Kako znanstvenici “čitaju” kromosome tijekom analize kariotipa?

Posted on 25.11.2022.

Kako bi “pročitali” set kromosoma, znanstvenici koriste ključne značajke kako bi identificirali njihove sličnosti i razlike:

  • Broj.

Normalan ženski kariotip sadrži 46,XX kromosoma, dok normalan muški kariotip sadrži 46,XY kromosoma.

  • Veličina.

Ovo je najlakši način za razlikovanje kromosoma budući su različite veličine.

  • Uzorak pruganja.

Veličina i položaj pruga čine svaki kromosom jedinstvenim. Svaki kromosom ima specifičan slijed pruga prema kojima se mogu razlikovati, a to omogućuje detekciju strukturnih promjena.

  • Položaj centromere.

Centromera se pojavljuju kao suženje. Središte kromosoma, mjesto na kojem se kromosom za vrijeme diobe (dijeljenja stanice) priljubi uz diobeno vreteno. Na taj način omogućeno je da se odvoje kromosomi između dvije nove stanice nastale diobom. Svaki kromosom ima samo jednu centromeru, a njihov položaj u odnosu na krajeve pomaže znanstvenicima da razlikuju kromosome. Položaj centromere može se opisati na tri načina:  

  • Metacentričan: centromera se nalazi blizu središta kromosoma.
  • Submetacentričan: kromosom ima centromeru koja je izvan središta, tako da je jedan krak kromosoma duži od drugog. Kratki krak označen je “p” (za petite), a dugi krak označen je “q” (jer slijedi slovo “p”).
  • Akrocentričan: centromera je vrlo blizu jednog kraja

Koristeći ove ključne značajke, znanstvenici mogu identificirati svih 46 kromosoma, odnosno 22 para autosoma i jedan par spolnih kromosoma.

Ispitivanje kromosoma putem kariotipizacije omogućuje liječniku da utvrdi postoje li abnormalnosti kromosoma.

Neuobičajen broj kromosoma, pogrešno raspoređeni kromosomi ili neispravni kromosomi mogu biti znakovi određenog genetičkog poremećaja. Analiza kariotipa omogućuje utvrđivanje kromosomskih promjena u broju (npr. trisomije poput Downovog sindroma, ili monosomije poput Turnerovog sindroma) ili strukturi (translokacije, gubitak dijela kromosoma, insercije, inverzije).

Analiza kariotipa se preporučuje kada:

  • postoji sumnja na određeni genetički poremećaj
  • postoji obiteljska povijest kromosomskih promjena
  • su potvrđeni uzastopni spontani pobačaji ili problemi pri začeću
  • postoji indikacija muške i ženske neplodnosti

Izvor:

National Human Genome Research Institute. Chromosome Abnormalities Fact Sheet.

Centers for Disease Control and Prevention. Facts about Down Syndrome.

O’Connor, C. (2008) Karyotyping for chromosomal abnormalities. Nature Education 1(1):27

NAZOVI