Najopsežnija usluga genetičkog testiranja neplodnosti

Reproduktivni genetički testovi provode se s namjerom da informiraju pojedinca o mogućim ishodima sadašnje ili buduće trudnoće. Testovi mogu uključivati ​​analizu kromosoma i/ili gena kako bi se utvrdilo je li prisutna promjena koja uzrokuje ili će vjerojatno uzrokovati određenu bolest ili poremećaj. Također genetički testovi mogu utvrditi razlog smanjene plodnosti.

Genetičko savjetovanje može pomoći budućim roditeljima da donesu odluke o izboru genetičkog testa kako bi se utvrdile moguće genetske promjene.

Testiranje je moguće napraviti u svim našim suradnim poliklinikama i laboratorijima u Hrvatskoj.

Kariotipizacija

Kariotip analizira strukturu i broj kromosoma u jezgri stanice kod pojedinca. Normalan ženski kariotip sadrži 46,XX kromosoma, dok normalan muški kariotip sadrži 46,XY kromosoma, odnosno 22 para autosoma i jedan par spolnih kromosoma.

Test se preporučuje napraviti u slučaju uzastopnih spontanih pobačaja, problema sa začećem, te muške i ženske neplodnosti.

Analiza se vrši iz uzorka periferne krvi.

Rezultati testa stižu vašem liječniku u roku od 25 radnih dana.

Cijena na upit.

Mikrodelecije Y kromosoma

Prisutnost mikrodelecije na Y kromosomu može uzrokovati azoospermiju, oligospermiju ili abnormalnu morfologiju/pokretljivost spermija kod muškaraca. Na Y kromosomu postoje AZF regije (AZFa, AZFb, AZFc) koje igraju važnu ulogu  u spermatogenezi. Gubitak bilo kojeg dijela navedenih regija može dovesti do poremećaja spermatogeneze i neplodnosti.  U većina slučajeva mikrodelecije Y kromosoma su nove mutacije koje se međutim, mogu prenijeti na muško potomstvo.

Test se preporučuje muškarcima s azoospermijom ili oligospermijom i muškarcima koji se bore s neplodnošću. Prisutna delecija može odrediti uzrok neplodnosti kod nekih muškaraca i imati prognostičku vrijednost u određivanju intervencije.

Analiza se vrši iz uzorka periferne krvi.

Rezultati testa stižu vašem liječniku u roku od 15 radnih dana.

Cijena na upit.

Trombofilija

Trombofilija je sklonost stvaranju krvnih ugrušaka. Mutacije u genima za faktore trombofilije koji se analiziraju ovim testom ukazuju na povećanu vjerojatnost razvoja trombofilije. Ovaj rizik posebno je važno znati u trudnoći budući da tada rizik za pojavu krvnog ugruška značajno raste.

Analiza se vrši iz uzorka periferne krvi.

Rezultat testa dostupan je u roku 15 radnih dana.

Panel 4 mutacije

F2 Prothrombin G20210A, F5 Leiden G1691A/R506Q, MTHFR A1298C, MTHFR C677T)

Panel 5 mutacija

Faktor V Leiden (G1691A/ R506Q), Faktor II – Protrombin (G20210A), MTHFR (A1298C), MTHFR (C677T), PAI-1 (Del/Ins 4G/5G)

Cijena na upit.

Genescreen®

Probir nositelja je test koji omogućuje detekciju mutacija koje bi mogle uzrokovati nasljedne poremećaje kod buduće djece. Probir nositelja testira gene za više od 2100 genetičkih poremećaja, uključujući cističnu fibrozu, spinalnu mišićnu atrofiju tipa 1 i sindrom fragilnog X kromosoma.
Analiza se vrši iz brisa bukalne sluznice.
Rezultati testa su dostupni u roku od 20 radnih dana.
Ukoliko se probirom utvrdi da je jedan partner nositelj, nužno je testiranje drugog partnera kako bi se procijenio rizik za buduće potomstvo.
Cijena na upit.
*Ukoliko istovremeno partneri rade testiranje cijena je umanjena.

E-ready™

Test za određivanje receptivnosti endometrija (E-ready) određuje optimalno vrijeme u endometrijskom ciklus za prijenos embrija tijekom MPO postupka. Test se provodi na uzorku endometrija koji se uzima jedan ciklus prije planiranog prijenosa embrija. Procjena receptivnosti endometrija se temelji na profiliranju ekspresije 68 gena iz uzorka endometrija.

Endometriji igra ključnu ulogu u implantaciji embrija. Pacijentice s ponavljajućim neuspjehom implantacije (eng. recurrent implantation failure, RIF) mogu imati pomaknuto vrijeme implantacije (eng. window of implantation, WOI) što može dovesti do prijenosa embrija u ne-receptivni endometriji. Ekspresija gena endometrija omogućuje procjenu receptivnosti endometrija te utvrđivanje  personaliziranog prozora implantacije za svaku pacijenticu.

Preporučuje se:

  • Ženama koje su doživjele više neuspjelih implantacija embrija.
  • Ženama koje žele maksimalno povećati svoje šanse za trudnoću tijekom MPO postupaka.

Analiza se vrši iz biopsije endometrija.

Rezultati u roku od 15 radnih dana.

Cijena na upit.

Endometriome®

Endometriome® je test koji procjenjuje stanje mikrobioma endometrija. Test omogućuje prikaz bakterijskog sastava endometrija, analizirajući najzastupljenije bakterije u endometriju, kao i najčešće patogene bakterije koje uzrokuju endometritis (kroničnu upalu endometrija).

Ravnoteža bakterija u endometriju je ključna za uspješnu implantaciju embrija. U normalnim uvjetima u endometriju su uglavnom prisutne različite bakterijske vrste roda Lactobacillus. Prisutnost disbiotičkih ili patogenih bakterija može izmijeniti mikrobiom endometrija i može poremetiti okoliš maternice što vodi do mogućeg neuspjeha implantacije. 

Preporučuje se :

  • Ženama s ponavljajućim neuspjehom implantacije
  • Ženama s ponavljajućim gubitkom trudnoće

Analiza se vrši iz biopsije endometrija.

Rezultati u roku od 10 radnih dana.

Cijena na upit.

Testiranje je moguće napraviti u svim našim suradnim poliklinikama i laboratorijima u Hrvatskoj.

Ukoliko imate potrebu za više navedenih testova možete ostvariti dodatne pogodnosti.

Obratite nam s povjerenjem

Jednostavan postupak testiranja

Javite nam se s upitom za genetičko testiranje

Naši stručni tim će pregledati vaše podatke i po potrebi postaviti pitanja kako bi odabrali najbolju opciju testiranja

Organiziramo uzimanje uzorka ovisno o vašoj adresi stanovanja

Uvijek pružamo najbolje

Sve analize se provode u akreditiranim laboratorijima

Razgovor s genetičarom je omogućen prije i poslije svakog testiranja

NAZOVI