Veracity® test – NIPT nove generacije

Posted on 21.11.2023.

Veracity® test precizno otkriva najučestalije poremećaje fetalnih kromosoma iz majčine krvi, pružajući pouzdane informacije o trisomijama, poremećajima spolnih kromosoma i mikrodelecijama. Ovaj test je prikladan za jednoplodne, blizanačke trudnoće te trudnoće nastale putem IVF/ICSI, a uzimanje uzorka krvi trudnice eliminira rizik povezan s invazivnim metodama.

Kako se koristi majčina krv za određivanje kromosomskih poremećaja?

Slobodni fragmenti DNK fetalnog podrijetla, većinom potekli iz posteljice, cirkuliraju u majčinoj krvi. Modernim analitičkim tehnikama, nakon izolacije tih fragmenata, mogu se identificirati numerička odstupanja od normalnog broja od 46 kromosoma.

Kako funkcionira VERACITY® test?

1. Informiranje:

Nazovite 01/7077706 ili konzultirajte svog liječnika za sve informacije o Veracity® testu. Ako vaš liječnik ne može pružiti genetičko savjetovanje, mi smo ovdje da vam pomognemo.

2. Prikupljanje uzorka krvi:

Nakon pismene suglasnosti, vaš će liječnik prikupiti uzorak krvi.

3. Analiza:

Uzorak krvi bit će poslan u medicinski laboratorij, gdje će se testirati najmodernijim analitičkim metodama. Veracity® test cilja i analizira samo one kromosome koji su predmet analize, pružajući najveću dubinu čitanja na tržištu, čak 10 puta više od drugih prenatalnih testova.

4. Rezultat:

Nakon 4-8 radnih dana, vaš će liječnik primiti rezultat i raspravljati s vama o nalazima te po potrebi razjasniti nedoumice.

Koji su mogući rezultati testa?

Nizak rizik: Klasična prenatalna skrb uključujući ultrazvuk.

Visok rizik: Savjetovanje i potvrda, po mogućnosti amniocentezom.

Za koga je test?

Test je dostupan svakoj trudnici, neovisno o dobi i rizičnosti trudnoće.

Više o analiziranim poremećajima

Trisomija

Svaka osoba posjeduje 23 para kromosoma, odnosno ukupno 46 pojedinačnih kromosoma koji sadrže genetičku informaciju u obliku DNK. Polovina tih kromosoma nasljeđuje se od majke, dok druga polovina potječe od oca. Trisomija nastaje kada je određeni kromosom prisutan tri puta umjesto uobičajena dva. Ova genetička varijacija češće se javlja s povećanjem majčine dobi, a njezine posljedice mogu varirati od simptoma kao što je odstupanje u intelektualnom razvoju pa sve do značajno skraćenog životnog vijeka. Najučestalije trisomije i jedine povezane s vijabilnim plodom su Downov sindrom (trisomija 21), Edwardsov sindrom (trisomija 18) i Patau sindrom (trisomija 13).

Promjene u broju spolnih kromosoma

Spolni kromosomi X i Y određuju spol. Poremećaji X i Y kromosoma pojavljuju se kada nedostaje jedan spolni kromosom, ili postoji dodatna ili nepotpuna kopija spolnog kromosoma. Sindromi uzrokovani nepravilnom distribucijom spolnih kromosoma uključuju poremećaje poput Klinefelterovog sindroma (XXY) i Turner sindroma (X0), poznatog i kao monosomija X.

Mikrodelecije

Mikrodelecije predstavljaju gubitak malih dijelova kromosoma koji su toliko mali da ih uglavnom nije moguće detektirati klasičnom analizom kromosoma. Ovi gubici genetskog materijala mogu imati različite učinke, ovisno o tome koji geni su zahvaćeni i kako utječu na organizam. Najučestalije mikrodelecije su 22q11.2 (DiGeorge sindrom), 1p36 (Sindrom delecije 1p36), 17p11.2 (Smith-Magenis sindrom) i 4p16.3 (Wolf-Hirschhorn sindrom).

Izvor:

Gnetetskaya, V. (2020). Validation and Clinical Use of the Non-Invasive Prenatal Test “Veracity”. World Journal of Gynecology & Womens Health.

Kypri E, Ioannides M, Touvana E, Neophytou I, Mina P, Velissariou V, Vittas S, Santana A, Alexidis F, Tsangaras K, Achilleos A, Patsalis P, Koumbaris G. Non-invasive prenatal testing of fetal chromosomal aneuploidies: validation and clinical performance of the veracity test. Mol Cytogenet. 2019 Jul 15;12:34. doi: 10.1186/s13039-019-0446-0. PMID: 31338126; PMCID: PMC6628499.