Genetika je znanost o nasljeđivanju – znanost koja proučava prenošenje nasljednih osobina u živim bićima. Svaki potomak (dijete) nasljeđuje gene od oba biološka roditelja, a ti geni dovode do različitog izražavanja određenih osobina. Geni tako određuju fizičke osobine poput boje kose, očiju i kože, ali također mogu doprinijeti riziku za razvoj određenih bolesti i poremećaja.
Što je to genetika?
Genetska informacija
Nalazi se u jezgri svake stanice u tijelu u obliku kromosoma. Većina stanica u ljudskom tijelu ima 23 para kromosoma tj. ukupno 46 kromosoma. Genetska informacija je jedinstvena za svakog pojedinca, kao što je to otisak prsta.
Geni
Geni su dijelovi DNK koji se nalaze na kromosomima i određuju specifične osobine čovjeka. S obzirom da svaki kromosom dolazi u paru, to znači da imamo i po dvije kopije svakog gena.
Osobine
Neke osobine su posljedica djelovanja jednog gena, dok je većina osobina posljedica djelovanja kombinacije gena (ali i okolišnih čimbenika!). Budući da svaka osoba ima oko 20.000 različitih gena postoji gotovo beskonačan broj mogućih kombinacija.
Promjene u genima
Promjene u genima zovu se mutacije. Mutacije mogu biti naslijeđene ili mogu nastati tijekom života. Nastaju zbog djelovanja različitih okolišnih faktora, ali većina ih se događa spontano prilikom prepisivanja ili popravka genetske informacije.
Zašto se testirati?
Ponekad mutacije uzrokuju neznatne promjene dok neke mutacije mogu uzrokovati zdravstvene probleme. Zbog toga nam genetsko testiranje može biti od velike pomoći. Genetskim testiranjem analiziramo genetski materijal (DNK), detektiramo mutacije i utvrđujemo kako one utječu na nas.
Prediktivno genetsko testiranje se primjenjuje za otkrivanje promjena povezanih s poremećajima koji se pojavljuju nakon rođenja ili tijekom života. Rezultati prediktivnog testiranja mogu doprinijeti ranoj detekciji i prevenciji određenih bolesti.
Dijagnostičko genetsko testiranje se koristi za dijagnosticiranje određenih genskih ili kromosomskih poremećaja. Rezultati dijagnostičkih testova mogu utjecati na pristup liječenju bolesti.