Što je VERACITY® test?
Kako funkcionira VERACITY® test?
VERACITY® test predstavlja neinvazivni prenatalni test nove generacije koji precizno mjeri i analizira fetalnu DNK iz krvi majke, kako bi se otkrila prisutnost aneuploidija i mikrodelecija kod fetusa.
Uzima se uzorak venske krvi majke te se uzorak analizira u najsuvremenijem Medicover laboratoriju.
Laboratorij izolira fetalnu DNK iz majčine krvi te ju analizira analitičkom i bioinformatičkom tehnologijom nove generacije.
Rezultati se šalju liječniku u roku od 4 do 7 radnih dana.
Uz svaku od opcija moguće je odrediti spola bebe.
Veracity® test koristi nenadmašnu tehnologiju koja omogućuje otkrivanje najčešćih kromosomskih aneuploidija i mikrodelecijski sindroma te mjerenje fetalne frakcije s neusporedivom točnošću.
JEDINSTVENE ZNAČAJKE VERACITY® TESTA
Ciljana analiza
VERACITY® je dizajniran za duboku analizu specifičnih genomskih regija čime se povećava preciznost i točnost.
Detaljna analiza
VERACITY® izolira fragmente DNK iz ciljanih regija na kromosomima od interesa i čita ih na iznimno visokoj dubini očitanja, poboljšavajući statističku točnost analize i povećavajući osjetljivost i specifičnost.
Točna analiza
Inovativni i akreditirani bioinformatički softver točno izračunava fetalnu frakciju što povećava robusnost i pouzdanost testa.
Koje su opcije Veracity® testa?
Analizira kromosome 13, 18 i 21 u fetalnom genomu, identificirajući kromosomske aneuploidije.
Rezultati su dostupni u roku od 4 do 7 radnih dana
Analizira kromosome 13, 18, 21, X i Y u fetalnom genomu, identificirajući kromosomske aneuploidije.
Rezultati su dostupni u roku od 4 do 7 radnih dana
Analizira kromosome 13, 18, 21, X i Y u fetalnom genomu, identificirajući kromosomske aneuploidije i DiGeorge sindrom (22q11.2), 1p36 delecijski sindrom, Smith-Magenis sindrom (17p11.2) i Wolf-Hirschhorn sindrom (4p16.3)
Rezultati su dostupni u roku od 4 do 7 radnih dana
NIPT nove generacije za sigurnu trudnoću
Neinvazivno prenatalno testiranje je važno jer pruža lak i precizan način da se beba testira prije rođenja na prisustvo najčešćih genetičke poremećaje, kao što je Downov sindrom.
Prije uvođenja neinvazivnog prenatalnog testiranja opcije za otkrivanje Downovog sindroma su bile:
Kombinirani probir koji podrazumijeva određivanje rizika da trudnica nosi dijete s nekim od najčešćih abnormalnosti kromosoma. Kombinirani probir se sastoji od ultrazvučne dijagnostike i biokemijske analize od 11. tjedna trudnoće te preciznost probira iznosi otprilike od 80 do 95% ovisno o vrsti abnormalnosti.
Invazivna prenatalna dijagnostika je visoke preciznosti te koristi invazivne metode (amniocenteza ili biopsija korionskih resica) i nose rizik od 0,5% za spontani pobačaj.
Sada VERACITY® već od 10. tjedna trudnoće omogućuje neinvazivno prenatalno testiranje nove generacije koji ima značajno veću preciznost (>99%) i ne nosi rizik od gubitka trudnoće.
Popis analiziranih genetičkih poremećaja
Genetičke promjene uzrokovane su neželjenim promjenama u genomu koje se događaju tijekom začeća.
Veracity otkriva tri vrste genetskih stanja:
Autosomne aneuploidije: genetičke promjene koje se javljaju u parovima kromosoma 21, 18 i 13. Aneuploidije cijelog kromosoma mogu se odnositi na slučajeve u kojima kromosomi imaju dodatnu kopiju (trisomija) ili kopiju koja nedostaje (monosomija).
Aneuploidije spolnih kromosoma: genetičke promjene koje se javljaju u paru kromosoma 23, koji definira spol. Žene imaju dva X kromosoma dok muškarci imaju jedan X i jedan Y kromosom. Aneuploidije spolnih kromosoma nastaju kada postoje dodatne kopije X ili Y kromosoma ili nedostaje kopija X kromosoma.
Mikrodelecije: genetičke promjene uzrokovane gubitkom dijela kromosoma. Mikrodelecije karakteriziraju kongenitalne abnormalnosti i intelektualno oštećenje. Simptomi variraju ovisno o veličini i mjestu mikrodelecije.
Siguran
Nema medicinskog rizika za trudnicu ni bebu
Precizan
> 99,9%
Brz
Dostupna od 10. tjedna trudnoće, a rezultati mogu biti dostupni unutra 7 radna dana