Da li liječnici preporučuju genetsko testiranje za rak dojke i jajnika?
Posted on 17.02.2017.
Nedavno istraživanje objavljeno u časopisu JAMA je pokazalo da se vrlo često događa da liječnici propuste priliku preporučiti genetsko testiranje pacijenticama s rakom dojke. Na ovaj način se propušta prilika za prevenciju bolesti kod nositeljica mutacija i njihovih članova obitelji, smatraju autori rada.
Rak dojke je najčešća maligna bolest kod žena. U 5-10 % slučajeva, nastaje zbog mutacija koje se nasljeđuju unutar obitelji. Rizik opće populacije za rak dojke tijekom života iznosi oko 12% dok rizik žena koje su naslijedile mutacije od majke ili oca u genima kao što su BRCA 1 ili BRCA2 iznosi od 40 do 80% što je 3 do 7 put veći rizik za razvoj raka dojke od opće populacije. Genetskim testom je moguće utvrditi mutacije koje su povezane s rakom dojke i jajnika, a nasljeđuju se unutar obitelji.
Spomenuto istraživanje je obuhvatilo anketiranje 2,529 žena kojima je dijagnosticiran i odstranjen rak dojke. Pitanja za pacijentice su bila vezana za genetsko testiranje, primjerice da li žele genetsko testiranje i da li je genetsko testiranje preporučeno. Iako je tijekom ankete dvije trećine pacijentica odgovorilo da želi genetsko testiranje, samo je jedna trećina provela genetsko testiranje. Većina pacijentica (oko 56%) u anketi kao razlog ne-testiranja je navela nedostatak preporuke ili savjetovanja od strane liječnika. Najviše zabrinjava izostanak liječničke preporuke za genetsko testiranje žena koje se nalaze u visoko-rizičnoj skupini, jer ova informacija bi mogla biti iznimno korisna za njih i ostale članove njihove obitelji.
Genetsko i liječničko savjetovanje u ovakvim slučajevima je iznimno važno jer omogućuje ženama da se upoznaju sa svim aspektima svog stanja. Autori navedenog rada smatraju da se genetsko testiranje i savjetovanje mora učiniti dostupnijim i kvalitetnijim, jer veliki broj žena je zainteresirano za genetsko testiranja, ali nažalost u malom broj slučajeva je ono i izvršeno. Ova činjenica je vrlo zabrinjavajuća jer se gubi mogućnost prevencije i u nekim slučajevima mogućnost rane detekcije kada je postotak izlječenja daleko veći.
Izvor: