‘Prva beba troje roditelja’ – što to znači?

Posted on February 3, 2017

Nedavno su mediji objavili da je rođena ‘prva beba od troje roditelja’. Beba nosi DNK materijal ne samo od svoje majke i oca, nego i od žene koja je donirala jajnu stanicu. Ova kombinacija tijekom oplodnje je izvedena da bi se spriječio prijenos genetske mutacije koja bi mogla imati tragične posljedice po dijete. Naravno da je ova tehnika pokrenula niz pitanja, i etičkih i zdravstvenih, a mi vam donosimo kratko objašnjenje ovoga postupka.

Mitohondriji su mali stanični organeli koji imaju svoju DNK molekulu a uključeni su u proces staničnog disanja koji služi kao izvor energije za stanice i/ili organe. Kružna mitohondrijska deoksiribonukleinska kiselina (mtDNK) sadrži 37 gena koji su esencijalni za normalnu funkciju mitohondrija. Za razliku od nje, genomska DNK koja se nalazi u jezgri, sadrži oko 20,000 gena.

Većina bolesti je uzrokovana mutacijama u genomskoj DNK (s obzirom da ona nosi glavninu genetske informacije). Međutim, mitohondrijski poremećaji mogu biti uzrokovani promjenama u mtDNK. Ovi poremećaji dovode do nedovoljne proizvodnje energije za stanicu i/ili organ zbog čega se najčešće očituju u tkivima koja troše puno energije kao što je srce, mozak ili mišići. Procjenjuje se da se 1:4000 djece rodi s mitohondrijskim poremećajem.

Za razliku od genomske DNK, koja se nasljeđuje i od majke i od oca, mtDNK se nasljeđuju uvijek od majke. Mitohondrije naime nosi samo jajna stanica i tijekom oplodnje se oni prenose u budući embrio. Ukoliko mtDNK majke nosi neku genetsku mutaciju, postoji opasnost da se ova mutacija ‘koncentrira’ u jajnoj stanici tj. da jajna stanica nosi veliki broj defektnih mitohondrija. Sama majka može i ne mora pokazivati simptome mitohondrijskog poremećaja te je nemoguće predvidjeti težinu poremećaja kod djece. Trenutno ne postoji lijek ili djelotvorna terapija za mitohondrijske poremećaje.

Najveću nadu budućim roditeljima koji su suočeni s nasljednim mitohondrijskim poremećajima daje novi proces pod nazivom transfer diobenog vretena (eng. spindle transfer) tijekom umjetne oplodnje. Diobeno vreteno ima glavnu ulogu u pravilnom dijeljenu kromosoma u dvije stanice. Proces transfera diobenog vretena se sastoji od toga da se diobno vreteno kromosoma iz majčine jajne stanice prenese u donorsku jajnu stanicu u kojoj su uklonjeni svi kromosomi. Nakon transfera donorska jajna stanica sadržava svoju mtDNK i jezgrenu DNK majke. Takva jajna stanica ide dalje u proces oplodnje i implantacije.

U travnju prošle godine je objavljen veliki uspjeh skupine američkih reproduktivnih stručnjaka iz New Hope Fertility Center-a gdje se rodilo zdravo muško dijete ‘troje roditelja’ koje sadrži tri različite DNK – od majke, oca i mtDNK donorske jajne stanice. Majka djeteta je nosila mutaciju u mtDNK zbog koje su dva prijašnja djeteta umrla u ranoj životnoj dobi te su se roditelji odlučili za proces transfera diobenog vretena tijekom umjetne oplodnje. Utvrđeno je da rođeni dječak sadrži 1.6% mtDNK majke dok ostatak mtDNK dolazi iz donorske jajne stanice. Većina stručnjaka se slaže da je ovo veliki korak u prevenciji mitohondrijskih poremećaja ali ujedno zaključuju i napominju da je trenutno ključno kontinuirano praćenje zdravlja dječaka. Moramo biti svjesni da čak mali broj disfunkcionalnih mitohondrija može kasnije rezultirati zdravstvenim problemima.

Zasada je transfer diobenog vretena odobren kao oblik mitohondrijske terapije od strane britanskog društva za ljudsku oplodnu i embriologiju (HFEA) te se transfer može obavljati u licenciranim britanskim klinikama. Većina znanstvenika ističe da su potrebna daljnja istraživanja u kontroliranom laboratorijskom okruženju i da je prerano procijeniti koje su sve implikacije ovog procesa bile one etičke ili zdravstvene.

Izvor:

J. Zhang et al. First live birth using human oocytes reconstituted by spindle nuclear transfer for mitochondrial DNA mutation causing Leigh syndrome. American Society for Reproductive Medicine’s Scientific Congress; 2016.

https://www.sciencenews.org/article/three-parent-baby-top-science-stories-2016?mode=blog&context=114