenju. Procjenjuje se da 1p36 delecijski sindrom pogađa između 1 od 5.000 do 1 od 10.000 novorođenčadi.
Turnerov sindrom nastaje uslijed potpunog ili djelomičnog nedostatka jednog od dva spolna kromosoma. Učestalost iznosi 1: 2500 ženske novorođenčadi, a pretpostavlja se da se tek 1 : 40 djece s Turnerovim sindromom rađa, dok preostali bivaju spontano pobačeni u prvim mjesecima trudnoće. Prepoznatljivi simptomi su malena težina i
dužina pri porođaju, te niz tjelesnih malformacija.
Klinefelterov sindrom je genetički poremećaj koji utječe na muškarce. Poznat je i kao 47 XXY sindrom – muškarci sa sindromom imaju dva ili više X kromosoma i jedan Y kromosom, odnosno, imaju 47 ili više kromosoma, umjesto 46. Klinefelterov sindrom se pojavljuje u oko 1:800 živorođene muške djece. Pogođeni dječaci su obično visoki, s nesrazmjerno dugim rukama i nogama. Često imaju male, čvrste testise a u oko 30% njih se razvija ginekomastija. Pubertet obično nastupa u uobičajeno doba, no dlakavost lica je često slabo izražena. Postoji sklonost poteškoćama pri učenju.
Jacobs sindrom ima dva Y kromosoma i jedan X, što dovodi do razvoja muškog fenotipa. Sindrom se zbiva u oko 1:1000 živorođene muške djece. Pogođeni dječaci su obično višlji od prosjeka te pokazuju niži IQ. Tjelesnih poteškoća nema mnogo. Najčešći su manji poremećaji ponašanja, hiperaktivnost, poremećaj nedostatka pažnje i poteškoće pri učenju.
Sindrom trostrukog X, poznat i kao trisomija X i 47, XXX. Oko 1:1000 naizgled zdravih žena ima kariotip 47,XXX. Tjelesne malformacije su rijetke. Ponekad se pojavljuju nepravilnosti menstruacije i neplodnost. Pogođene su često više od prosjeka. Obično nema drugih fizičkih razlika i normalne plodnosti. Povremeno se pojave poteškoće u učenju, smanjen mišićni tonus, napadaji ili problemi s bubrezima.
