Genetsko testiranje predispozicije za rak – što možete saznati

Posted on 08.04.2024.

U današnjem svijetu genetičko testiranje postaje sve važnije u prevenciji i ranom otkrivanju nasljednih oblika raka. Ali prvo, što je rak? Rak je bolest u kojoj abnormalne stanice nekontrolirano rastu i šire se u tijelu. Rak može biti nasljedan i sporadičan. Nasljedni rak proizlazi iz specifičnih nasljednih mutacija koje se prenose s generacije na generaciju, dok sporadični rak nastaje zbog različitih čimbenika, poput okoliša ili stila života.

Simptomi raka mogu varirati ovisno o tipu i lokaciji tumora. Zbog te raznolikosti simptoma, rano otkrivanje postaje ključno. Simptomi mogu uključivati promjene u tijelu poput neobjašnjivog gubitka težine, promjene u boji i obliku madeža, bolove koji ne prolaze ili čvoriće koji se pojavljuju na tijelu. Prepoznavanje ovih znakova i simptoma može omogućiti ranu intervenciju, što značajno poboljšava izglede za uspješno liječenje.

Uz to, nasljedni faktori igraju važnu ulogu u predispoziciji za određene tipove raka. Osobe s obiteljskom poviješću raka imaju veći rizik od razvoja iste bolesti. Iz tog razloga važno je razumijevanje obiteljske povijesti bolesti kako bi se moglo planirati genetsko testiranje i potencijalno spriječiti razvoj raka putem rane intervencije.

Rana detekcija raka omogućuje brže i učinkovitije liječenje, često s manje invazivnim metodama. Genetsko testiranje pruža alate za identifikaciju genetskih predispozicija za rak i omogućuje personaliziraniji pristup prevenciji, dijagnostici i liječenju.

Jedan od najpoznatijih primjera nasljednog raka je povezan s BRCA genima. BRCA1 i BRCA2 geni povezani su s povećanim rizikom od raka dojke i jajnika. Mutacije u ovim genima mogu značajno povećati rizik od razvoja raka, ali važno je istaknuti da je, prema istraživanjima, oko 10-15% žena koje imaju rak dojke pozitivno na genetske promjene u drugim genima osim BRCA1 i BRCA2, a koji se također mogu analizirati. Također, potrebno je dodatno podizati svijest da postoji niz drugih gena povezanih s različitim vrstama raka, poput MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 koji su povezani s rakom debelog crijeva i endometrija.

Od 2017. do danas, Hrvatski zavod za zdravstveno osiguranje (HZZO) omogućio je genetsko testiranje za rak dojke za 3300 žena. U usporedbi s nama, naši susjedi u Sloveniji godišnje testiraju više od 3000 pacijentica.

Ova razlika u pristupu genetskom testiranju može imati značajan utjecaj na ishod liječenja i kvalitetu života pacijentica s rakom dojke u Hrvatskoj. Stoga je važno razmotriti mogućnosti za poboljšanje pristupa genetskom testiranju i učiniti ga dostupnijim ženama diljem zemlje. Ova analiza je od iznimne važnosti jer pozitivni nalazi omogućuju bolje šanse za ciljano liječenje i sprječavanje razvoja bolesti. Važna je za osobe s dijagnozom bolesti i za osobe s obiteljskom poviješću bolesti.

Genetsko testiranje za nasljedni rak može se napraviti u privatnim institucijama te može varirati u cijeni, ovisno o različitim čimbenicima kao što su vrsta testa, uključeni geni i pristup testiranju. Troškovi se mogu kretati do nekoliko stotina eura. Važno je razgovarati s liječnikom ili genetičarem kako biste dobili informacije o cijeni te kvaliteti testiranja što uključuje pokrivenost analiziranih gena, vrsti promjena koje se analiziraju i ograničenjima testa.