Vrhunska tehnologija
Prenatalsafe® test
Prenatalsafe® test je neinvazivni prenatalni test (NIPT) koji analizira fetalnu DNK iz majčine krvi koristeći tehnologiju sekvenciranja sljedeće generacije (NGS) na Illumina platformi. Dizajniran je za pružanje detaljnih informacija o genetskom zdravlju ploda, uz preciznu analizu različitih genetskih poremećaja.
Inovativni i cjeloviti neinvazivni prenatalni test.
Kako napraviti Prenatalsafe® test?
Za trudnice bilo koje dobi i rizika već od 10. tjedna trudnoće
U dogovoru s vašim ginekologom omogućit ćemo vam Prenatalsafe® test
Rezultati će biti dostupni u roku od 3 do 7 radnih dana
Koje su opcije Prenatalsafe® Prenatal test?
Trisomije 21, 18, 13
RhSafe®
Spol fetusa
Cijena: 460 EUR
Trisomije 21, 18, 13, X, Y
RhSafe®
Spol fetusa
Cijena: 490 EUR
Trisomije 21, 18, 13, 9, 6, X,Y
6 mikrodelecijskih sindroma*
RhSafe®
Spol fetusa
Cijena: 580 EUR
*6 najčešćih mikrodelecija < 7mb: DiGeorgeov sindrom (22q11.2), 1p36 delecijski sindrom, Angelmanov sindrom (15q11.2), Prader-Willijev sindrom,Sindrom Cri du Chat (5p-sindrom), Wolf-Hirschhornov sindrom (4p-sindrom)
Analizira sve kromosome u fetalnom genomu
9 mikrodelecijskih sindroma**
RhSafe®
Spol fetusa
Cijena: 880EUR
**9 najčešćih mikrodelecija < 7mb: DiGeorgeov sindrom (22q11.2), 1p36 delecijski sindrom, Angelmanov sindrom (15q11.2), Prader-Willijev sindrom,Sindrom Cri du Chat (5p-sindrom), Wolf-Hirschhornov sindrom (4p-sindro, Jacobsenov sindrom (11q23-q24.3), Langer-Giedionov sindrom (8q24.11-q24.13), Smith-Magenisov sindrom (17p11.2)
Prednosti Prenatalsafe® testa
Visoka preciznost
Napredne metode sekvenciranja (NGS) osiguravaju pouzdane rezultate za otkrivanje širokog spektra genetskih poremećaja, uključujući trisomije, mikrodelecije i rijetke kromosomske abnormalnosti.
Osjetljivost na nisku koncentraciju fetalne DNK
Illumina platforma omogućava detekciju s minimalno 2% fetalne DNK, što je bolje od većine drugih tehnologija.
Brzina i pouzdanost
Rezultati su dostupni unutar 3-7 dana, osiguravajući pravovremenu podršku u donošenju kliničkih odluka.
Za koga je test namijenjen?
Koje promjene analizira Prenatalsafe® testa
Autosomne aneuploidije: genetičke promjene koje se javljaju u parovima kromosoma 21, 18 i 13. Aneuploidije cijelog kromosoma mogu se odnositi na slučajeve u kojima kromosomi imaju dodatnu kopiju (trisomija) ili kopiju koja nedostaje (monosomija).
Aneuploidije spolnih kromosoma: genetičke promjene koje se javljaju u paru kromosoma 23, koji definira spol. Žene imaju dva X kromosoma dok muškarci imaju jedan X i jedan Y kromosom. Aneuploidije spolnih kromosoma nastaju kada postoje dodatne kopije X ili Y kromosoma ili nedostaje kopija X kromosoma.
Mikrodelecije: genetičke promjene uzrokovane gubitkom dijela kromosoma. Mikrodelecije karakteriziraju kongenitalne abnormalnosti i intelektualno oštećenje. Simptomi variraju ovisno o veličini i mjestu mikrodelecije.
RhSafe®: Uz poseban zahtjev, također je moguće povezati test PrenatalSafe® s testom RhSafe®. Test RhSafe® je neinvazivni prenatalni test koji, analizom DNK fetusa izoliranog iz krvi buduće majke, određuje Rh(D) faktor fetusa. Test je primjenjiv samo u trudnoćama u kojima je buduća majka Rh(D) negativna a muški partner Rh (D) pozitivan.
Trisomija 21 (Downov sindrom): Uzrokovana dodatnom kopijom 21. kromosoma, povezana s razvojnim kašnjenjem, specifičnim fizičkim karakteristikama i srčanim greškama. Prisutna u 1/700 poroda, rizik raste s dobi žene.
Trisomija 18 (Edwardsov sindrom): Dodatna kopija 18. kromosoma uzrokuje razvojne teškoće i srčane mane, s niskim preživljavanjem novorođenčadi. Prisutna u 1/5000 poroda, rizik ovisi o dobi majke.
Trisomija 13 (Patau sindrom): Dodatna kopija 13. kromosoma uzrokuje teške malformacije i nisku stopu preživljavanja, rijetko doživljavaju 1. godinu života. Prisutna u 1/16.000 poroda, rizik raste s dobi žene.
Aneuploidije spolnih kromosoma: Test PrenatalSafe® analizira spolne kromosome (X, Y) i prepoznaje aneuploidije, uključujući Turnerov sindrom (monosomija X), koji se manifestira niskim rastom, problemima sa srcem i reproduktivnim zdravljem. Također, može detektirati trisomiju X (XXX), Klinefelterov sindrom (XXY) i Jacobsov sindrom (XYY).
Test PrenatalSafe® 5 prepoznaje trisomije 13., 18. i 21. kromosoma, aneuploidije spolnih kromosoma, te deleciju 22. kromosoma koja uzrokuje DiGeorgeov sindrom, s karakteristikama poput urođenih srčanih mana, zastojem u razvoju i imunodeficijencijom. Incidencija: 1/2000-1/4000.
Test PrenatalSafe® Plus može prepoznati trisomiju 9. i 16. kromosoma, koji često uzrokuju pobačaje, ali mozaični oblici mogu biti održivi.
Test PrenatalSafe® Karyo plus analizira sve kromosome, uključujući rjeđe aneuploidije, poput trisomije 1, 4, 5, 7, 9, 12, 16, 22, koje imaju veću incidenciju među rjeđim fetalnim aneuploidijama.
Pomoću testa PrenatalSafe® Karyo Plus također je moguće prepoznati strukturne promjene svih kromosoma fetusa. Strukturne promjene rezultat su lomova jednog ili više kromosoma te, s obzirom na to da se lomovi mogu dogoditi bilo gdje u genomu, broj potencijalnih preuređenja praktički je beskonačan. Takve promjene uzrokuju gubitak, odnosno stjecanje genetičkog materijala, stoga se općenito utvrđuju u osoba s različitim kliničkim manifestacijama. Glavni tipovi strukturnih promjena jesu:
1) Delecije: sastoje se od gubitka segmenta kromosoma, koji može biti terminalni ili intersticijski. Delecijski sindromi uobičajeno uključuju relativno velike segmente kromosoma (> 10 Mb = megabaza).
2) Duplikacije: sastoje se od prisutnosti triju kopija segmenta kromosoma te stoga čine djelomične trisomije.
3) Kompleksna preuređenja: sastoje se od prisutnosti delecija/duplikacija dvaju ili više segmenata kromosoma (nebalansirana translokacija).Mogu nastati tijekom začeća ili biti posljedica neravnoteže balansirane translokacije prisutne u roditelju.
Mikrodelecijski sindromi u testu PrenatalSafe® Plus
Test analizira 6 najčešćih mikrodelecijskih sindroma uzrokovanih gubitkom dijela kromosoma, što dovodi do različitih kliničkih manifestacija:
DiGeorgeov sindrom (delecija 22q11.2): Urođene srčane bolesti, deformacije nepca, intelektualni zastoj, hipoplazija timusa, imunodeficijencija. Incidencija: 1/2000-1/4000.
Cri-du-chat sindrom (delecija 5p): Mikrocefalija, piskutavi plač, intelektualni zastoj, specifične crte lica. Incidencija: 1/15.000-1/50.000.
Prader-Willi/Angelman sindrom (delecija 15q11.2): Zastoj u rastu, pretilost (Prader-Willi), neurološke teškoće (Angelman). Incidencija: 1/25.000 (Prader-Willi), 1/10.000-1/20.000 (Angelman).
Delecija 1p36: Zastoj u razvoju, dismorfija, konvulzije, gluhoća. Incidencija: 1/5.000-10.000.
Wolf-Hirschhornov sindrom (delecija 4p): Zastoj u rastu, kognitivne smetnje, konvulzije. Incidencija: 1/50.000.
Mikrodelecijski sindromi u testu PrenatalSafe® Karyo Plus
Test analizira dodatna 3 mikrodelecijska sindroma:
Jacobsenov sindrom (delecija 11q23): Zastoj u razvoju, poremećaji krvarenja, poremećaji u ponašanju. Incidencija: 1/100.000.
Langer-Giedionov sindrom (delecija 8q24.11-q24.13): Kognitivne smetnje, višestruka egzostoza, specifičan izgled lica.
Smith-Magenisov sindrom (delecija 17p11.2): Kognitivni zastoj, poremećaji sna, problemi u ponašanju. Incidencija: 1/15.000-25.000.