Najučestalije recesivne genetičke bolesti

Posted on 21.12.2023.

U prethodnom blogu objasnili smo što su recesivne genetičke bolesti te kako možemo ispitati jesmo li nositelji za ove genetičke poremećaje. U nastavku donosimo više informacija o dvije najčešće recesivne genetičke bolesti na našim prostorima. Cistična fibroza Cistična fibroza je recesivna genetička bolest koja nastaje mutacijom u genu CFTR. Približno 1 na 25-40 osoba nositelji […]

Veracity® test – NIPT nove generacije

Posted on 21.11.2023.

Veracity® test precizno otkriva najučestalije poremećaje fetalnih kromosoma iz majčine krvi, pružajući pouzdane informacije o trisomijama, poremećajima spolnih kromosoma i mikrodelecijama. Ovaj test je prikladan za jednoplodne, blizanačke trudnoće te trudnoće nastale putem IVF/ICSI, a uzimanje uzorka krvi trudnice eliminira rizik povezan s invazivnim metodama. Kako se koristi majčina krv za određivanje kromosomskih poremećaja? Slobodni […]

Koronarna arterijska bolest – najsmrtonosnija bolest današnjice

Posted on 16.11.2023.

Kardiovaskularna oboljenja, a među njima najčešća koronarna arterijska bolest, prvi je uzrok smrti diljem svijeta. U Hrvatskoj uzrokuju više od 40% svih smrtnih slučajeva. Do koronarne bolesti srca dolazi zbog ateroskleroze koju uzrokuje postepeno nakupljanje plaka na stijenke krvnih žila. Plak sužava krvne žile te tako smanjuje ili potpuno obustavlja protok krvi kroz njih. Sastoji […]

Planiranje obitelji – što s genetikom?

Posted on 09.11.2023.

Kod planiranja obitelji, kao pripremu za začeće, partneri će se često pobrinuti da se zdravo hrane, izbjegavat će štetne supstance poput alkohola i nikotina, baviti se sportskom aktivnosti, žene će konzumirati suplemente poput folne kiseline i multivitamina te obaviti ginekološki pregled. Postoji li nešto što u ovom razdoblju možemo učiniti po pitanju genetike? Prije svega, […]

Gubitak sluha u djetinjstvu i genetičko testiranje

Posted on 09.02.2023.

Oslabljen sluh kod novorođenčadi je prisutan kod 1-5 od 1000 rođene djece. Literatura pokazuje da oko 50% slučajeva može imati genetički uzrok. Od 2006. sva rodilišta u Republici Hrvatskoj provode probir na oštećenje sluha kako bi se eventualna sumnja na oštećenje sluha postavila što ranije. Trenutno je poznato više od 120 gena koji mogu uzrokovati […]

NAZOVI