Genom IGT projekt – PanMan test

Posted on 29.04.2021.

Zadnjih godina došlo je do velikog pomaka u istraživanju genetičkih uzroka bolesti i nasljednih stanja, najviše zahvaljujući razvoju novih metoda i napretku znanosti. Pojavom NGS (eng. Next-Generation Sequencing) tehnologije omogućeno je brzo i ciljano ispitivanje velike količine genetičkih informacija istovremeno, što je, između ostalog, omogućilo brže ispitivanje genetičkih uzroka heterogenih bolesti. Pod heterogenim se smatraju bolesti i stanja čiji uzrok može biti neki od više genetičkih čimbenika. Jedno od takvih stanja je neplodnost. Stopa neplodnosti u svijetu raste iz godine u godinu i sve je više parova koji traže medicinsku pomoć prilikom začeća. Zadnja istraživanja su pokazala da je u 40% slučajeva odgovoran muški faktor. Razni su uzroci muške neplodnosti, a genetičke promjene su odgovorne u oko 15 do 30% slučajeva. Najveći problem u dijagnozi predstavlja velik broj različitih analiza čime se poveća vrijeme za postavljanje točne dijagnoze i smanjuje uspješnost procesa potpomognute oplodnje.

Genom je u suradnji s Institutom Ruđer Bošković prije 2 godine započeo rad na istraživačko-razvojnom projektu Genom IGT kojim se razvija novi genetski test za mušku neplodnost, temeljen na NGS tehnologiji. Cilj projekta je bio razviti sveobuhvatni (integrirani) genetski test koji bi putem samo jedne analize ispitao različite vrste genetskih promjena, uzročnika muške neplodnosti, kao što su numeričke promjene kromosoma X, mikrodelecije na kromosomu Y i genetske promjene u raznim genima povezanim s muškom neplodnošću. Navedene promjene se u praksi trenutno analiziraju različitim molekularno-biološkim metodama, no novim sveobuhvatnim testom, dovoljan će biti jedan uzorak i jedna analiza. Razvojem takvog testa povećat će se kvaliteta dijagnostike neplodnosti i procjene odgovarajuće terapije i/ili medicinskog zahvata, ali i skratiti vrijeme za dijagnozu te smanjiti ukupne troškove genetskih analiza.

Test pod imenom PanMan je sastavljen pažljivim pregledom dostupne literature, ciljano su odabrani geni i određene regije unutar genoma koje su odgovorne za mušku neplodnost. Analiziraju se mikrodelecije na kromosomu Y, kodirajuće regije gena uzročnika muške neplodnosti kao što je gen CFTR te regije na kromosomu X. Test također daje uvid u genetski materijal koji se prenosi na djecu. Na primjer, promjene u CFTR genu mogu uzrokovati opstruktivnu azoospermiju, ali mogu i ukazati na status nositelja mutacije za cističnu fibrozu koja se može u budućnosti prenijeti na djecu. U ovakvim slučajevima je važno obaviti genetičko savjetovanje koje se i inače preporučuje obaviti nakon svakog genetičkog testa.

Test će biti koristan muškarcima koji imaju dijagnosticiranu azoospermiju ili oligospermiju te za muškarce koji se bore s neplodnošću, a nemaju dijagnozu ili ju je teško definirati.

Očekujemo da će se sa sveobuhvatnim genetskim testom PanMan znatno ubrzati i olakšati postupak dijagnoze muške neplodnosti te omogućiti pravovremeno djelovanje i odabir terapije.