Najopsežnija usluga genetičkog testiranja neplodnosti

Reproduktivni genetički testovi provode se s namjerom da informiraju pojedinca o mogućim ishodima sadašnje ili buduće trudnoće. Testovi mogu uključivati ​​analizu kromosoma i/ili gena kako bi se utvrdilo je li prisutna promjena koja uzrokuje ili će vjerojatno uzrokovati određenu bolest ili poremećaj. Također genetički testovi mogu utvrditi razlog smanjene plodnosti.

Genetičko savjetovanje može pomoći budućim roditeljima da donesu odluke o izboru genetičkog testa kako bi se utvrdile moguće genetske promjene.

Testiranje je moguće napraviti u svim našim suradnim poliklinikama i laboratorijima u Hrvatskoj.

Kariotipizacija

Kariotip analizira strukturu i broj kromosoma u jezgri stanice kod pojedinca. Normalan ženski kariotip sadrži 46,XX kromosoma, dok normalan muški kariotip sadrži 46,XY kromosoma, odnosno 22 para autosoma i jedan par spolnih kromosoma.

Test se preporučuje napraviti u slučaju uzastopnih spontanih pobačaja, problema sa začećem, te muške i ženske neplodnosti.

Analiza se vrši iz uzorka periferne krvi.

Rezultati testa stižu vašem liječniku u roku od 25 radnih dana.

Mikrodelecije Y kromosoma

Prisutnost mikrodelecije na Y kromosomu može uzrokovati azoospermiju, oligospermiju ili abnormalnu morfologiju/pokretljivost spermija kod muškaraca. Na Y kromosomu postoje AZF regije (AZFa, AZFb, AZFc) koje igraju važnu ulogu  u spermatogenezi. Gubitak bilo kojeg dijela navedenih regija može dovesti do poremećaja spermatogeneze i neplodnosti.  U većina slučajeva mikrodelecije Y kromosoma su nove mutacije koje se međutim, mogu prenijeti na muško potomstvo.

Test se preporučuje muškarcima s azoospermijom ili oligospermijom i muškarcima koji se bore s neplodnošću. Prisutna delecija može odrediti uzrok neplodnosti kod nekih muškaraca i imati prognostičku vrijednost u određivanju intervencije.

Analiza se vrši iz uzorka periferne krvi.

Rezultati testa stižu vašem liječniku u roku od 15 radnih dana.

Trombofilija

Trombofilija je sklonost stvaranju krvnih ugrušaka. Mutacije u genima za faktore trombofilije koji se analiziraju ovim testom ukazuju na povećanu vjerojatnost razvoja trombofilije. Ovaj rizik posebno je važno znati u trudnoći budući da tada rizik za pojavu krvnog ugruška značajno raste.

Analiza se vrši iz uzorka periferne krvi.

Rezultat testa dostupan je u roku 15 radnih dana.

Panel 4 mutacije

F2 Prothrombin G20210A, F5 Leiden G1691A/R506Q, MTHFR A1298C, MTHFR C677T)

Panel 5 mutacija

Faktor V Leiden (G1691A/ R506Q), Faktor II – Protrombin (G20210A), MTHFR (A1298C), MTHFR (C677T), PAI-1 (Del/Ins 4G/5G)

Probir nositeljstva - FamilyPlan

Probir nositelja je test koji omogućuje detekciju mutacija koje bi mogle uzrokovati nasljedne poremećaje kod buduće djece. Probir nositelja testira gene za više od 229 genetičkih poremećaja, uključujući cističnu fibrozu, spinalnu mišićnu atrofiju tipa 1 i sindrom fragilnog X kromosoma.
Analiza se vrši iz brisa bukalne sluznice.
Rezultati testa su dostupni u roku od 20 radnih dana.
Ukoliko se probirom utvrdi da je jedan partner nositelj, nužno je testiranje drugog partnera kako bi se procijenio rizik za buduće potomstvo.
Probir nositelja osnovni panel (21 gen)
Probir nositelja prošireni panel (232 gena)
*Ukoliko istovremeno partneri rade testiranje cijena je umanjena.

Genetički test za neplodnost

Genetički test za neplodnost analizira niz gena koji otkrivaju brojne genetske varijante povezane s neplodnošću te aneuploidije spolnih kromosoma. Test je namijenjen parovima koji imaju problema pri začeću, ženama s neredovitim ili izostalim menstruacijama, muškarcima s niskim brojem spermija, nepravilnim oblikom ili kretanjem spermija, osobama za koje se sumnja da imaju poremećaj spolnog razvoja, osobama koje će se podvrgnuti procesu potpomognute oplodnje i osobe s obiteljskom poviješću neplodnosti.

Analiza se vrši iz brisa buklane sluznice.

Rezultat testa dostupan je u roku od 2 do 4 tjedna.

Genetički test za žensku neplodnost analizira 55 gena i aneuploidije spolnih kromosoma. Testirani poremećaji uključuju primarnu insuficijenciju jajnika, sindrom hiperstimulacije jajnika i hipogonadotropni hipogonadizam kao što su kao Kallmannov sindrom.

Genetički test za mušku neplodnost analizira 40 gena, aneuploidije spolnih kromosoma i mikrodelecije Y kromosoma. Testirani poremećaji uključuju hipogonadotropni hipogonadizam kao što je Kallmannov sindrom.

*Ukoliko istovremeno partneri rade testiranje cijena je umanjena.

Testiranje je moguće napraviti u svim našim suradnim poliklinikama i laboratorijima u Hrvatskoj.

Ukoliko imate potrebu za više navedenih testova možete ostvariti dodatne pogodnosti.

Obratite nam s povjerenjem

Jednostavan postupak testiranja

Javite nam se s upitom za genetičko testiranje

Naši stručni tim će pregledati vaše podatke i po potrebi postaviti pitanja kako bi odabrali najbolju opciju testiranja

Organiziramo uzimanje uzorka ovisno o vašoj adresi stanovanja

Uvijek pružamo najbolje

Sve analize se provode u akreditiranim laboratorijima

Razgovor s genetičarom je omogućen prije i poslije svakog testiranja

NAZOVI