Važno je znati – što neinvazivnim prenatalnim testom (NIPT) možete saznati o zdravlju vaše bebe, a što ne?

Posted on 08.02.2024.

Kao trudnica, vrlo brzo ćete čuti, ukoliko već niste, za neinvazivno prenatalno testiranje ili NIPT, test koji je u većini slučajeva postao standard prenatalne dijagnostike. NIPT se pojavio početkom prošlog desetljeća i velikom brzinom postao jedan od najraširenijih genetičkih testova. Zašto genetičkih? Test analizira fetalnu DNK iz stanica posteljice koje su istovjetne stanicama fetusa u više od 98% slučajeva. Fetalna DNK cirkulira u vašoj krvi u malim fragmentima zajedno s fragmentima vaše DNK.

Iako sveprisutan, puno trudnica nije sigurno što takav genetički test može otkriti, a što ne, tj. koji su njegovi stvarni dosezi.  I zaista, važno je razumjeti mogućnosti ovog testa kako bi se izbjegla nerealna očekivanja i potencijalne zablude.

Što se može saznati putem NIPT-a?

Prije svega, važno je razumjeti da se NIPT-om saznaje rizik, a ne dijagnoza, za određene bolesti fetusa. Pozitivan test NE ZNAČI da je bolest sigurno prisutna, već samo vrlo visok rizik da je bolest prisutna.

NIPT je vrlo učinkovit u procjeni rizika za trisomije, poput Downovog sindroma (trisomija 21), Edwardsovog sindroma (trisomija 18) i Patauovog sindroma (trisomija 13). To su ujedno i jedine tri autosomalne trisomije, koje su kompatibilne sa životom, dakle svaki fetus koji nosi neku drugu trisomiju (ukoliko nije mozaik) neće se moći razviti do poroda.

NIPT uključuje i analizu spolnih kromosoma, poput Klinefelterovog ili Turnerovog sindroma. Ove analize imaju generalno manju pouzdanost od procjene rizika za autosomalne trisomije te također treba imati na umu da uzrokuju vrlo varijabilnu kliničku sliku. Npr. većina muškaraca s Klinefelterovim sindromom nije ni svjesna da ga ima sve do reproduktivne dobi kada se suoče s problemom neplodnosti.

Kako tehnologija napreduje, u NIPT se dodaju  ispitivanja za sve više kromosomskih promjena, poput mikrodelecijskih sindroma. Ovdje treba znati da, koliko god NIPT mikrodelecija ispituje, ne može ispitati sve potencijalne mikrodelecijske sindrome te da je za procjenu rizika od ovakvih rijetkih promjena, pouzdanost smanjena. To su, u većini slučajeva, izuzetno rijetki poremećaji te je teško napraviti studije koje bi utvrdile pouzdanost njihove detekcije. O ovome je važno porazgovarati s liječnikom ili genetičarem.

Što se ne može saznati putem NIPT-a?

Vrlo često trudnice misle da, ukoliko je rezultat NIPT-a uredan, nikakva druga genetička bolest ne može biti prisutna. Ovo je pogrešno.

NIPT se fokusira na kromosomske abnormalnosti (trisomije, monosomije i eventualno mikrodelecije) i NE MOŽE identificirati sve moguće genetičke promjene, stoga je važno razumjeti da negativan rezultat NIPT-a ne isključuje mogućnost postojanje neke druge genetičke promjene. Negativan NIPT znači da je rizik za određene, analizirane kromosomske promjene nizak. Ukoliko ste upoznati da u vašoj ili obitelji partnera postoji povijest neke genetičke bolesti ili sami imate dijagnozu, potrebno se savjetovati s genetičarem prije začeća ili tijekom trudnoće kako biste napravili procjenu rizika za vašu djecu, što vam omogućuje donošenje informiranih odluka.

NIPT nije zamjena za sveobuhvatni ultrazvučni pregled. Neki zdravstveni ili razvojni problemi koji nisu povezani s genetičkim promjenama ne mogu biti otkriveni NIPT-om.

Kao što je već rečeno, NIPT pruža procjenu rizika, ali ne može potvrditi dijagnozu. Ukoliko NIPT pokaže visoki rizik, daljnje dijagnostičke procedure su potrebne za potvrdu rezultata poput biopsije korionskih resica (CVS) ili amniocenteze.

NIPT je izuzetno moćan i pouzdan test za ono što je razvijen, a to je procjena rizika za određene kromosomske promjene. Međutim, izuzetno je važno razumjeti njegovu svrhu, dosege i ograničenja kako ne bi imali nerealna očekivanja. Roditelji bi trebali razgovarati s liječnikom ili genetičarem kako bi potpuno razumjeli mogućnosti i ograničenja ovog testa te donijeli informirane odluke o daljnjim koracima tijekom trudnoće.

Za sve informacije o NIPT-u, slobodno nam se obratite na 01/7077706 ili info@genom.hr.