E-novosti
Posted on 29.01.2018.
NOVO: Testiranje nositelja nasljednih genetskih poremećaja
Probir nositelja (eng. carrier screening) parova koji planiraju potomstvo ili očekuju dijete omogućuje detekciju mutacija koje bi mogle uzrokovati ozbiljne nasljedne poremećaje kod buduće djece. Rezultati probira mogu pomoći parovima u procjeni i planiranju daljnjeg potomstva te računanju mogućeg budućeg rizika. Najčešće su u probir uključeni pormećaji kao što su cistična fibroza, spinalna mišićna atrofija, sindrom fragilnog X kromosoma, bolest srpastih stanica, talasemija, Tay-Sachsova bolest itd. Navedeni poremećaji imaju visoku frekvenciju nositelja, primjerice frekvencija nositelja za spinalnu mišičnu atrofiju iznosi 1:35, a za cističnu fibrozu 1:25. Američko društvo ginekologa i opstetričara (eng. American College of Obstetricians and Gynecologists) preporučuje da liječnici informiraju sve žene u reproduktivnoj dobi o mogućnostima probira nositelja. Ukoliko se probirom utvrdi da je žena nositeljica, nužno je genetsko testiranje partnera kako bi se procijenio rizik za buduće potomstvo.
NIPT: Razlozi niske fetalne frakcije
Nedavno objavljeno istraživanje u časopisu Prenatal Diagnosis pokazalo je da određene majčine karakresitike mogu dovesti do neuspjelog NIPT-a (eng. non invasive prenatal testing). Istraživanje je obuhvatilo 2890 žena gdje u 1.2% (33/2890) slučaja NIPT nije uspio. Razlog neuspjelog NIPT- a u 54% slučajeva je bio nedovoljni postotak fetalne frakcije. Istraživanje je pokazalo da prekomjerna težina trudnice, ali i korištenje antikoagulatne terapije najčešće dovode do smanjene fetalne frakcije što može dovesti do neuspjelog NIPT-a.
Rak dojke i nasljedne patogene mutacije u MSH6 i PMS2 genima
Novi članak objavljen u časopisu Genetics in Medicine pokazuje da određene pacijentice s Lynch sindromom imaju povećani rizik za razvoj raka dojke. Patogene mutacije u genima za popravak krivo sparenih baza (eng. mismatch repair) kao što su MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, i EPCAM su odgovorni za Lynch sindrom. Istraživanje je pokazalo da pacijentice s mutacijama u genima MSH6 i PMS2 imaju povećani rizk za razvoj raka dojke za razliku od pacijentica s mutacijama u drugim genima odgovornim za Lynch sindrom.