Gubitak sluha u djetinjstvu i genetičko testiranje

Posted on 09.02.2023.

Oslabljen sluh kod novorođenčadi je prisutan kod 1-5 od 1000 rođene djece. Literatura pokazuje da oko 50% slučajeva može imati genetički uzrok.

Od 2006. sva rodilišta u Republici Hrvatskoj provode probir na oštećenje sluha kako bi se eventualna sumnja na oštećenje sluha postavila što ranije.

Trenutno je poznato više od 120 gena koji mogu uzrokovati primarnu dijagnozu gluhoće. Napredak u znanju o genetičkoj podlozi gubitka sluha omogućava sve veći potencijal za individualizaciju liječenja.

Ovisno o genu u kojem se nalazi promjena koja uzrokuje gubitak sluha može se procijeniti raspon frekvencija i progresija gubitka sluha. Genetičko testiranje dobar je prognostički alat te će potencijalno u budućnosti moći pomoći u predviđanju na kojoj razini će ugradnja umjetne pužnice biti korisna pacijentu u kontekstu boljeg razumijevanja govora.

Istraživanje Sveučilišta u Washington-u i Dječje bolnice u Seattle-u provelo je genetičko testiranje 449 djece s oštećenjima sluha. Istraživači su u 52% pacijenta detektirali genetičke promjene u 43 gena. Djeca koja su imala mutaciju u MYO6, OTOA, SLC2644, TMPRSS3 ili GJB2 genu imala su progresivni gubitak sluha. Percepcija govora kod djece s ugrađenom umjetnom pužnicom bila je najviša kod djece čiji je gubitak sluha bio posljedica mutacija u genima MITF ili TMPRSS3.

Otkrivanje gubitka sluha u što ranijoj dobi osim zbog pristupa liječenju važno je za kognitivni i društveni razvoj djeteta.

Izvori:
Carlson RJ, Walsh T, Mandell JB, Aburayyan A, Lee MK, Gulsuner S, Horn DL, Ou HC, Sie KCY, Mancl L, Rubinstein J, King MC. Association of Genetic Diagnoses of Childhood-Onset Hearing Loss With Cochlear Implant Outcomes. JAMA Otolaryngol Head Neck Surg. 2023 Jan 12:e224463. doi: 10.1001/jamaoto.2022.4463. Epub ahead of print. PMID: 36633841; PMCID: PMC9857764.