Planiranje obitelji – što s genetikom?
Posted on 09.11.2023.
Kod planiranja obitelji, kao pripremu za začeće, partneri će se često pobrinuti da se zdravo hrane, izbjegavat će štetne supstance poput alkohola i nikotina, baviti se sportskom aktivnosti, žene će konzumirati suplemente poput folne kiseline i multivitamina te obaviti ginekološki pregled.
Postoji li nešto što u ovom razdoblju možemo učiniti po pitanju genetike?
Prije svega, važno je znati svoju obiteljsku povijest. Ukoliko netko od partnera osobno ili među članovima obitelji ima nasljedne genetičke bolesti važno je savjetovati se s genetičarem koji će procijeniti rizik za prijenos te bolesti na potomstvo.
Za zdrave parove koji prije začeća žele znati rizik da potomstvu prenesu neke od genetičkih bolesti tu je Genom FamilyPlan – Adventia test probira za nositeljstvo recesivnih bolesti.
Što saznajete ovim testom?
FamilyPlan test omogućuje detekciju genetičkih promjena koje bi mogle uzrokovati nasljedne poremećaje kod buduće djece. Točnije, testira jeste li nositelji recesivnih ili X-vezanih bolesti.
Recesivne genetičke bolesti su bolesti za koje je najčešće potrebno naslijediti genetičku varijantu koja uzrokuje bolest i od oca i od majke. Osobe koje imaju jednu varijantu koja uzrokuje bolest te jednu normalnu varijantu nositelji su bolesti. Nositelji bolest mogu prenijeti na dijete, a ne mogu znati da su nositelji osim ukoliko su se genetički testirali. Najčešća recesivna genetička bolest je cistična fibroza, a čak 1:30 osoba su nositelji ove bolesti.
Nasljeđivanje recesivnih genetičkih bolesti: prikazani su roditelji koji su nositelji za recesivnu genetičku bolest, dva tipa spolnih stanica koje mogu proizvesti te vjerojatnost za djecu da budu zdravi, nositelji ili oboljeli
X vezane bolesti su one kod kojih se varijanta koja uzrokuje bolest nalazi na X kromosomu. Budući da muškarci imaju samo jedan X kromosom, ukoliko naslijede X kromosom s mutacijom bolest će se razviti. Žene koje nose jedan X kromosom s mutacijom najčešće nemaju nikakve simptome. Majke dakle mogu biti zdrave nositeljice, a bolest prenijeti na svoju mušku djecu.
Nasljeđivanje X-vezanih genetičkih bolesti: prikazani su zdravi otac i majka nositeljica za X-vezanu genetičku bolest, dva tipa spolnih stanica koje mogu proizvesti te vjerojatnost za mušku i žensku djecu da budu zdravi, nositelji ili oboljeli
Testom se može analizirati specifična bolest ukoliko te više od 220 bolesti istovremeno.
Što mi rezultati govore?
Rezultat može biti negativan tj. ne detektirati nositeljstvo za ijednu od analiziranih bolesti, a može pokazati jednu ili više detektiranih varijanti koje mogu uzrokovati bolest kod buduće djece.
Rezultati se promatraju u kontekstu para. Primjerice, ukoliko su oba partnera nositelji za određenu recesivnu bolesti, postoji 25% vjerojatnosti da će dijete naslijediti tu bolest, a to je vjerojatnost da dijete od oba roditelja naslijedi varijantu koja uzrokuje bolest. Ukoliko je samo jedan ili nijedan partner nositelj bolesti rizik da dijete naslijedi bolest iznimno je nizak i izražava se kao rezidualni rizik. Rezidualni rizik je minimalni rizik koji preostaje unatoč negativnom rezultatu testiranja, a postoji zbog tehničkih ograničenja testa te mogućnosti da se mutacija pojavi po prvi puta kod djeteta (tzv. de novo mutacija) Važno je također znati da test može detektirati samo nositeljstvo bolesti koje se analiziraju tim testom te neće dati odgovor postoji li rizik za prijenos drugih genetičkih bolesti.
Uz ovaj test imat ćete podršku genetičara cijelim putem te će Vam svaki rezultat biti objašnjen kako biste mogli donositi informirane odluke i istražiti opcije koje postoje u modernoj medicini.
Izvori:
Antonarakis, S.E. Carrier screening for recessive disorders. Nat Rev Genet, 2019. https://doi.org/10.1038/s41576-019-0134-2
Kraft, S.A., Duenas, D., Wilfond, B.S. et al. The evolving landscape of expanded carrier screening: challenges and opportunities. Genet Med, 2019. https://doi.org/10.1038/s41436-018-0273-4
Anthony R. Gregg, Mahmoud Aarabi, Susan Klugman, Natalia T. Leach, Michael T. Bashford, Tamar Goldwaser, Emily Chen, Teresa N. Sparks, Honey V. Reddi, Aleksandar Rajkovic, Jeffrey S. Dungan. Screening for autosomal recessive and X-linked conditions during pregnancy and preconception: a practice resource of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genetics in Medicine, 2021. https://doi.org/10.1038/s41436-021-01203-z