Analiza egzoma
Posted on 24.06.2022.
Ljudski genom je sva nasljedna informacija zapisana u DNA koja čini kromosome. Građen je od ukupno 3 milijarde parova baza u jednom setu kromosoma.
Ipak, možda će vas začuditi da geni, poznati nositelji našeg nasljeđa, čine samo 1% genoma, no čak ni oni sami nisu u potpunosti informativni. Ono što zapravo sadrži genetičku informaciju su dijelovi gena koji se zovu egzoni. Svi egzoni jednog genoma čine egzom. Egzom je dakle ukupna genetska uputa za proizvodnju proteina u stanicama.
Što podrazumijeva analiza egzoma?
Analiza egzoma je očitanje svih baza (nukleotida) kodirajućih regija gena (egzona). Analiza kojom se očitavaju baze tj. nukleotidi zove se sekvenciranje. Na taj način se mogu utvrditi mutacije koje osoba posjeduje, a koje mogu utjecati na funkciju određenog proteina te uzrokovati bolest.
Kada raditi analizu egzoma?
Analiza egzoma se obično radi za bolesti za koje se smatra da imaju genetički uzrok no taj uzrok nije utvrđen drugim, ciljanim metodama ili je procjena da ciljane metode ne bi bile pogodne. Često se radi u slučaju zaostajanja u razvoju, metaboličkih poremećaja i drugih rijetkih poremećaja. Ova analiza uvelike je povećala uspješnost dijagnosticiranja rijetkih bolesti.
Kako se radi analiza egzoma?
Analiza egzoma radi se iz uzorka krvi. Iz krvi se izolira DNA te se ona podvrgava sekvenciranju. Tehnologija koja se koristi zove se sekvenciranje nove generacije, a nastala je prije svega 20ak godina.
Rezultat ovog testiranja:
a) utvrđena patogena varijanta – otkrivena je mutacija koja objašnjava bolest osobe koja se testirala
b) varijanta nepoznate kliničke značajnosti – otkrivena je mutacija za koje se ne može trenutno tvrditi je li patogena ili benigna. Povremenom reanalizom dobivenih rezultata varijante nepoznatog značaja mogu biti rekategorizirane u patogene varijante ili normalne, benigne varijante.
Što dalje s rezultatima analize egzoma?
Ukoliko rezultat testa pokaže patogenu varijantu, ta informacija je od višestruke vrijednosti. Prije svega, može se utvrditi uzrok bolesti. Prema patogenoj varijanti može se prilagoditi strategija liječenja kako bi najbolje odgovarala osobi koja se liječi. Srodnici poput roditelja ili braće i sestara mogu znati da postoji vjerojatnost da i oni nose tu varijantu. Osoba također može imati svijest o tome da patogenu varijantu može prenijeti svojim potomcima te u skladu s tim donositi odluke. Kroz sve ove informacije i daljnje odluke najvažnije je ići uz stručno vodstvo genetičkog savjetnika.
