Prenatalni test Harmony – sve na jednom mjestu

Posted on 28.02.2022.

Harmony je siguran krvni test koji provjerava specifične kromosomske poremećaje već od 10. tjedna trudnoće. Najispitivaniji je i najčešće korišten prenatalni test u svijetu. Korišten je u više od milijun trudnoća diljem svijeta.

Temelji se na analizi fetalne DNA iz uzorka krvi trudnice. Naime, u trudnoći krv sadrži male količine DNA bebe. Prenatalni test Harmony proučava tu DNA kako bi pružio točne informacije o vjerojatnosti najčešćih kromosomskih poremećaja, a to su trisomija 21 (Downov sindrom), trisomija 18 (Edwardsov sindrom) i trisomija 13 (Patauov sindrom).

Prenatalni test Harmony se preporučuje ženama svih dobnih kategorija, a dostupan je za jednoplodne i blizanačke trudnoće, uključujući i one začete IVF-om. Kromosomski poremećaji poput Downovog sindroma obično se ne nasljeđuju unutar obitelji i mogu se dogoditi u svakoj trudnoći. Iako se šansa povećava s godinama, većinu beba s kromosomskim poremećajima rađaju žene mlađe od 35 godina^.

Postupak testiranja je vrlo jednostavan, a sastoji se od samo 3 koraka:

1. Uzima se krv od 10. tjedna trudnoće nadalje
2. Uzorak krvi šalje se u Harmony laboratorij na analizu
3. Rezultati se šalju liječniku unutar 7 radnih dana

Koje kromosomske poremećaje testira prenatalni test Harmony?

Downov sindrom je stanje koje se javlja kod osoba koje imaju tri kopije kromosoma 21. To uzrokuje razne intelektualne teškoće (od blagih do umjerenih ili teških) te je potrebna dodatna medicinska skrb. Osobe s Downovim sindromom imaju određena fizička obilježja kao što su kose oči, okruglo lice, manja glava, širi vrat, abnormalni oblik uški te se ponekad javlja mišićna hipotonija. Što ranija intervencija omogućava zdraviji, produktivniji i duži život pa se otkrivanje i poduzimanje adekvatnih koraka smatra ključnim da bi se osobi omogućio što bolji život i prevenirao razvoj drugih poteškoća.

Edwardsov sindrom se javlja kod beba rođenih s tri kopije kromosoma 18. Djeca pri rođenju imaju vidljive morfološke karakteristike (rascjep usne, ili nepca, malu glavu) te intelektualna oštećenja i srčane urođene mane. Mogući su problemi s bubrezima i probavnim sustavom. Većina trudnoća će završiti spontanim pobačajem, a djeca koje se rode žive u prosjeku samo nekoliko tjedana.

Patauov sindrom se javlja kod beba koje imaju tri kopije kromosoma 13 što uzrokuje teška intelektualna oštećenja, motoričke poteškoće i urođene mane koje obično zahvaćaju srce, mozak i bubrege, morfološke karakteristike kao što su rascjep usne ili nepca, poliidaktiliju, niže položene uši i druge. Djeca nažalost vrlo rijetko dožive svoj prvi rođendan.

Osim osnovnog panela za najčešće kromosomske poremećaje, Harmony testom se može utvrditi rizik i za aneuploidije spolnih kromosoma (poremećaj broja spolnih kromosoma). Ti poremećaji imaju različite kliničke manifestacije te se mogu javiti s blagim simptomima, ili čak bez simptoma. S obzirom da je česta posljedica neplodnost, odrasle osobe mogu saznati za postojeće stanje prilikom pokušaja začeća i tijekom obrade neplodnosti.

Turnerov sindrom ili monosomija X, je stanje u kojem ženi nedostaje jedan X kromosom, a kao rezultat može imati srčane i endokrine probleme te blage do umjerene poteškoće s učenjem.

Trisomija X se može javiti kod ženskih osoba koje imaju dodatni X kromosom (XXX). Simptomi i karakteristike kod osoba s tri X kromosoma se vrlo razlikuju. Ovaj sindrom može uzrokovati sporiji razvoj, teškoće u učenju i probleme u ponašanju.

Klinefelterov sindrom je stanje u kojem muškarci imaju dodatni X kromosom (XXY), a zbog nedovoljne proizvodnje testosterona se muške spolne karakteristike ne razvijaju u potpunosti pa vrlo često rezultira neplodnošću, a mogu se javiti poteškoće u učenju i problemi u ponašanju.

Jacobsov sindrom (XYY) se javlja kod muškaraca koji imaju dodatni Y kromosom. Većina muškaraca s XYY sindromom nema nikakvih oštećenja. Dječaci mogu biti viši od prosjeka, a neki imaju povećan rizik za probleme u učenju, govoru i ponašanju.

Navedeni poremećaji su rijetki te zahvaćaju jako mali postotak trudnoća. Najčešće se dobije negativan rezultat koji pruža mir i sigurnost tijekom trudnoće. Ipak, ukoliko se dobije pozitivan rezultat, ne treba samostalno donositi zaključke. Visoki rizik ne znači nužno da beba ima određeni sindrom, već se to provjerava jednom od invazivnih metoda (kao što je biopsija korionskih resica ili amniocenteza). Razgovor s liječnikom ili genetičkim savjetnikom u tom slučaju je ključan jer on pruža potporu i sve potrebne informacije za daljnje korake.

U Genomu je prenatalni test Harmony napravilo više od 3000 žena, sa stopom lažno pozitivnih rezultata za svaki od poremećaja manjom od 0,01%. Prosječna dob žena koje su napravile test je 36. Ukupno je bilo 395 trudnoća začetih IVF-om.  

Napravite svoj prenatalni test Harmony i budite mirne cijelu trudnoću! 😊